Choroba Fabry’ego zdarza się niezwykle rzadko, w Polsce zdiagnozowano ją u ok. 70 osób. Mają wyjątkowe szczęście, gdyż jest na nią skuteczny lek, podczas gdy większości rzadkich chorób nie ma czym leczyć. Ale mają też wyjątkowego pecha. Urodzili się bowiem w kraju nad Wisłą, a Polska jako jedyne państwo w Unii Europejskiej nie refunduje tej terapii

Zaczyna się podstępnie bólami dłoni i stóp, kłopotami z termoregulacją. Pierwsze symptomy pojawiają się już w dzieciństwie, ale zwykle mylone są z dolegliwościami ze strony serca lub stawów.

Pacjenci odsyłani są od jednego lekarza do drugiego. Postawienie właściwej diagnozy zajmuje często kilka, a nawet kilkanaście lat.

Od jakiegoś czasu wystarczy zanalizować krew w kierunku uszkodzenia pewnego genu, ale trzeba wpaść na to, by skierować pacjenta na takie badanie.

Symptomy z wiekiem nasilają się, zwykle kluczowy jest tu okres dojrzewania. Chorzy odczuwają uporczywe i często bardzo silne bóle całego ciała, które nie ustępują nawet po zażyciu silnych środków przeciwbólowych. Są wiecznie zmęczeni, mają zawroty głowy, mdleją. Stają się bardzo wrażliwi na przegrzanie, nie wytwarzają potu, więc nie mogą schłodzić ciała w cieplejszy dzień.

Uszkodzenie genetyczne sprawia, że nie są w stanie wytwarzać enzymu – alfa galaktozydazy. Nieobecność tego białka w organizmie powoduje stopniowe gromadzenie się w tkankach związków działającego toksycznie przede wszystkim na układ krwionośny, nerki, a także na układ nerwowy i pokarmowy. Chorzy z upływem czasu czują się coraz gorzej. Grożą im udary, zawał serca, pojawia się niewydolność nerek.

Żyją w ciągłym bólu, nie są w stanie normalnie funkcjonować. Umierają przedwcześnie.

Jedna z 8 tysięcy

Chorobę opisało niezależnie od siebie w 1898 roku dwóch dermatologów – Niemiec Johanes Fabry i Anglik William Anderson. Dziś nosi ona nazwę choroby Fabry’ego (lub Andersona- Fabry’ego). Zdarza się niezwykle rzadko. Dotyka jedno dziecko na nieco ponad 100 tys. żywych urodzeń.

W Polsce zdiagnozowano ją u kilkudziesięciu osób, ale ich dokładna liczba nie jest znana. Założone w 2012 roku Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego liczy 70 członków.

Fabry to jedna z 8 tysięcy tzw. chorób rzadkich. Terminem tym określa się schorzenia, które występują u nie więcej jak pięciu osób na 10 tysięcy.

Zdarzają się wśród nich takie, gdzie chorych jest dosłownie kilku czy kilkunastu na świecie, a bywa i tak, że czyjaś choroba (i wywołujące ją uszkodzenie genetyczne) jest sprawą zupełnie jednostkową.

Osoby cierpiące na choroby rzadkie mają wyjątkowego pecha. Nie dość, że często bardzo trudno ustalić przyczynę dolegliwości, to na ogół nie ma ich czym leczyć. Firmy farmaceutyczne nie są zainteresowane poszukiwaniem leków, które mogą pomóc niewielkiej grupie pacjentów. Znacznie bardziej opłaca się opracowywać leki na choroby, na które zapadają miliony – cukrzycę, nadciśnienie, nowotwory. Leki na choroby rzadkie często określa się mianem „sierocych”. Są niezwykle potrzebne, ale poszukuje się ich bardzo rzadko.

Szacuje się, że dziś istnieją leki na zaledwie 5 proc. chorób rzadkich. Na dodatek nie wszystkie z nich mają wysoką skuteczność.

800 tys. zł na rok

Z chorobą Fabry’ego się udało. Już na początku poprzedniej dekady na rynku pojawiły się dwa preparaty enzymatyczne wytwarzane przez dwóch producentów. Leki te produkowane są metodami inżynierii genetycznej i są bardzo drogie. Podaje się je dożylnie co dwa tygodnie. Dawka zależy od masy ciała.

Roczna terapia siedemdziesięciokilogramowego mężczyzny kosztuje ok. 800 tys. zł., dziecka odpowiednio mniej.

Lek trzeba podawać do końca życia. Organizm chorego sam z siebie nie zacznie wytwarzać brakującego enzymu, chyba że my nauczymy się kiedyś naprawiać chore geny, ale na razie to pieśń przyszłości.

Terapię powinno się rozpocząć się jak najwcześniej, w zasadzie zaraz po postawieniu diagnozy, a przynajmniej przed okresem dojrzewania. Wtedy lek działa profilaktycznie – pacjenci są w stanie normalnie się rozwijać, choroba pozostaje pod kontrolą. U osób, u których doszło już do uszkodzeń narządów wewnętrznych lek nie jest w stanie tego odwrócić, ale schorzenie przynajmniej nie rozpędza się dalej, chory nie cierpi też z bólu.

W Polsce z terapii mogłoby skorzystać ok. 70 osób. Mogłoby, ponieważ nikomu z tej grupy polskie państwo nie zapewnia sfinansowania ani jednego, ani drugiego preparatu (ich koszty są zbliżone).

26 osób otrzymuje leczenie dzięki charytatywnej pomocy obu firm farmaceutycznych. Pozostali od lat pozostają na lodzie. Żyją w świadomości, że stworzono ratującą zdrowie i życie terapię, ale ponieważ urodzili się w Polsce, jest ona dla nich nieodstępna.

Agencja nie rekomenduje

Po to, żeby lek dostał się na listę refundacyjną firma farmaceutyczna musi wystąpić ze stosownym wnioskiem do Ministerstwa Zdrowia. Sprawę bada najpierw Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT) pod kątem m.in. skuteczności i bezpieczeństwa stosowania leku, a następnie Komisja Ekonomiczna przy Ministerstwie Zdrowia negocjuje ceny z producentem. Ostateczną decyzję o refundacji podejmuje minister.

Jeden z leków na chorobę Fabry’ego został poddany weryfikacji przez Agencję w roku 2013 i… przepadł. Urzędnicy Agencji uznali, że jego skuteczność jest zbyt niska (podobnie zakończyła się wcześniejsza próba uruchomienia terapeutycznego programu leczenia Fabry’ego w ramach NFZ w roku 2009). Komisja Ekonomiczna była także przeciwna refundacji preparatu ze względu na cenę. Minister podjął decyzję odmowną. Firma odwoływała się, na próżno.

Ruch po stronie Ministerstwa

Upłynęło kilka lat. O chorych w międzyczasie upominali się posłowie. Odpowiedź na ich interpelacje z 2017 i 2018 roku brzmiała identycznie: AOTMiT i Komisja Ekonomiczna wydały rekomendację negatywną, koniec kropka.

W połowie 2018 roku producenci postanowili jeszcze raz zawalczyć o refundację leków na Fabry’ego. Tym razem Agencja wydała rekomendację pozytywną, ale warunkową. Urzędnicy po latach uznali, że terapia jest jednak skuteczna, stąd rekomendacja pozytywna, ale ze względu na cenę dodano przymiotnik „warunkowa”.

Podczas niedawnego IV Kongresu Wyzwań Zdrowotnych w Katowicach dyrektor Biura Prezesa AOTMiT Katarzyna Jagodzińska-Kalinowska przekonywała, że „NFZ jest strażnikiem budżetu i musi patrzeć na wszystkie choroby”. Leki sieroce trudno jednak traktować w ten sam sposób, co pozostałe.

Ministerstwo podejmując decyzję o refundacji kieruje się tzw. progiem opłacalności kosztowej. W Polsce przyjęto, że ów próg opłacalności to trzykrotność PKB per capita za dodatkowy rok życia chorego.

W ubiegłym roku kwota ta wynosiła blisko 135 tys. zł., tymczasem roczna terapia na chorobę Fabry’ego (przed negocjacjami z producentami) kosztuje niemal 6 razy więcej. Kierowanie się zatem tym wskaźnikiem z gruntu przekreśla dostępność terapii dla chorych.

Przy okazji warto wspomnieć, że nieleczona choroba Fabry’ego generuje spore koszty pośrednie dla budżetu w postaci leczenia licznych następstw zasadniczej choroby, depresji, zwolnień rodziców, przechodzenia na rentę, itd.

Pozytywna rekomendacja AOTMiT została wydana w grudniu 2018 roku. I od tej pory nie dzieje się nic. Następny ruch jest po stronie Ministerstwa – producenci czekają na rozpoczęcie negocjacji z Komisją Ekonomiczną.

Urzędnicy się nie spieszą

W Ministerstwie Zdrowia nikt się specjalnie nie spieszy. Skoro pacjenci czekają na terapię kilkanaście lat, mogą poczekać kolejny rok. O tym jak bardzo ten i poprzednie rządy przejmują się losem osób dotkniętych chorobami rzadkimi najlepiej świadczy historia tworzenia Narodowego Programu (Planu) dla Chorób Rzadkich.

Historia ta liczy już blisko 10 lat. W 2011 roku ówczesna minister zdrowia Ewa Kopacz obiecywała uruchomienie programu dosłownie w ciągu kilku miesięcy.

Stworzenie takich programów w krajach członkowskich do roku 2013 zalecała Unia Europejska. W roku 2011 strategie leczenia chorób rzadkich istniały już m.in. we Francji, Hiszpanii i Bułgarii.

Platforma nie zdążyła jednak opracować i wdrożyć Programu, choć w chwili przejmowania władzy przez PiS był on ponoć gotowy w 90 proc. Nowa władza wyrzuciła go jednak do kosza i zaczęła tworzyć własny plan od zera.

Okazuje się, że samo powołanie zespołu, który ma go opracować zabrało Ministerstwu aż 15 miesięcy. Ostatecznie zespół powołano w grudniu 2018 roku.

Tymczasem Ministerstwo od jakiegoś czasu ogłasza, że Plan będzie gotowy już wkrótce. Świetną okazją do takich deklaracji jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich obchodzony 28 lutego.

„Otrzymałem wstępny projekt Planu” – oznajmił podczas niedawnych obchodów minister Łukasz Szumowski. „Wczoraj prace zostały zakończone i projekt trafił do wewnętrznych konsultacji”. Plan zakłada m.in. uzyskanie przez chorych specjalnego paszportu pacjenta z chorobą rzadką, co ma dawać uprawnienia do określonych świadczeń. Plan a refundacja leków sierocych to jednak dwa odrębne zagadnienia.

Minister pytany na okoliczność stworzenia specjalnego budżetu na rzecz leczenia chorób rzadkich odparł, że taki odrębny budżet w NFZ nie jest planowany.

„Są pieniądze na choroby rzadkie. Ważne, aby je lokować z sposób przemyślany” – poinformował szef resortu zdrowia.

„O tym, że widzimy problem, świadczy m.in. 14 programów lekowych w obszarze chorób rzadkich przyjętych w 2018 roku i zeszłoroczne wydatki na refundacje terapii chorób rzadkich w kwocie ponad 600 mln zł.” – przekonywał Szumowski.

Te programy to rzeczywiście krok w dobrym kierunku. Może choroba Fabry’ego w końcu doczeka się podobnego traktowania?

Historia Tomka i Wojtka

O tym, że droga terapia enzymatyczna na chorobę Fabry’ego jest rzeczywiście skuteczna najlepiej świadczy historia tych dwóch braci.

Tomek jest starszy od Wojtka o 6 lat i nprzecierał szlaki. U niego choroba dość nietypowo uszkodziła układ nerwowy i pokarmowy, w efekcie każde jedzenie wiązało się z bólem.

Tomek w wieku 12 lat przestał rosnąć. Rodzice wozili go od jednego szpitala pediatrycznego do drugiego. Lekarze twierdzili, że ma problemy z psychiką, podejrzewano anoreksję.

W wieku 15 lat trafił po raz kolejny do szpitala, tym razem w stanie ciężkim. Ważył zaledwie 23 kg i nadal nie wiadomo było co mu jest.

W końcu skierowano go na badanie genetyczne, które wyjaśniło przyczynę dolegliwości. W wieku 17 lat zaczął brać udział w badaniu klinicznym i dostał lek. Dziś ma lat 26, a wygląda jak piętnastolatek. Ma duże problemy z koncentracją, z poruszaniem się. Choć lek poprawił jakość życia, zmniejszył ból, Tomek nie jest w stanie normalnie funkcjonować. Dostaje rentę – ok. 700 zł miesięcznie. Jeździ wciąż po całej Polsce w poszukiwaniu pomocy. Co dwa tygodnie jest w Warszawie w Centrum Leczenia Ran, bo ma duże rany na stopach i obrzęki stóp. Jeździ też do Krakowa, bo tylko tamtejszy szpital jest w stanie przygotować mu żywienie pozajelitowe, z którego korzysta od lat. Jeździ do Poradni Leczenia Bólu i co dwa tygodnie dostaje w darze lek na chorobę Fabry’ego.

To, że 10-letni Wojtek ma tę samą chorobę co brat okazało się wkrótce po zdiagnozowaniu Tomka. Badania wykazały ponadto, że chora jest także mama obydwu chłopców, ich ciocia, a także dwoje spośród trojga jej dzieci.

Wojtek miał to szczęście, że lek podano mu w tym samym czasie co Tomkowi. Dziś ma lat 20 i choroby po nim w ogóle nie widać.

Jest wysoki, szczupły. Studiuje. Część ze znajomych nie ma pojęcia o jego defekcie genetycznym. „Co dwa tygodnie dostaję enzym i nie różnię się niczym od swoich rówieśników” – mówił podczas wspomnianego kongresu w Katowicach na specjalnej sesji poświęconej chorobom rzadkim. „A mój brat nie może już normalnie żyć. 6 lat opóźnienia w rozpoczęciu terapii zrobiło swoje”.

Do Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego należą dzieci, które czekają na leczenie od kilku lat. „Sam mam kuzynkę” – mówi ze smutkiem Wojtek. „Ma 14 lat. Zdiagnozowano ją 6 lat temu. Cały czas widać, jak choroba postępuje. Ma coraz poważniejsze objawy ze strony nerek, układu pokarmowego i co my możemy zrobić?”

Wstyd dla Polski

Rzeczywiście co ma zrobić osoba, która dowiaduje się, że jest lek, który odpowiednio wcześnie podany jej dziecku umożliwi normalne życie, tyle, że w Polsce go nie dostanie? Wyjechać za granicę?

Takie dramatyczne decyzje już podejmowano. Tyle, że – jak zwraca uwagę Wojtek – nie wystarczy z Polski wyjechać, by dostać lek. Trzeba jeszcze zostać obywatelem innego kraju. Może być to dowolny kraj Unii, gdyż każdy członek Unii poza Polską refunduje terapię na chorobę Fabry’ego. Każdy. Z biedniejszymi od nas Rumunią, Bułgarią i Węgrami włącznie.

„Przyszli do mnie ostatnio młodzi rodzice z niemowlęciem” – opowiadała w Katowicach prof. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowy w dziedzinie Pediatrii Metabolicznej. „U mamy zdiagnozowano niedawno chorobę Fabry’ego, jest nosicielką wadliwego genu, urodziła synka. Okazało się, że przekazała chorobę chłopcu. Oni już się szykują do emigracji. Takich pacjentów jest więcej.

Czy to nie jest dla nas – Polaków duży wstyd, że ci pacjenci muszą emigrować po to, by ich dziecko mogło żyć?”


Na stronie Stowarzyszenia można obejrzeć filmy z udziałem Małgosi, Tomka i Wojtka. Wojtek nie pokazuje twarzy, bo nie chce by całe jego otoczenie wiedziało o chorobie.


Biolog, dziennikarz. Zrobił doktorat na UW, uczył biologii studentów w Algierii. 20 lat spędził w „Gazecie Wyborczej”, założył tam dział nauki i napisał ok. 1000 tekstów. Niedawno przepracował 3,5 roku w Ambasadzie RP w Waszyngtonie zajmując się współpracą naukową i kulturalną między Stanami, a Polską. W OKO.press redaguje i pisze.


Powiązane:

Lubisz nas?

Powiedz o tym innym