Prof. Węgrzyn: Zespół Downa to także wada letalna, przed porodem umiera 20 proc.

Piotr Pacewicz, OKO.press: Zakwestionowane przez TK prawo kobiety do aborcji, gdyby dziecko miało być ciężko chore czy upośledzone, w nowelizacji prezydenta Dudy ma zastąpić warunek, że aborcja jest możliwa, gdy "dziecko ma urodzić się martwe albo obarczone nieuleczalną chorobą lub wadą, prowadzącą niechybnie i bezpośrednio do śmierci, bez względu na zastosowane działania terapeutyczne”. Rolą lekarza byłaby ocena: umrze czy nie umrze. Co pan profesor na to, jako współtwórca polskiej medycyny płodu?

Prof. Piotr Węgrzyn*, ordynator Kliniki Położnictwa i Perinatologii WUM, specjalista w zakresie diagnostyki płodu i ciąży wysokiego ryzyka: Rzadko mamy 100 proc. pewności, że dziecko nie urodzi się żywe. Są oczywiście ekstremalnie ciężkie wady wrodzone – każdy ma tu skojarzenie z tzw. „dzieckiem Chazana" [prof. Bogdan Chazan odmówił w 2014 roku przeprowadzenia aborcji płodu z niezwykle ciężkim uszkodzeniem mózgu i nie wskazał innej placówki. Dziecko zmarło zaraz po urodzeniu – red.], ale zwykle można tylko szacować, że ryzyko śmierci wynosi, powiedzmy, 70-80 proc. Czy to już jest "wysokie prawdopodobieństwo"? A zdarza się, że nawet dzieci z anencefalią (bezmózgowiem), w pewnych przypadkach potrafią przeżyć kilka dni czy kilka tygodni.

Jak więc zdefiniujemy wadę letalną? Czy oznacza ona, że dziecko umrze po kilku godzinach, po kilku dniach, czy po kilku tygodniach? A może po kilku latach?

Niemal nie ma czegoś takiego, jak wada jednoznacznie letalna, pojedyncze są przypadki, że możemy z pewnością powiedzieć, że dziecko nie urodzi się żywe. Osoby, które wypowiadają się w przestrzeni publicznej o dopuszczeniu terminacji wad letalnych, mają pewnie na myśli ciężkie uszkodzenia płodu, jak zespoły Edwardsa czy Pataua, czy zespoły złożonych wad wrodzonych.

Ale zdarza się - także w przypadku zespołu Edwardsa i zespołu Pataua - że taki dzieciak parę lat potrafi przeżyć.

To dziecko, oczywiście ciężko chore, ze znacznym opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, żyło aż tak długo. Jaka była jakość tego życia, to inna sprawa.

Choroba letalna to nie tylko znaczne, widoczne gołym okiem deformacje… Czy za wady letalne zostaną uznane choroby genetyczne prowadzące do wysoce prawdopodobnej śmierci w wieku kilku, kilkunastu, czy dwudziestu kilku lat?

Jest wiele chorób, gdzie pojawią się podobne dylematy etyczne. Gdy dziecko już urodzi się z wadą letalną, rodzice robią wszystko, żeby podtrzymywać jego życie. Słynna była sprawa dwulatka w Wielkiej Brytanii, którego wbrew rodzicom odłączono od respiratora. Papież Franciszek chciał go nawet sprowadzić do Watykanu.

Rząd włoski był gotów przyznać Alfiemu obywatelstwo i przewieźć do watykańskiego szpitala specjalnym samolotem. Brytyjski sąd uznał jednak, że dalsze podtrzymywanie dziecka przy życiu jest "daremne i nieludzkie". Chory na nieuleczalną chorobę neurodegeneracyjną Alfie Evans zmarł w kwietniu 2018.

Sam znam przypadek rodziców, którzy z podobną determinacją walczą o życie noworodka z zespołem Edwardsa.

A gdybyśmy tak popatrzyli na dane ministerstwa zdrowia o legalnych aborcjach w 2019 roku? Było ich wszystkich 1 110, z tego 1 074 (97 proc.) z powodu choroby lub uszkodzenia płodu. Ministerstwo podaje, jakie to były choroby. Spróbujmy oszacować, które z nich kwalifikowałyby się do aborcji po ewentualnym wejściu w życie "kompromisu prezydenta Dudy".

Pierwsza kategoria to trisomia 21, czyli zespół Downa, która była powodem 25 proc. (271 przypadków) legalnych aborcji w 2019 roku z przesłanki embriopatologicznej. Tutaj nie można chyba mówić, że taka choroba płodu "doprowadzi niechybnie i bezpośrednio" do śmierci dziecka?

Przysłuchując się w ostatnich dniach debacie publicznej odnoszę wrażenie, że

To jest jednak poważna choroba genetyczna, a mimo to, dla wielu nie jest wystarczająco letalna. Tylko tak trochę?

Kolejne 16 proc. (164 przypadki) to "zespół Downa ze współistniejącymi wadami somatycznymi".

System raportowania, jaki pan cytuje, jest, delikatnie mówiąc, bez sensu, podobnie jak znaczna część sprawozdań, których wypełniania w coraz większej liczbie wymaga się od lekarzy. Trudno przecież powiedzieć, o jakie tu wady chodzi, może to być zarówno operowalna wada serca, czy niedrożność dwunastnicy, jak też ciężki obrzęk uogólniony płodu, znacznie zwiększający ryzyko jego wewnątrzmacicznego obumarcia.

15 proc., czyli 156 aborcji, wykonano z powodu "wady dotyczącej jednego układu lub organu w badaniu obrazowym". Co to w ogóle znaczy?

Na przykład stwierdzone w badaniu USG wodogłowie znacznego stopnia lub rozszczep kręgosłupa z tzw. objawami mózgowymi. Na ogół poważne zaburzenia rozwoju płodu, ale ile letalnych?

19 proc., czyli 200 razy przerywano ciążę z powodu "wady dwóch i więcej układów lub organów".

Tu mieszczą się różne zespoły wad wrodzonych, w tym przypadek „dziecka Chazana”.

5 proc. (60 razy) z powodu "trisomii 13 (zespół Pataua) lub trisomii 18 (zespół Edwardsa) bez współistniejących wad".

To ciekawa kategoria, bo praktycznie w każdym przypadku trisomii 13 i 18 występują wady somatyczne. Może się oczywiście zdarzyć, że na wczesnym etapie ciąży nie będą na tyle ewidentne, żeby je uznać za niezależne wskazanie do terminacji. Niewykluczone też, że po uzyskaniu diagnozy genetycznej zespołu Pataua lub Edwardsa, lekarze nie wykonywali już szczegółowej oceny ultrasonograficznej płodu w poszukiwaniu wad strukturalnych. Dla jasności - nie można takiego postępowania uznać za błędne.

8 proc. (88 zabiegów) po stwierdzeniu "trisomii 13 lub trisomii 18 ze współistniejącymi wadami somatycznymi".

No właśnie, tak jest prawie zawsze, już o tym mówiłem.

13 proc. (135 razy) "z powodu innych wad i chorób, m.in. zespołów genetycznych z obrzękiem płodu i zespołu Turnera ze współistniejącymi wadami somatycznymi".

O ile samo rozpoznanie zespołu Turnera w badaniu genetycznym w czasach obowiązywania tzw. „kompromisu aborcyjnego” [ustawy z 1993 roku zakwestionowanej przez TK - red.] nie było uznawane za wskazanie do terminacji ciąży, to pojawienie się poważniejszych wad, a przede wszystkim obrzęku płodu - już tak. Ten objaw pojawia się w tzw. letalnej postaci zespołu Turnera. Oczywiście tu się mieszczą rozmaite rzadkie i często bardzo poważne choroby genetyczne.

Z tego przeglądu wynika, że trudno o ferowanie wyroku o szansach płodu: niechybnie umrze, czy nie. Ale takie byłoby pana zadanie jako lekarza.

Diagnostyka prenatalna czasem jest kojarzona z przypadkami, które dla rodziców oznaczają wyrok: jeśli nie przerwą ciąży, ich dziecko urodzi się martwe lub szybko umrze, ale rzeczywistość jest znacznie mniej dramatyczna. Na co dzień pomagamy kobietom urodzić zdrowe dziecko, a jeśli wiemy, że urodzi się chore, robimy wszystko, żeby urodziło się w miejscu, gdzie będzie miało zapewnioną optymalną opiekę. Zdecydowana większość wad wrodzonych może być leczona ze znakomitymi rezultatami.

Gdy pacjentka dowie się o złych wynikach badań prenatalnych i pyta, co ma zrobić, odpowiadam mniej więcej w taki sposób: „Nie powiem, co bym zrobił na pani miejscu, bo nie jestem na pani miejscu. Każde z nas ma swój światopogląd, ocenia swoje możliwości psychiczne, finansowe, wsparcie rodziny, perspektywy życiowe”.

Koronnym argumentem "obrońców życia" są dzieci z zespołem Downa. Patryk Jaki, który ma chorego syna Radka, często publikuje zdjęcia, które pokazują szczęśliwego ojca i syna. A wy chcecie takie dzieci zabijać - argumentuje.

Dzieci z takim rozpoznaniem wcale nie mają tak łatwego i szczęśliwego życia, jak pokazują niektóre materiały telewizyjne. Stopień niepełnosprawność intelektualnej w zespole Downa jest różny i zależy od ciężkości tej choroby – a tu mogą być przypadki tak ciężkie, że żadna, nawet najlepsza opieka ich nie zniweluje.

Natomiast w lżejszych postaciach jakość życia takiego dziecka rzeczywiście zależy od wysiłku włożonego w wychowanie, a także od możliwości i finansów rodziny.

Patryk Jaki czy Kaja Godek są tu pozytywnym przykładem.

Ale w szerszej skali praktyka jest taka, że w Polsce matka takiego dziecka musi przestać pracować, żeby się nim zająć. Nie jest też pewna, czy może liczyć na męża, bo Polacy często nie wytrzymują wyzwania. A jeśli mąż nawet stanie na wysokości zadania, to nie wiadomo, czy wystarczy jego pensji. Sytuacja całej rodziny bywa toksyczna, inne dzieci - jeśli są - cierpią, bo większość czasu, uwagi, pieniędzy, wysiłku rodziców skierowana jest na dzieciaka z zespołem Downa.

A jak rodzice umrą, to rodzeństwo chorego dziecka będzie musiało w taki, czy inny sposób, wziąć na siebie ciężar opieki nad nim. A ludzie z zespołem Downa żyją już nawet po 60-70 lat, o ile mają zapewnioną odpowiednią opiekę medyczną.

Dlatego decyzja o urodzeniu dziecka z Downem nie jest tak oczywista jak sugeruje Patryk Jaki.

W większości krajów europejskich odsetek kobiet, które decydują się na terminację ciąży w przypadku zespołu Downa jest wysoki, rzędu 95 proc. Ale są państwa, gdzie jest mniejszy. W Holandii znacznie więcej kobiet niż u nas decyduje się na urodzenie takiego dziecka. Ale tam system opieki zdrowotnej zapewnia choremu dziecku odpowiedni poziom leczenia i rehabilitacji, a rodzinie daje mocne wsparcie. Holenderka ma możliwość zostawienia dziecka na kilka godzin dziennie w ośrodku z innymi dziećmi z niepełnosprawnościami intelektualnymi i wie, że będzie tam miało opiekę, rehabilitację. Ma też – uwaga – prawnie zagwarantowaną możliwość pracy na niepełny etat. Tak to powinno działać, jeśli chcemy, by dzieci z niepełnosprawnościami się rodziły.

Mówił pan, że co piąty płód z rozpoznanym syndromem Downa obumiera.

Bo to jest poważna choroba genetyczna. W grupie urodzonych osób z syndromem Downa zdarzają się też powikłania. Wadę serca ma mniej więcej połowa i spora część tej grupy wymaga leczenia operacyjnego, do czego rodzina ma zapewniony dostęp. To jest postęp, bo jak byłem na studiach, to dzieci z zespołem Downa często nie kwalifikowano do operacji kardiochirurgicznych.

Ostatnio stwierdzono, że ludzie z zespołem Downa zapadają na wczesną postać choroby Alzheimera, przed 40. rokiem życia. I nagle taki dorosły człowiek, dobrze wyrehabilitowany, nieźle funkcjonujący, zaczyna się cofać, postępuje mentalna regresja.

Prawda o życiu chorych na syndrom Downa i ich rodzin nie jest aż tak liryczna.

*Prof. dr hab. n. med. Piotr Węgrzyn, specjalista z zakresu perinatologii, położnictwa i ginekologii oraz genetyki klinicznej. Kierownik Kliniki Położnictwa i Perinatologii w Szpitalu Pediatrycznym Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Specjalizuje się w diagnostyce prenatalnej (w tym inwazyjnej tj. amniopunkcja, biopsja kosmówki, kordocenteza), genetyce rozrodu, ultrasonografii ginekologiczno-położniczej oraz terapii płodu, w tym laserowej termoablacji połączeń naczyniowych w ciążach bliźniaczych powikłanych zespołem przetoczenia (TTTS).

PS. 25 października 2020 Patryk Jaki opublikował blisko 40 minutową wypowiedź o aborcji, decyzji TK i protestach reklamując ją na FB swoim zdjęciem z synem wymachującym flagą narodową. Jako argument przeciw przerywaniu ciąży używa własnego przykładu satysfakcji z wychowywania chorego dziecka z zespołem Downa. Pyta sam siebie o przypadki cierpień i śmierci dzieci, które przyszły na świat, chociaż badania prenatalne wskazywały na poważne choroby i zaburzenia, i odpowiada, że medycyna potrafi łagodzić ich cierpienia. Dodatkowym argumentem ma być makabryczny opis samej aborcji, kiedy "dziecko przez kilka godzin umiera w męce dusząc się". Cytuje wyrok TK z 1997 roku i wypowiedzi Andrzeja Zolla w duchu "pro life". Do uczestniczek protestu zwraca się: zamiast atakować się fizycznie, posłuchajmy argumentów.