Co dalej z leczeniem hemofilii? Środowisko podzielone w temacie nowoczesnej terapii

Hemofilia to skaza krwotoczna wynikająca najczęściej z wadliwie działającego genu. Może jednak pojawić się również u osób wcześniej zdrowych, u których doszło do zaburzeń funkcjonowania układu odpornościowego – wtedy mówimy o hemofilii nabytej. Prowadzi do zaburzeń krzepnięcia krwi, co skutkuje skłonnością do nadmiernych i trudnych do zatrzymania krwawień.

Choroba dzieli się na trzy typy:

• A – z niedoborem czynnika krzepnięcia VIII;
• B – z niedoborem czynnika krzepnięcia IX;
• oraz C – najrzadszy, z niedoborem czynnika krzepnięcia XI.

Każdy z wymienionych typów hemofilii może przyjmować postać lekką, przy której krwawienia pojawiają się dopiero po poważniejszych zabiegach medycznych; umiarkowaną – z krwawieniami na przykład po urazach; oraz ciężką, przy której krwawienia występują samoistnie.

Leczenie hemofilii polega głównie na dożylnym podawaniu koncentratów brakującego czynnika krzepnięcia. W przypadku hemofilii typu A dostępne jest jednak również leczenie podskórne, w którym wykorzystuje się przeciwciało naśladujące działanie brakującego czynnika.

Dożylny wariant jest w Polsce refundowany dla wszystkich potrzebujących pacjentów. Leczenie podskórne dostępne jest obecnie jedynie dla dzieci poniżej 2. roku życia.

Głos części rodziców

Rodzice zrzeszeni w fundacji Sanguis apelują o szerszy dostęp do terapii podskórnej konkretnym preparatem – Hemlibrą produkowaną przez koncern Roche. Twierdzą, że nie zwiększy to kosztów, a pozwoli uniknąć cierpienia dzieci.

Podkreślają, że podawanie leku dożylnie bywa wielogodzinną walką o znalezienie odpowiedniej żyły. W mediach społecznościowych publikują nagrania, w których dzieci błagają rodziców, aby ci nie wykonywali bolesnych wkłuć. Uważają, że leczenie podskórne nie tylko zmniejszy ból, ale także pozwoli ograniczyć liczbę podań leku do jednego razu na około dwa tygodnie.

Tymczasem Ministra Zdrowia wskazuje, że terapia podskórna nie zastąpi całkowicie leczenia dożylnego, ponieważ nie reguluje w pełni procesu krzepnięcia u chorych. Zauważa, że część dzieci sprzeciwia się także wkłuciom podskórnym. 1 września 2025 roku wydała negatywną decyzję w sprawie refundacji terapii emicizumabem (substancja czynna w leku Hemilibra) dla osób z ciężką hemofilią A bez inhibitora. Dlaczego?

MZ: program leczenia hemofilii w Polsce jednym z najlepszych w Europie

Z opublikowanego 4 września na stronie Ministerstwa Zdrowia komunikatu dowiadujemy się, że „każdy pacjent z hemofilią ma dostęp do nowoczesnego leczenia profilaktycznego i stabilizującego jego chorobę”, a „program leczenia hemofilii w Polsce jest jednym z najlepszych w Europie – zapewnia ciągłość terapii, bezpieczeństwo i wysoki poziom leczenia”.

Rządzący dodają, że decydując o refundacji danego leku, biorą pod uwagę zarówno jego bezpieczeństwo oraz skuteczność, jak i częstotliwość oraz dogodność podawania. Piszą, że procedują obecnie wniosek o rozszerzenie wskazań do terapii podskórnej emicizumabem (Hemlibrą) dla dzieci i dorosłych.

Oprócz tego rozpatrywany jest także wniosek mający na celu wprowadzenie refundacji nowego, skuteczniejszego niż aktualnie stosowany, czynnika, który pozwoliłby znacząco wydłużyć odstępy między podaniami leku.

Ministerstwo zauważa, że poza emicizumabem oferowanym przez Roche istnieją już inne podskórne leki na hemofilię, których przewagą może być możliwość stosowania ich także u osób chorych na typ B. Opierając się na opiniach ekspertów, twierdzi, że emicizumab największe korzyści przynosi u pacjentów poniżej czwartego roku życia. U starszych osób nadal za skuteczniejsze uważa leczenie dożylnie podawanym czynnikiem.

Koszty terapii

Jak zwykle w podobnych sytuacjach bywa, również i tym razem kluczową rolę odgrywają koszty. Zgodnie z wyliczeniami Ministerstwa Zdrowia, koszt leczenia jednego pacjenta z hemofilią to – zależnie od wybranej terapii – od 400 do 900 tysięcy złotych rocznie. Przy czym mówimy tu o kosztach podstawowych – a więc zakładając, że chory nie ulega wypadkom i nie potrzebuje leczenia wynikających z nich powikłań. W przeciwnym razie z 900 tysięcy zł potrafią się zrobić nawet 2 miliony.

Autorzy komunikatu wprost twierdzą, że informacja o neutralnym wpływie refundacji terapii podskórnej na budżet Narodowego Funduszu Zdrowia jest nieoparta na faktach.

Podkreślają sprzeciw wobec takich twierdzeń, pisząc, że to wynik działania części firm farmaceutycznych, wynajmowanych przez nie organizacji lobbingowych oraz fundacji, skupionych wyłącznie na promocji jednego produktu handlowego, które wykorzystują brak pełnej świadomości i rozeznania obywateli, pomijają istotne fakty, by wywierać presję na decydentów, zmierzając do zawarcia niekorzystnej umowy finansowej.

Co z komfortem dzieci?

Paulina Szykuła-Woźniak z Fundacji Sanguis, pielęgniarka pediatryczna i mama dziecka chorego hemofilię typu A, twierdzi, że podstawą w nowoczesnym podejściu do leczenia hemofilii powinna być jego personalizacja.

„Mówiąc o personalizacji, nie mamy jednak na myśli dostosowania dawki leku do masy pacjenta, a dobór konkretnego preparatu. Już teraz mamy kilka opcji do wyboru. W najbliższych latach prawdopodobnie pojawią się kolejne. Spełnieniem marzeń byłaby sytuacja, w której lekarz w porozumieniu z pacjentem lub jego rodzicem decydowałby o najlepszej dla danego chorego metodzie leczenia”.

Zauważa, że w przypadku najmłodszych pacjentów z ciężką postacią hemofilii typu A leczenie podskórne znacznie poprawia komfort codziennego funkcjonowania. Choć terapia emicizumabem również wiąże się z wkłuciami, jej stosowanie wymaga mniejszej częstotliwości podawania leku, a i sama objętość poszczególnych dawek jest mniejsza niż w przypadku leczenia czynnikami krzepnięcia – a więc i czas podaży skraca się z kilku minut do kilku sekund.

Zwraca uwagę, że części rodziców – mimo uprzednich szkoleń przeprowadzanych przez personel medyczny – trudno jest prawidłowo podać dożylnie czynnik niewspółpracującemu dziecku. To z kolei skutkuje niejednokrotnie niepowodzeniem, a więc koniecznością ponownego szukania żyły i kłucia pacjenta. Twierdzi, że momentami nawet lekarzom czy pielęgniarkom nie udaje się sprawnie podawać hemofilikom czynników krzepnięcia w warunkach szpitalnych.

Dodaje: – „U jednych sprawdzi się terapia podskórna, u innych będzie terapia dożylna. Dobrze jednak, by takie decyzje nie zapadały odgórnie. Jesteśmy w momencie wielu przełomów w medycynie. Wraz z tymi przełomami my również powinniśmy się rozwijać i nie zamykać na to, co nowe. Zdobywać nową wiedzę, uczyć takiego podejścia dzieci. Tkwienie cały czas przy dotychczasowych metodach leczenia jest w pewnym sensie ograniczeniem”.

Zapytana, dlaczego akurat Hemlibra jest tym najczęściej pojawiającym się w apelach do Ministerstwa Zdrowia preparatem, Szykuła-Woźniak wskazuje, że powodem są charakterystyki poszczególnych preparatów stosowanych w leczeniu hemofilii. Emicizumab jest bowiem zarejestrowany do użytku już u najmłodszych grup wiekowych, podczas gdy alternatywne leki podskórne dostępne na rynku mogą być obecnie stosowane dopiero u pacjentów powyżej dwunastego roku życia.

Z kolei działający dłużej niż dotychczas stosowane dożylne czynniki krzepnięcia Altuvoct jest zarejestrowany dla pacjentów powyżej siódmego roku życia.

W związku z tym – niezależnie od tego, czy Ministerstwo Zdrowia pozostanie przy decyzji o refundacji Hemlibry jedynie dla pacjentów młodszych niż dwuletni, czy na przykład rozszerzy refundację dla dzieci do czwartego roku życia – pewna grupa małych hemofilików nie będzie mieć upragnionego przez część rodziców wyboru metody leczenia. Zmienić mogłoby to rozszerzenie refundacji emicizumabu o pacjentów z pozostałych grup wiekowych.

Paulina Szykuła-Woźniak wylicza również, że w skali kraju mówimy o około 370 dzieciach i 3000 dorosłych z hemofilią typu A. Jest to więc stosunkowo niewielka grupa – nawet biorąc pod uwagę koszt leku. Podkreśla jednak, że informacje o neutralnym wpływie pełnej refundacji Hemlibry pochodzą bezpośrednio od producenta i są dostępne publicznie na jego stronie internetowej.

Zauważa, że emicizumab został w ostatnich dniach dodany na listę leków podstawowych według Światowej Organizacji Zdrowia. Liczy, że ta zmiana będzie mieć wpływ na ostateczną decyzję Ministerstwa Zdrowia.

Wygoda pacjentów a realia

Pytani chorzy, którzy przez całe dotychczasowe życie korzystali z leczenia dożylnego, uważają, że przedstawiane w mediach społecznościowych historie bywają skrajne i nie zawsze są zgodne z prawdą. Zwracają uwagę, że dzieci leczone dożylnie często mają wszczepione porty naczyniowe, które znacznie ułatwiają podawanie leków i zmniejszają ból.

Co więcej: dodają, że nie jest prawdą, jakoby Altuvoct był zarejestrowany jedynie dla pacjentów powyżej siódmego roku życia. Odsyłają przy tym do dokumentu rejestracyjnego leku, zgodnie z którym można go stosować we wszystkich grupach wiekowych.

Podkreślają, że ogromne znaczenie ma postawa i przygotowanie rodziców do wykonywania zastrzyków.

Zauważają, że Narodowy Fundusz Zdrowia dysponuje ograniczonym budżetem i doceniają dostęp do kosztownego leczenia, które zapewnia im dobrą jakość życia. Zdają sobie sprawę z tego, że refundacja drogiej terapii podskórnej może ograniczać możliwości finansowania innych terapii ratujących życie – na przykład w onkologii, gdzie brakuje środków na nowoczesne leczenie, a wielu pacjentów w Polsce umiera z powodu niedostatecznego finansowania.

Głos dorosłych chorych

Dorośli pacjenci zwracają uwagę, że dostępne w przestrzeni internetowej zdjęcia posiniaczonych dzieci mogą przedstawiać efekt niewłaściwego stosowania leczenia profilaktycznego.

Jak podkreśla chory na ciężką postać hemofilii typu A Jarosław Gałuszka, dążenie do uznania emicizumabu za główną metodę leczenia może stworzyć monopol jednej firmy, co jest szkodliwe dla budżetu państwa i grozi problemami z ciągłością leczenia.

Zauważa, że wzmożona presja na refundację pojawiła się w momencie, gdy kończył się okres obowiązywania obecnego programu lekowego, a na horyzoncie pojawiła się konkurencyjna terapia podskórna. Wskazuje, że działania Fundacji Sanguis są zbieżne z działaniami koncernu farmaceutycznego.

A co na to lekarze?

Dr n. med. Magdalena Wysocka, pełnomocniczka Dyrektora Instytutu Matki i Dziecka Programów Lekowych Medycznych i Badań Przesiewowych, zauważa, że program leczenia osób z hemofilią w Polsce jest na wysokim poziomie, a wprowadzenie refundacji czynników VIII o ultra długim działaniu jeszcze bardziej podniesie standard opieki.

Dzisiaj chorzy mają zapewnione regularne dostawy koncentratów czynnika krzepnięcia do domu. Poza lekami otrzymują całe niezbędne oprzyrządowanie: środki dezynfekcyjne, gaziki, rękawiczki czy igły do portów.

Co więcej: system gwarantuje im opiekę pielęgniarek, których rolą jest kompleksowe szkolenie rodziców, opiekunów, a również nauczycieli w zakresie prawidłowego postępowania z dzieckiem chorym na hemofilię. Pielęgniarki uczą także starsze dzieci autoiniekcji – skutecznej i możliwie najmniej bolesnej podaży czynnika.

Dr Wysocka twierdzi, że w przypadku pacjentów leczonych wyłącznie emicizumabem (bez wcześniej podaży czynnika) w sytuacji urazu wymagającego podania dużej ilości koncentratów czynnika krzepnięcia znacznie wzrasta ryzyko najgroźniejszego powikłania: pojawienia się inhibitora – przeciwciała blokującego czynnik krzepnięcia.

Przed refundacją emicizumabu schemat leczenia przewidywał podawanie początkowo najmniejszym (noworozpoznanym) pacjentom małych dawek czynników krzepnięcia, by organizmy chorych „przyzwyczaiły się” do terapii. Jeżeli ten etap zostanie pominięty przed rozpoczęciem terapii lekiem podskórnym, ryzyko pojawienia się inhibitora zdecydowanie wzrasta.

Dr Wysocka dodaje, że istnieją przypadki, w których korzyści płynące z terapii podskórnej rzeczywiście przewyższają ryzyka. Mowa na przykład o dzieciach z realnie utrudnionym dostępem żylnym czy niewspółpracujących albo agresywnych (na przykład w spektrum autyzmu), u których wykonanie wkłucia dożylnego nawet dla wprawionego w działaniu personelu medycznego stanowi wyzwanie.

Podkreśla jednak, że są to sytuacje wyjątkowe. W przypadku zdecydowanej większości chorych leczenie przy pomocy czynników krzepnięcia jest bezpieczne i w niczym nieodbiegające od międzynarodowych standardów. Umożliwia ono osobom z hemofilią udział w życiu społecznym i sportowym na normalnym, niewiele różniącym się od życia zdrowych rówieśników.