Gdzie się podziało 146 chorób genetycznych z listy? OKO.press idzie do sądu, bo ministerstwo milczy

Chodzi o listę chorób genetycznych, które oznaczają dla człowieka niepełnosprawność, choć niektóre z nich zdarzają się na tyle rzadko, że lekarze-orzecznicy mogą o nich nie wiedzieć. W efekcie nie wystawiają chorym orzeczeń bezterminowych, bo “może się polepszy”. Natomiast rodzice chorych dzieci boją się komisji orzekających o niepełnosprawności. Miesiącami o niczym innym nie myślą, tylko zbierają dokumenty. Zamiast zajmować się zdrowiem własnej rodziny, zabiegają, żeby otrzymać dokument warunkujący udzielenie pomocy dziecku. To dodatkowa udręka, której według genetyków oraz lekarzy innych specjalności opiekujących się dziećmi z chorobami rzadkimi można uniknąć.

Chodzi tu przede wszystkim o dzieci z niepełnosprawnością sprzężoną, uwarunkowaną, stałą. A więc z niezmienną chorobą, która często ma postępujący przebieg i nie rokuje wyzdrowienia.

Ministerstwo Rodziny kierowane przez ministrę Marlenę Maląg i Biuro Pełnomocnika ds. Osób z Niepełnosprawnościami jej zastępcę wiceministra Pawła Wdówika zamówiło taką listę. Grupa ekspertów współpracujących z organizacjami pacjenckimi zrobiła wykaz 235 chorób. Jakież było zdumienie środowiska, gdy większość z nich zniknęła z oficjalnego ministerialnego projektu. Te, które zostały (91 pozycji), były przepisane z błędami. Nie było tam też np. zespołu Downa.

Jak zniknęły 144 choroby?

Zrozpaczeni rodzice pytali w mediach społecznościowych, dlaczego tak się stało. Czy władza rozumie, co to znaczy regularnie stawać przed komisją orzeczniczą? Może ona orzec niepełnosprawność na rok, kilka lat, a w najlepszym razie – do 16. urodzin dziecka. Potem orzeczenia trzeba uzyskiwać na nowo, mimo że rzadka choroba, na którą cierpi człowiek, nie znika.

Ponieważ Ministerstwo Rodziny tylko z rzadka odpowiadało na pytania dziennikarzy, a sprawa jest bardzo poważna, OKO.press postanowiło wykorzystać ścieżkę obywatelską. Złożyliśmy wniosek w trybie ustawy o informacji publicznej:

1. Kiedy lista od ekspertów trafiła do Ministerstwa. Kto (komórka-organ) ją zamówił?
2. Kto (komórka) pracował nad tą listą?
3. Na jakiej podstawie dokonano zmian na liście?
4. Czy istnieje dokument, w którym oszacowano konsekwencje wprowadzenia listy w pełnej (eksperckiej) i okrojonej (ministerialnej) wersji?
5. Jeśli tak, prosimy o udostępnienie

Zgodnie z prawem (art. 13. 1. ustawy) odpowiedź na taki wniosek powinniśmy dostać w ciągu 14 dni – ale najwyraźniej to prawo w Ministerstwie nie obowiązuje. Nasze pytania i ponaglenia nic nie dawały. Minęły dwa miesiące. Pracownik Ministerstwa, który odbierał telefon i odpowiadał na maile, tłumaczył, że jest bezradny i nie wie, dlaczego odpowiedzi nie ma.

Pod groźbą sądu Ministerstwo udaje, że odpowiada

Poszliśmy więc – znowu w trybie ustawy o dostępie do informacji publicznej – do sądu. Już po tygodniu dostaliśmy coś, co ma być odpowiedzią. Nie jest, bo nie odpowiada na nasze pytania.

Ale dowiedzieć się z niej można, że “w Biurze Pełnomocnika Rządu do Spraw Osób Niepełnosprawnych prowadzone były prace analityczne przy udziale krajowych ekspertów w dziedzinie medycyny zajmujących się diagnozowaniem i leczeniem chorób rzadkich”.

Co może oznaczać, że to właśnie Biuro ds. Osób z Niepełnosprawnościami ministra Wdówika zamówiło listę u ekspertów. Ale pewności nie ma.

Następnie Ministerstwo pisze, że “przygotowany na podstawie tych prac wykaz niektórych rzadkich schorzeń genetycznych został przekazany do Ministra Zdrowia, celem zaopiniowania i przekazania sugestii Ministerstwa Zdrowia o prawidłowości wyboru tych schorzeń genetycznych".

Co może oznaczać, że choroby z listy zostały skreślone właśnie tam, w Ministerstwie Zdrowia. Ale może też znaczyć, że “przygotowany wykaz” był już wykazem skróconym w Ministerstwie Rodziny. Nie wiadomo przez kogo i na podstawie jakich kryteriów.

Ministerstwo przedstawia problemy

Następnie Ministerstwo – już o to nie pytane – pisze, że niepełnosprawność uznaje się zgodnie z przepisami za trwałą, kiedy nie da się już poprawić stanu zdrowia. Tymczasem w przypadku chorób genetycznych, jeśli dziecko jest “intensywnie leczone i rehabilitowane, niejednokrotnie osiągnięte zostają efekty terapeutyczne, znacznie poprawiające stan funkcjonowania dziecka”.

Choć czytelnik może zrozumieć, że informację tę Ministerstwo Rodziny dostało z Ministerstwa Zdrowia, to przecież nie jest możliwe. To nie jest nowość. Dlatego też o to nie pytaliśmy.

Od lat wiadomo też, że jaka by nie była rehabilitacja i leczenie, osoba z rzadką chorobą genetyczną z listy będzie wymagała cały czas wsparcia. Na całe życie. Zaś leczenie i rehabilitacja są gigantycznym zadaniem. Chodzi więc o to, by nie udręczać ludzi dodatkowym obowiązkiem stawiania się co roku albo co dwa lata przed komisją orzeczniczą. Zwłaszcza teraz, kiedy po pandemii Covid-19 komisje orzecznicze się zatkały (w pandemii władze przedłużyły ważność orzeczeń – teraz one masowo wygasają i ustawiają się do komisji kolejki długie na wiele miesięcy oczekiwania).

Żadnego wykazu nie będzie

Na koniec dowiadujemy się, że już 28 września 2023 roku władza postanowiła zrezygnować z przygotowywania wytycznych dla komisji orzeczniczych. Nie będzie żadnej listy z genetycznymi chorobami rzadkimi. Podstawą decyzji jest stanowisko Krajowej Rady Konsultacyjnej ds. Osób z Niepełnosprawnościami. Prace nad wytycznymi mają zacząć się od nowa.

Jak sprawdziliśmy, uchwała ta do tej pory nie została upubliczniona – więc Ministerstwo dało nam prawdziwego newsa. Środowisko osób z niepełnosprawnościami do tej pory nie zostało powiadomione, czy sprawa listy będzie dalej procedowana, czy nie.

Komentuje ekspert. „Pierwsze słyszę”

I co Pan na to? – zapytaliśmy współautora zamówionej przez Ministerstwo Rodziny listy rzadkich chorób genetycznych prof. Roberta Śmigla. Prof. Śmigiel jest kierownikiem Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu, tworzy też Centrum Chorób Rzadkich we Wrocławiu.

“O tym, że była jakaś decyzja, uchwała Rady Konsultacyjnej, pierwsze słyszę. Nikt się z nami nie skontaktował, nikt nie wskazał, że to jest powód tego, że słuch po liście zaginął.

Tu oczywiście nie ma żadnej odpowiedzi na pytania, które zadaliście i które się ludziom należą. Powiem więcej, to pismo jest absurdalne i jednocześnie obraźliwe dla rodzin i dla ekspertów, którzy się zajmują rzadkimi chorobami genetycznymi i związaną z nimi niepełnosprawnością sprzężoną” – mówi ekspert.

Dlaczego władza tak potraktowała ludzi?

OKO.press analizując otrzymaną po dwóch miesiącach odpowiedź, dochodzi do wniosku, że w administracji doszło do starcia między zwolennikami starego i nowego systemu wspierania osób z niepełnosprawnościami. A ponieważ władza czasów PiS łamała podstawową zasadę przyjmowania rozwiązań dotyczących praw osób z niepełnosprawnościami, czyli nie rozmawiała o tym z zainteresowanymi (czego wprost wymaga Konwencja o prawach osób z niepełnosprawnościami), zaplątała się w abstrakcyjnych prawnych rozważaniach. Jednak trudno uznać za poważne tłumaczenie, że dopiero na tym etapie urzędnicy odkryli, że przepisy dotyczące orzekania o niepełnosprawnościach są sprzeczne. To też wiadomo od lat.

Rzeczywiście nowy system wsparcia osób z niepełnosprawnościami ma się opierać na tym, jakiego wsparcia dana osoba potrzebuje, a nie na tym, na co jest chora.

Ocenia “brak zdolności do”, a nie możliwości danej osoby. Ten system orzekania jest potwornie skomplikowany, systemów jest sześć (cztery decydują o uprawnieniach do świadczeń rentowych, piąty – o stopniu niepełnosprawności, a szósty – o kształceniu specjalnym), ludzie muszą przez to przechodzić regularnie, co zabiera czas i siły.

Reforma starego systemu, zapowiadana od lat, ustępującej władzy PiS się nie udała. A nikt po prostu nie zapytał samych zainteresowanych: “co wolicie?”.

Schowali głowę w piasek

Prof. Robert Śmigiel: “Wygląda na to, że władza wycofała się z tworzenia listy po awanturze, jaka wybuchła w mediach społecznościowych. Schowali głowę w piasek. A w tej odpowiedzi próbują zamazać sens tego, o co nas ministerstwo poprosiło”.

“Nie znam żadnego eksperta z Rady Konsultacyjnej, na którą Ministerstwo się powołuje. Chciałbym jednak wyraźnie powiedzieć: środowisko genetyków nadal gotowe jest pracować nad tym, by rodzice dzieci z rzadkimi chorobami genetycznych nie musieli przechodzić piekła przed komisjami, gdzie orzecznicy nie wiedzą – bo nie mogą – z czym się dziecko boryka.

My cały czas pracujemy z organizacjami pacjenckimi i podtrzymujemy gotowość do pracy nad polepszeniem czy zmodernizowaniem tego systemu”

– mówi prof. Smigiel.

Jak działa to państwo?

Na pięć pytań odpowiedzi nie dostaliśmy i mamy nadzieję, że pomoże nam w tym sąd. Odtworzenie mechanizmu katastrofy z Wytycznymi jest ważne. Pomoże administracji nauczyć się na błędach, a obywatelom lepiej rozumieć, czego władza nie wie i gdzie może zawieść.

Historia listy rzadkich chorób genetycznych jest tylko jednym z elementów źle działającego systemu wsparcia osób z niepełnosprawnościami. Żeby to poprawić, nie wystarczy zmienić władzę – trzeba też zmienić sposób działania.

Na zdjęciu – rehabilitacja dzieci we wrocławskim Centrum Diagnostyczno-Terapeutycznym Chorób Rzadkich. Fot. Krzysztof Ćwik/Agencja Wyborcza.pl