Koniec z wieloletnim absurdem. Ważna zmiana w orzecznictwie o niepełnosprawności

Sławomir Zagórski z OKO.press rozmawia z prof. dr hab. Robertem Śmigielem, koordynatorem Uniwersyteckiego Centrum Chorób Rzadkich we Wrocławiu, o znaczeniu nowych zaleceń dla zespołów orzekających o stopniu niepełnosprawności, z czym się wiąże wysokość należnych z tego tytułu świadczeń. Prof. Śmigiel był jednym z czterech ekspertów konsultujących nowe zalecenia.

Prof. Śmigiel mówi:

• Powstały dwa katalogi. Jeden obejmuje choroby rzadkie o jednorodnym przebiegu, nierokującym zgodnie z aktualną wiedzą medyczną ani poprawy klinicznej, ani funkcjonalnej, które kwalifikują się do orzeczenia o niepełnosprawności z punktem 7 i 8. Tych chorób jest 150. A drugi katalog, to te choroby rzadkie, które kwalifikują się od razu do punktu 8. Natomiast punkt 7 zależy od poziomu funkcjonowania konkretnych chorych. Czyli nie jest wykluczony, ale zależy od poziomu funkcjonowania. I tych chorób jest 58. W związku z tym wszystkich schorzeń jest ponad 200.
• Katalog, który został zaprezentowany przez Ministerstwo, ma wyłącznie pomóc orzecznikom. Niektórym z nich brakuje wiedzy na temat chorób rzadkich. To zrozumiałe, bo to trudna, szeroka i nowa dziedzina. My tylko dostarczamy wskazówek, decyzja i tak należy do orzeczników. ... To ważny i naprawdę duży krok w reformie systemu orzecznictwa, chociaż nie załatwia sprawy całkowicie. Ale w tym rozpędzie jest szansa, że będzie zrobiony krok kolejny.

Ważny punkt numer 7

Sławomir Zagórski, OKO.press: 21 marca 2025 roku pełnomocnik rządu ds. osób niepełnosprawnych Łukasz Krasoń wydał nowe zalecenie dla zespołów orzeczniczych. Dotyczy ono orzekania o niepełnosprawności na stałe w przypadku 150 rzadkich chorób uwarunkowanych genetycznie. W komunikacie podano, że lista tych schorzeń powstała w porozumieniu ze środowiskiem genetyków. Domyślam się, że brał pan udział w jej tworzeniu.

Prof. dr hab. Robert Śmigiel*: Tak. Ja i trzy inne osoby uczestniczyliśmy jako eksperci w tworzeniu tego katalogu. Bo tak chcielibyśmy, żeby o tym mówić. Nie o „liście”, bo ona się trochę źle kojarzy, lecz o „katalogu pomocniczym” czy „katalogu chorób rzadkich”.

Pan i pańscy koledzy od dłuższego czasu starali się, by taki katalog powstał. By ciężko i nieodwracalnie chore dzieci nie musiały regularnie stawać przed komisją w celu przedłużania orzeczenia o niepełnosprawności. Czy gdyby nie wasza ponowna inicjatywa, nie byłoby tego katalogu?

Rozmowy były trudne. Wielokrotnie przerzucaliśmy się argumentami. Uważam, że my merytorycznymi, bo znamy się na chorobach rzadkich, przyjmujemy tych pacjentów. Natomiast z drugiej strony padały argumenty słuszne dla strony urzędniczej, związane z ustawami, rozporządzeniami itd.

Jeden z ważnych punktów spornych dotyczył trisomii 21, czyli zespołu Downa. Choroba ta została wykluczona z katalogu, ponieważ nie jest to choroba rzadka.

Orzeczenie o niepełnosprawności może „przyznawać” zarówno punkt 7, jak i punkt 8, bądź tylko 8.

Punkt 8 mówi o tym, że osoba z jakąkolwiek niepełnosprawnością wymaga „stałego współudziału na co dzień opiekuna dziecka w procesie jego leczenia, rehabilitacji i edukacji”. Natomiast punkt 7 oznacza „konieczność trwałej lub długotrwałej opieki, lub pomocy innej osoby w związku ze znacznie ograniczoną możliwością samodzielnej egzystencji”.

Byłoby to także zaprzeczeniem tego wszystkiego, co ujęliśmy w katalogu.

Padały argumenty, że osoby z trisomią 21 prezentują bardzo zmienny fenotyp [zespół obserwowalnych cech organizmu]. Stwierdziliśmy, że wycofujemy się z całego katalogu, jeżeli ministerstwo nie uzna obu punktów 7 i 8 w odniesieniu do zespołu Downa. Argumentowaliśmy, że wiele innych chorób chromosomowych ujętych przez nas w katalogu, to takie same choroby, o takim samym jednorodnym, ciężkim przebiegu, jak trisomia 21.

Koniec przepychanki

W końcu jednak udało się porozumieć i dojść do konkluzji.

I tutaj duże ukłony dla pana Łukasza Krasonia, pełnomocnika rządu ds. osób niepełnosprawnych, który powiedział:

Pan minister Krasoń w końcu postawił na swoim i wziął odpowiedzialność na swoje barki. Powiedział, że wszystkie uwagi, które mamy jako eksperci w odniesieniu do katalogu, mają być uznane. A my musieliśmy tylko uzasadnić, dlaczego osobom z daną chorobą rzadką należy się punkt 7 i 8, czyli silniejsze wskazania.

Blisko 2 lata temu z pana udziałem powstał katalog najcięższych, nieodwracalnych rzadkich schorzeń, który obejmował 235 pozycji. Potem ówczesne ministerstwo ni stąd, ni zowąd skróciło tę listę do 91. Zaś obecny katalog liczy 150 schorzeń. Czyli o 60 więcej niż proponowano wcześniej, ale prawie 90 mniej niż państwo sugerowaliście wcześniej. Skąd ta zmiana?

Pracowaliśmy z tymi samymi osobami, co poprzednio. Natomiast w konsekwencji powstały dwa katalogi. Jeden obejmuje choroby rzadkie o jednorodnym przebiegu, nierokującym zgodnie z aktualną wiedzą medyczną ani poprawy klinicznej, ani funkcjonalnej, które kwalifikują się do orzeczenia o niepełnosprawności z punktem 7 i 8. Tych chorób jest 150.

A drugi katalog, to te choroby rzadkie, które kwalifikują się od razu do punktu 8. Natomiast punkt 7 zależy od poziomu funkcjonowania konkretnych chorych. Czyli nie jest wykluczony, ale zależy od poziomu funkcjonowania. I tych chorób jest 58. W związku z tym wszystkich schorzeń jest ponad 200.

Katalog otwarty...

PAP podał, iż Łukasz Krasoń wyjaśniał, że „katalog pozostaje otwarty, by uwzględniać zmieniające się nazewnictwo i nowe wariacje genetycznych schorzeń”.

Chciałbym jeszcze raz podkreślić dobrą wolę pana Łukasza Krasonia. Pan Krasoń wykazał się tutaj odwagą polityczną, dlatego że wziął na swoje barki jakąkolwiek krytykę wynikającą na przykład z tego, że ta lista jest nie tak długa, jak powinna być.

Podkreślmy, że to katalog pomocniczy dla orzeczników, niewykluczający innych chorób, które mają zmienny fenotyp. Niektóre choroby genetyczne są tak ultrarzadkie, że ja jako genetyk, pediatra, możliwe, że ani razu nie spotkam się z nimi w życiu zawodowym albo będą to pojedyncze przypadki w całej mojej karierze. Gdybyśmy chcieli je uwzględnić, katalog musiałby obejmować nawet kilka tysięcy takich schorzeń.

Chorobą o zmiennym fenotypie, która nie znalazła się w katalogu 150 schorzeń, jest np. nerwiakowłókniakowatość. Wielonarządowa, ciężka choroba. Z tym że duża część tych pacjentów ma jedynie zmiany przebarwieniowe na skórze o kolorze kawy z mlekiem oraz niezłośliwe nerwiakowłókniaki. A więc nie można było włączyć tej choroby do ścisłego katalogu dla punktu 7 i 8.

I takich chorób, które mają zmienny przebieg, jest bardzo dużo. To wcale nie wyklucza z orzeczenia o niepełnosprawności na stałe z uwzględnieniem zarówno punktu 8, jak i 7 w odniesieniu do tych osób, u których przebieg choroby jest ciężki, ale to choroba o zmiennym fenotypie.

... do 16. roku życia

To, że jest to katalog otwarty, oznacza również możliwość, że za trzy-sześć miesięcy będziemy gotowi do niego usiąść, żeby uzupełnić go o schorzenia, które zmieniają swoją nazwę, zmieniają swój przebieg, są nowymi chorobami albo takimi, które mogliśmy w ogromie tych 8 tysięcy ultrarzadkich chorób, przeoczyć.

Kolejna sprawa dotyczy tego, że ten katalog obejmuje dzieci z chorobami rzadkimi do 16. roku życia, czyli nie uwzględnia osób dorosłych. To też było przedmiotem długich dyskusji. Natomiast tu już byliśmy przekonani, że to zupełnie inne ustawy, inne rozporządzenia, które odnoszą się do niepełnosprawności osób dorosłych.

Obiecano nam, że się nad tym pochylimy wspólnie. To dotyczy zarówno osób dorosłych z trisomią 21, jak i z tymi zespołami, o które walczyliśmy u dzieci, a także z wieloma innymi chorobami genetycznymi, które zaczynają się rozwijać w poważny sposób dopiero w wieku dorosłym.

A zatem osoba z zespołem Downa, która dostanie orzeczenie na stałe jako dziecko, po skończeniu 16 lat musi jeszcze raz stanąć przed komisją i uzyskać przedłużenie orzeczenia do końca życia?

Tak powinno być. Jeżeli dana osoba otrzymała jako dziecko punkt 7 wraz z podrzędnym punktem 8, to stawiając się na komisję po 16. roku życia, powinna uzyskać orzeczenie na całe życie.

Baliśmy się krytyki

Wspomniał pan o możliwej krytyce obecnego rozwiązania. Rzeczywiście pojawiły się takie głosy?

Czy na pewno dobrze się stało, że z czegoś musieliśmy zrezygnować.

Komuś może się wydawać, że to, co teraz powiedziałem, jest nieprofesjonalne, ale przede wszystkim chodziło nam o spełnienie oczekiwań całego środowiska. Osoby z niepełnosprawnością, z chorobami rzadkimi o zmiennym przebiegu, bardzo często borykają się z trudnościami w uzyskaniu właściwego orzeczenia. I tutaj dla nich w tej formule nie mogliśmy znaleźć furtki.

Spotykaliśmy się z naszymi pojedynczymi pacjentami, rodzinami naszych pacjentów, którzy nie zostali ujęci w obecnym katalogu, a którzy prezentują objawy choroby diagnozowanej u pojedynczych osób w całej Polsce.

Powtarzam – choroby te nie zostały wykluczone z orzeczenia o niepełnosprawności na stałe z punktem 7 i 8. Natomiast postanowiliśmy, że w tym katalogu dla orzeczników będą te najczęstsze choroby spośród kilku tysięcy chorób rzadkich.

Wiedzieliśmy, że orzecznicy stanowią ważne ogniwo w całym tym systemie.

I rzeczywiście tak komentują to rodzice. Że czasami to nie jest kwestia systemu – bo rodzice i tak odwołają się i uzyskają te punkty 7 i 8 korespondujące ze stanem klinicznym dziecka – ale poszczególni orzecznicy, którzy tak, a nie inaczej traktują tych chorych.

Szansa na kolejny krok

Katalog, który został zaprezentowany przez Ministerstwo, ma wyłącznie pomóc orzecznikom. Niektórym z nich brakuje wiedzy na temat chorób rzadkich. To zrozumiałe, bo to trudna, szeroka i nowa dziedzina. My tylko dostarczamy wskazówek, decyzja i tak należy do orzeczników.

A wracając do krytyki wobec ministra Łukasza Krasonia i pracowników Ministerstwa, według mnie powinna ona być tylko pozytywna. Pan Łukasz Krasoń jest otwarty na to, by zmienić w orzecznictwie więcej dla pacjentów niż to, co się dokonało, zanim przyjdzie prawdziwa reforma orzecznictwa.

Podsumowując – rekomendacje pana Krasonia i Ministerstwa to ważny i naprawdę duży krok w reformie systemu orzecznictwa, chociaż nie załatwia sprawy całkowicie. Ale w tym rozpędzie jest szansa, że będzie zrobiony krok kolejny.

Pieniądze na drugim planie

Odebraliśmy z radością tę informację. To zmienia atmosferę wokół całej tej sprawy. Wreszcie jest wyłom w absurdzie, w jakim osoby niepełnosprawne i ich bliscy żyli przez lata, choć – jak pan podkreśla – to nie koniec procesu.

Tak jest. Odbieram to podobnie jak pan.

Jednym z warunków podjęcia obecnej decyzji i przerwania niekończącej się dyskusji między ekspertami a urzędnikami, była zapowiedź dalszej, szerokiej reformy całego systemu orzecznictwa. Nikt z rządu, kto dba o finanse państwa, nie zarzuci nam jednak, że ograbiamy w ten sposób państwo z pewnych zasobów.

Orzeczenie o niepełnosprawności niesie za sobą konsekwencje finansowe w postaci świadczeń. Kwestie finansowe pojawiały się często w niedawnych rozmowach między ekspertami a urzędnikami?

Pojawiały się, ale były na drugim planie. Chodziło o najczęstsze schorzenia, dlatego musieliśmy dodatkowo sporo pracować nad tym, żeby podać częstość występowania poszczególnych chorób.

W konsekwencji okazało się, że wcale nie jest to takie duże obciążenie dla systemu. Zwłaszcza że i tak te osoby odwołują się od negatywnych decyzji ze strony zespołu orzeczniczego do komisji wojewódzkich czy nawet do sądu i uzyskują punkt 7 i 8.

W trakcie pracy w zasadzie na każdym kroku okazywało się, że finanse nie są przeszkodą.

*Prof. dr hab. Robert Śmigiel jest kierownikiem Katedry i Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu, koordynatorem Uniwersyteckiego Centrum Chorób Rzadkich we Wrocławiu.