Ministerstwo Rodziny i Polityki Społecznej skróciło ekspercką listę chorób genetycznych. I co dalej?

Sławomir Zagórski, OKO.press: Miesiąc temu zrobiło się głośno o liście wad genetycznych w związku z orzekaniem o niepełnosprawności. Z tej listy, przygotowanej przez grono specjalistów, Ministerstwo Rodziny i Polityki Społecznej usunęło dużą liczbę chorób, w tym m.in. zespół Downa. Pan brał udział w przygotowaniu wspomnianej listy. Mógłby Pan o tym opowiedzieć?

Prof. dr hab. Robert Śmigiel*: Partnerem grupy ekspertów, którzy opracowywali listę, było Ministerstwo Rodziny i Polityki Społecznej w osobie pana wiceministra Pawła Wdówika.

To on wystąpił z inicjatywą?

Nie. Inicjatywa była wspólna, zarówno wiceministra Pawła Wdówika, jak i członków Rady ds. Chorób Rzadkich działającej przy ministrze zdrowia. Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka od lat postulowało zmiany w orzecznictwie z uwagi na liczne merytoryczne nieprawidłowości w ocenie funkcjonalności osób z wrodzonymi zespołami genetycznymi.

Nawiązaliśmy kontakt z Ministerstwem Rodziny i Polityki Społecznej, by zaproponować naszą pomoc, naszą ekspertyzę. W skład zespołu ekspertów wchodzili genetycy kliniczni, pediatrzy oraz przedstawiciel organizacji pacjenckich, rodzicielskich.

Mieliśmy na celu wsparcie lekarzy orzeczników i komisje orzekające o niepełnosprawności czy o stopniu niepełnosprawności, rozpatrujące wnioski składane przez pacjentów z rzadkimi wieloukładowymi chorobami, uwarunkowanymi genetycznie. Bardzo często są to choroby związane z tzw. niepełnosprawnością sprzężoną, czyli taką, która dotyczy wielu różnych układów na różnym poziomie.

Skończyć z patologią, która trwa, już nie wiadomo jaki czas. I działa na niekorzyść wszystkich. Także wszystkich zaangażowanych w to instytucji tracących wiarygodność.

Patologia trwa od lat

Co jest patologicznego w obecnej sytuacji?

Patologią jest utrudnianie życia rodzinom dziecka – bo przecież chodzi tu przede wszystkim o dzieci – z niepełnosprawnością sprzężoną, uwarunkowaną, stałą. A więc z niezmienną chorobą, która często ma postępujący przebieg i w ogóle nie rokuje wyzdrowienia.

To utrudnianie polega na tym, że co jakiś czas – a powtarzam, że choroba jest niezmienna, nie ma leczenia, nie ma możliwości zmiany w historii naturalnej tej choroby – rodzice takiego dziecka muszą zgłaszać się po orzeczenie niepełnosprawności. Umożliwia im to włączenie dziecka w refundowane terapie czy świadczenie gwarantowane, które służą poprawie jakości życia dziecka na poziomie fizjoterapii, wczesnej interwencji, a także innego wsparcia – logopedycznego, psychologicznego – i wielu działań, które usprawniają te osoby.

Bez takiego orzeczenia rodzice niejednokrotnie nie mogą uzyskać kolejnego wsparcia dla swojego dziecka na poziomie przedszkola, szkoły, czyli edukacji, a także na poziomie medycznym. Natomiast z punktu widzenia instytucji często traktowani są jako osoby próbujące wyłudzić świadczenie, które umożliwia im chociażby rezygnację z pracy i całodzienną opiekę.

Orzeczenie o niepełnosprawności jest również podstawą do wypłacania zasiłku pielęgnacyjnego.

To prawda. Można to rozważać na dwóch poziomach. Pierwszy to uzyskanie samego orzeczenia, na podstawie którego rodzice uzyskują szeroko rozumiane wsparcie rozwoju dziecka. A drugi związany jest z uzyskaniem świadczenia pielęgnacyjnego, umożliwiającemu jednemu z rodziców stałą opiekę nad dzieckiem.

Ponieważ według nich dziecko może funkcjonować samodzielnie, bez potrzeby ciągłego wsparcia ze strony jednego z rodziców.

Mówi pan jednak o chorobach, które nie mijają. Jak długo w Polsce trwa ta patologia?

Nikt już dokładnie nie pamięta.

Nie dotyczy to tylko rządów PiS, ale wszystkich poprzednich. Temu po prostu nikt się nie przyglądał i nikt tego nie reformował. Tymczasem problem narasta i z każdym rokiem staje się coraz bardziej wyrazisty, coraz bardziej absurdalny.

W trakcie ostatnich rządów PiS, on się jeszcze nasilił z racji ustaw, które wpływają na prawo prenatalne, a także z racji samych haseł, które z jednej strony mówią o wartości każdej osoby, a z drugiej zaprzeczają temu poprzez odmawianie wsparcia rodzinom osób z niepełnosprawnością i brak reform.

Z wadą letalną, ale pełnosprawne

Zetknął się Pan z tym, że rodzice rzeczywiście starają się wyłudzić zasiłek pielęgnacyjny, który im się nie należy?

Niestety tak. Ale wydaje mi się, że to taki sam procent zachowań patologicznych, które dotyczą każdego innego świadczenia. A więc np. renty czy dodatku związanego z urodzeniem dziecka.

Są rodzice, których dzieci mają niespecyficzne problemy rozwojowe. Wymagają one wsparcia, ale nie są konkretną jednostką chorobową.

Nam chodziło m.in. o wsparcie lekarzy orzeczników czy komisji orzekających, by móc znaleźć rozwiązanie również w takich sytuacjach. Bo – jak powiedziałem – najłatwiej takie wyłudzające zachowanie ze strony rodziców przenieść na wszystkich rodziców dzieci z niepełnosprawnością. I tego nie można zaakceptować.

Słyszymy często opowieści od rodziców dziecka z niepełnosprawnością, którzy udają się na taką komisję i są odsyłani z kwitkiem. Orzecznik widząc dziecko opóźnione w rozwoju, które jednak ładnie wygląda, potrafi mówić, potrafi używać łyżeczki, które słucha poleceń, decyduje, że świadczenie się nie należy. Tymczasem to dziecko nie jest pełnosprawne, mimo że wykonuje podstawowe funkcje.

Gdybyśmy chcieli w Polsce gruntownie zreformować orzecznictwo, musielibyśmy bazować na prawdziwej ocenie funkcjonalności osoby z niepełnosprawnościami, czy to fizycznymi, czy intelektualnymi.

Jeżeli odnieść ten przykład do dziecka z zespołem Downa, to dzieci z tym samym zespołem, z tą samą trisomią chromosomu 21. pary, mają różnego rodzaju problemy. Są takie, które rodzą się z wielowadziem. Są znacznie opóźnione rozwojowo, co prowadzi do głębokiej niepełnosprawności intelektualnej.

Ale są też dzieci, które rodzą się bez wad rozwojowych. Które są w stanie, oczywiście dzięki wsparciu rodziców, uzyskać zdolność uczęszczania do szkoły integracyjnej. I nie mamy dobrego modelu, na podstawie którego moglibyśmy rozróżnić te grupy, jakiego rodzaju wsparcia one potrzebują.

My jako lekarze praktycy widzimy tę różnicę. Dlatego zaproponowaliśmy listę, na której znalazły się tylko te jednostki chorobowe, których przebieg kliniczny jest niezmienny. A znaczne ograniczenia w funkcjonowaniu, czy konieczność opieki, która przekracza taki klasyczny wymiar, typowy dla danego wieku, występują od urodzenia lub od okresu wczesnego dzieciństwa, zaś choroby mają trwały, często niestety postępujący przebieg, który zagraża nie tylko zdrowiu, ale i życiu tego dziecka.

Nie chcieliśmy przy tym wykluczać innych chorób, gdzie przebieg może być zmienny. Gdzie dziecko wymaga innego wsparcia w wieku czterech, ośmiu czy dwunastu lat. A więc możliwe, że powinno wystąpić kilkukrotnie przed komisją orzekającą z racji zmieniających się objawów. Ale są choroby, gdzie pomimo szerokiego wsparcia tej zmiany nie uzyskamy i takie sytuacje są najbardziej absurdalne.

Podaję często następujący przykład orzeczenia niepełnosprawności wydanego przez komisję w Wałbrzychu.

Dziecko było konsultowane przeze mnie w hospicjum. Znalazło się tam z racji trisomii chromosomu 18 [w komórkach zamiast dwóch obecne są 3 chromosomy 18. pary]. To wada letalna, którą rozpoznali neonatolodzy zaraz po urodzeniu. Natomiast dziecko nie miało wad rozwojowych, co się zdarza i to wcale nie tak rzadko. Takie dzieci są zwykle bardzo ładne, drobne, wyglądają jak aniołki.

Rozpoznanie wady było na piśmie. Dziecko z opóźnieniem w rozwoju, ale bez choroby, która przeraża, jak się na nie patrzy i od razu się myśli, że jutro umrze. Proszę sobie wyobrazić, że to dziecko dostało odmowę uznania orzeczenia o niepełnosprawności. Zmarło po dwóch miesiącach od wydania tego orzeczenia. Jego rodzice to byli prości ludzie, jedno z nich było bezrobotne.

Odmówiono orzeczenia o niepełnosprawności 6-miesięcznemu dziecku, które miało piękne, duże oczy, dwie nogi, dwie rączki, z rozpoznaniem zespołu letalnego. A powód był taki, że lekarz orzecznik nie patrząc w dokumenty profesora genetyki, lekarzy neonatologów, lekarzy hospicjum, stwierdził, ono ma takie ładne, duże oczy, i czego wy od niego chcecie?

No więc takie absurdy cały czas się zdarzały i cały czas się zdarzają.

Ekspertom się nie ufa

Rozumiem, że genetycy sami nie są orzecznikami, bo jest was po prostu za mało. Kto w takim razie orzeka?

Trudno mi dokładnie określić kompetencje lekarzy orzeczników. Nie chciałbym kogokolwiek urazić.

Ale wychodzi na to, że brakuje im specjalistycznej wiedzy i posiłkują się dokumentami otrzymanymi od państwa. O ile je czytają.

Nie ma specjalnych wymagań, żeby zostać orzecznikiem, poza posiadaniem dyplomu lekarza. W związku z tym bardzo często jest to sposób na dorabianie dla lekarzy, np. w okresie okołoemerytalnym. Nikt nie wymaga od nich znajomości ultrarzadkich zespołów, z którymi rzadko spotyka się nawet lekarz pediatra, bo z reguły te dzieci wcześnie umierają. Poprawa jakości życia, poprawa opieki perinatalnej, chirurgii dziecięcej, intensywnej terapii – to wszystko sprawia, że te dzieci przeżywają często krytyczny okres, wchodząc w etap późniejszego dzieciństwa czy, coraz częściej, nawet dorosłości. Natomiast lekarze-orzecznicy pozostają sami sobie.

Jako Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka wielokrotnie proponowaliśmy szkolenia dla orzeczników na poziomie ogólnopolskim. Bo my rozumiemy, że trudno wymagać znajomości 8 tysięcy rzadkich chorób, które prowadzą do niepełnosprawności intelektualnej czy fizycznej na różnym poziomie.

Ale do tego służą eksperci. Do tego służą też porady, które my wypisujemy.

W efekcie w poradniach specjalistycznych system jest sztucznie zapchany przez osoby, które przechodzą wyłącznie po nowe oświadczenie do lekarza, który już dawno temu postawił rozpoznanie. Lekarze w rejonie często odmawiają wystawiania takich zaświadczeń, ponieważ nie znają się na chorobie rzadkiej uwarunkowanej genetycznie i to jest zrozumiałe. Wszystko to jest podporządkowane wymogom orzecznictwa.

Rodzice mówią, że niejednokrotnie taka rozprawa trwa dosłownie chwilę. Nie można wykluczyć, że orzecznik przygotował się wcześniej do rozprawy i dlatego potem wszystko odbywa się błyskawicznie. Ale z reguły jest tak, że orzecznicy nawet nie spoglądają na nasze eksperckie opinie. Tymczasem myśmy zjedli zęby w tym zawodzie, więc oczekujemy zaufania wobec naszych kompetencji.

Uważam, że brak zaufania do ekspertów niestety idzie z góry. Jest generowany przez instytucje nadzorujące orzecznictwo. Nie my mamy tutaj głos decydujący, tylko orzecznik, który widzi konkretne dziecko i klinicznie je ocenia, a nie ma ku temu kompetencji.

Kilka razy zdarzyło mi się być biegłym w sprawach orzecznictwa. I jedno jest pewne – to olbrzymie psychiczne obciążenie dla rodziców niepełnosprawnych dzieci. Oni się najzwyczajniej w świecie tych komisji boją. Miesiącami o niczym innym nie myślą, tylko zbierają dokumenty. To widać w treści ich telefonów, maili, że zamiast zajmować się zdrowiem własnej rodziny, utrzymywaniem relacji z partnerem, współmałżonkiem, zabiegają, żeby otrzymać dokument warunkujący udzielenie pomocy dziecku.

Czy zgodnie z dzisiejszymi przepisami mądry orzecznik, który dostaje od was zaświadczenie, że wada się nie zmieni za 2, 4, 6 lat, może orzec niepełnosprawność bezterminowo?

Owszem. Zdarza się, że dziecko otrzymuje takie orzeczenie. Z tym że ono obowiązuje maksimum do 16. roku życia. Czyli kompetentny orzecznik ma taką możliwość.

A my chcieliśmy pomóc tym orzecznikom, którzy nie mają wystarczającej wiedzy i doświadczenia, i rzeczywiście mogą mieć wątpliwości. To właśnie w tym celu – jak mówiłem – stworzyliśmy listę nie wszystkich chorób, które wymagają takiego orzeczenia, tylko tych najbardziej niezmiennych. Tych najcięższych, które nie warunkują żadnej zmiany.

91 zamiast 235

Ostatecznie znalazło się na niej 235 schorzeń. Spośród 8 000 rzadkich lub bardzo rzadkich chorób. Ministerstwo Rodziny i Spraw Społecznych jednym ruchem skróciło ją jednak do 91 pozycji. Jak Pan się wtedy poczuł?

Oszukany. Czułem też, że marnuje się nasza ekspercka, wolontariacka praca. Pracowaliśmy długo nad naszą listą, bo wierzymy, że ta dziedzina medycyny wymaga rzeczywiście wsparcia eksperckiego, wiążącego się niekoniecznie z jakimkolwiek wynagrodzeniem czy dowartościowaniem takiej pracy.

Ta grupa ludzi jest naprawdę mocno zawodowo związana ze swoimi pacjentami i my tym wszystkim żyjemy. Wiemy także, że coś można zrobić. Ucieszyliśmy się bardzo, że urzędnicy ministerstwa rozumieją tę sytuację. Ona zresztą jest już tak jasna, tak powszechnie znana, że trudno jej zaprzeczać.

Więc pracowaliśmy intensywnie nad listą. Ja nawet zaangażowałem do pomocy członków własnej rodziny, tzn. moje dorosłe dzieci studiujące medycynę.

Wysyłaliśmy sobie wzajemnie w gronie ekspertów te listy, żeby je weryfikować. Dyskutowaliśmy, czy dana choroba ma zostać na liście, czy nie.

I co było później?

Długa przerwa. Brak jakiejkolwiek odpowiedzi. Dochodziły do nas słuchy, że zmieniła się cała koncepcja udzielania świadczeń zdrowotnych, na tzw. system hiszpański, gdzie rzeczywiście dominuje ocena funkcjonalności. Tyle że my nie dysponujemy takimi narzędziami, które mogłyby nam to umożliwić. To długa droga, zanim będziemy mogli realnie zmienić całe orzecznictwo.

No i nagle okazuje się, że lista jest opublikowana, ale jest mocno obcięta. Najbardziej przykre było to, że próbowano zrzucić to na nas. Że to eksperci są winni, że tak długo to trwało i że lista jest taka krótka. Ten ruch się jednak ministrowi nie udał.

W każdym razie czuliśmy się oszukani i wykorzystani.

Sądzi Pan, że to był wypadek przy pracy? Zwykła bezmyślność? Czy jednak chodziło o pieniądze, żeby nie wypłacać zbyt wielu zasiłków?

Myślę, że nie to była kwestia pieniędzy. Pamiętajmy, że mówimy o chorobach, które występują z częstotliwością raz na 50 tysięcy albo rzadziej. Takich dzieci rodzi się w Polsce niewiele. Chorzy ostatecznie i tak uzyskują to zaświadczenie. Jeśli odwołują się do sądu, sąd przyznaje im bezwzględnie rację. To raptem kilkanaście tysięcy osób w skali kraju.

Do wyborów nic się nie zmieni

Co się dzieje dalej? Pan wciąż bierze udział w poprawianiu tej listy, czy ma Pan już dosyć?

Na razie czekamy. Nie tylko ja, ale cała nasza grupa z chęcią będziemy kontynuować prace. Bo my wierzymy w sens tego, co robimy, a oni sobie bez nas nie poradzą.

Napisaliśmy jednak list do pana Wdówika, bardzo jednoznaczny, że nie życzymy sobie, żeby pod tą nową ministerialną listą umieszczono nasze nazwiska jako tych, którzy ją stworzyli. Bo są na niej choroby tylko wybrane z naszej listy, zaś całość jest absurdalnie skrócona.

To, co jest bardzo ważne w tym wszystkim, to że nasza lista nie była kompletna, nie była zamknięta. Jest wiele chorób o zmiennej ekspresji. Dlatego nasza lista nie wykluczała innych chorób, które by wymagały stosownego orzeczenia.

Chcieliśmy zrobić wyłącznie ten pierwszy krok, bazujący na naprawdę ciężkich, niezmiennych chorobach, które nie rokują żadnej poprawy. Jeżeli znasz historię naturalną kilku tysięcy chorób rzadkich, to jesteś w stanie je wybrać. A więc nie wybierze ich nikt inny oprócz nas, osób znających się.

Problem w tym, że nikt z naszego środowiska nie uzyskał propozycji, by kontynuować pracę. List do pana Wdówika pozostał do dziś bez odpowiedzi. My nadal jesteśmy otwarci. Możemy dyskutować o każdej z konkretnych chorób, czy ona rzeczywiście wymaga stałego orzeczenia, czy są jakieś wyjątki. Natomiast nikt z nami się nie skontaktował.

Myślę, że wybory robią swoje. Że to są trudne decyzje, a temat wstrzymany do czasu wyborów, żeby tylko o nim nie rozmawiać. Bo jakakolwiek zmiana na pewno prowokowałaby wiele dyskusji. Tego już naprawdę nie da się zamieść pod dywan.

Jak Pan myśli, jak to się skończy?

Muszę wierzyć, że dobrze. Jestem pasjonatem tego, co robię i będę dalej to robił, wiedząc, jakich zmian wymaga system.

Natomiast czasem mam czarne myśli, jeżeli chodzi w ogóle o efekty planu na rzecz chorób rzadkich. Wielu ekspertów w różnych komisjach pracuje od kilku lat. Wykonujemy swoje zadanie i później cały proces wyhamowuje.

Do wyborów – jak mówiłem – nic się nie zmieni. A potem? Zobaczymy. Mam nadzieję, że jakakolwiek grupa dojdzie do władzy, spojrzy na to, co zostało już zrobione i nie zmarnuje naszej pracy.

*Prof. dr hab. Robert Śmigiel jest kierownikiem Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu oraz tworzy Centrum Chorób Rzadkich we Wrocławiu.