Rzadka choroba Fabry'ego wreszcie dostrzeżona przez urzędników. Zwycięstwo po 15 latach starań

Rzadko chwalimy obecną władzę, choć naturalnie chcielibyśmy mieć więcej do tego okazji. Niedawną decyzję Ministerstwa Zdrowia (ogłoszoną 7 sierpnia 2019) należy jednak pochwalić. Wkrótce na listach refundacyjnych znajdą się dwa leki na rzadką chorobę Fabry’ego. Pacjenci dotknięci tym groźnym schorzeniem zyskają w końcu szansę na normalne życie, a Polska przestanie być jedynym krajem Unii, który im takiej pomocy odmawiał.

Raz na 100 tys. urodzeń

Choroba Fabry’ego zdarza się raz na ok. 100 tys. żywych urodzeń. Na skutek drobnego błędu genetycznego chorzy nie są w stanie wytwarzać pewnego istotnego enzymu. W efekcie w ich tkankach gromadzą się związki działające toksycznie na serce, nerki, a także układ nerwowy i pokarmowy.

Choroby na zewnątrz nie widać. Wada występuje wprawdzie od urodzenia, ale pierwsze symptomy pojawiają się po kilku, kilkunastu latach. Zwykle kluczowy jest tu okres dojrzewania. Chorzy odczuwają uporczywe i często bardzo silne bóle całego ciała nie ustępujące nawet po zażyciu silnych środków przeciwbólowych. Są wiecznie zmęczeni, mają zawroty głowy, mdleją. Nie potrafią wytwarzać potu, stają się więc bardzo wrażliwi na przegrzanie. Z upływem czasu czują się coraz gorzej. Grożą im udary, zawały serca, niewydolność nerek. Żyją zdecydowanie krócej od przeciętnie zdrowych osób, a ich życie to jedna wielka udręka.

Co dwa tygodnie. Do końca życia

Fabry to jedna z ok. 8 tysięcy rzadkich chorób genetycznych. Na zdecydowaną większość z nich medycyna nie znalazła dotąd sposobu. W tym przypadku jednak się to udało. Wkrótce po roku 2000 na rynku pojawiły się dwa preparaty enzymatyczne o podobnej – wysokiej – skuteczności. Lek wykonuje w organizmie chorego to samo zadanie, które u osób zdrowych spełnia naturalnie wytwarzany enzym. Kłopot w tym, że trzeba go podawać regularnie, co dwa tygodnie, do końca życia.

Terapia jest bardzo kosztowna. Wyjściowa cena leczenia przez rok dorosłego mężczyzny pełnopłatnym lekiem (przed negocjacjami) to 800 tys. zł (dziecka odpowiednio mniej). Dlaczego tak drogo? Samo wytwarzanie leku nie należy do tanich. Ponadto firmy, które opanowały jego produkcję chcą na nim zarobić, tymczasem liczba potencjalnych klientów jest bardzo ograniczona.

Polskie Stowarzyszeniu Rodzin z Chorobą Fabry’ego liczy 70 członków. 26 spośród nich brało udział w wieloośrodkowych badaniach klinicznych obu leków. Po ich zakończeniu (i wykazaniu wysokiej skuteczności preparatów) przez lata kontynuowali terapię za darmo dzięki hojności producentów. Reszta pozostawała na lodzie. Od 1 września 2019 wreszcie się to zmieni – wszyscy chorzy dostaną lek za darmo.

Podziały w ramach jednej rodziny

To dobra decyzja, choć szkoda, że polskie władze dojrzewały do niej tak długo.

Choroba Fabry’ego ma charakter postępujący. Obydwa leki działają „na bieżąco” nie dopuszczając do gromadzenia się nowych toksyn, ale nie są już w stanie odwrócić tych uszkodzeń, do których doszło przed rozpoczęciem terapii. Dlatego kluczowe jest wczesne rozpoznanie choroby i wdrożenie leczenia wkrótce potem, a przynajmniej przed okresem dojrzewania.

Rzadko się zdarza, by lek był w stanie tak bardzo odmienić los pacjentów. „Szczęśliwcy”, którzy korzystali z leczenia charytatywnego (o ile rozpoczęli je odpowiednio wcześnie) mogli się normalnie rozwijać, studiować i pracować. Z kolei ci pozbawieni pomocy zapadli na zdrowiu z każdym miesiącem coraz bardziej, cierpiąc z powodu wykluczenia społecznego i zawodowego. Takie dramatyczne podziały zdarzały się w ramach jednej rodziny (przypomnijmy, że Fabry to choroba genetyczna, przekazywana w rodzinach z pokolenia na pokolenie).

– mówił mi niedawno ze smutkiem Wojtek. Wojtek to szczęśliwiec, który załapał się na charytatywne leczenie jako jedenastolatek. W tym roku zdał maturę. Idzie na studia, żyje pełnią życia, tak jak jego zdrowi rówieśnicy.

8 premierów, 10 ministrów zdrowia

Batalia o refundację leków na Fabry’ego trwała 15 lat.

– pisali 1 czerwca 2019 do premiera Morawieckiego członkowie Stowarzyszenia Rodzin z chorobą Fabry’ego.

Kwestia ta była wielokrotnie podnoszona przez parlamentarzystów. Naciskały organizacje pozarządowe. Apelowali eksperci. Producenci leków podejmowali kolejne próby negocjacji z władzami. W 2013 roku rządowa Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji zakwestionowała skuteczność jednego z preparatów, mimo że w Europie nikt tego faktu nie podważał. W grudniu 2018 AOTMiT zrewidował na wniosek producenta swoje stanowisko i udzielił pozytywnej choć warunkowej rekomendacji. To, że rekomendacja była warunkowa, wynikało wyłącznie z bardzo wysokiej ceny leku.

Decyzja AOTMiT-u jest podstawą dalszej procedury refundacyjnej leków. Negocjacje z producentami prowadzi Komisja Ekonomiczna przy Ministerstwie Zdrowia, ale ostateczną decyzję podejmuje osobiście minister resortu.

Tegoroczne negocjacje z Komisją Ekonomiczną były wyjątkowo żmudne i nieprzyjemne. Wyglądało na to, że urzędnikom w ogóle nie zależy na losie chorych, lecz grają wyłącznie na czas. Zwykle takich rund negocjacyjnych jest ok. trzech. Tym razem jeden z producentów pomiędzy kwietniem a czerwcem 2019 otrzymał zaproszenia na 6 kolejnych spotkań, podczas których składano dokładnie tę samą propozycję. Propozycję – zdaniem producentów – nierealistyczną.

– zakomunikował 18 czerwca 2019 na swojej stronie internetowej jeden z producentów.

Nasz szczęśliwy dzień

Ministerstwo ogłasza kolejne wersje list refundacyjnych co dwa miesiące. Nadzieje na to, że w przypadku choroby Fabry’ego sprawa rozwiąże się pozytywnie przed 1 lipca rozwiały się na kilka dni przed tym terminem. Rozmów jednak nie zerwano.

Zwrot nastąpił w środku lata. Po kolejnej, siódmej już rundzie spotkań, minister zdrowia podjął decyzję – pełna refundacja dla wszystkich pacjentów od 1 września.

Ogłoszono ją stosunkowo wcześnie, bo na ponad trzy tygodnie przed zamknięciem kolejnej listy. Wynegocjowana cena leku pozostaje tajemnicą. Ministerstwu z pewnością pomógł fakt, że o refundację starały się niezależnie dwie firmy. Gdyby jedna z nich wyraźnie obniżyła cenę, druga musiałaby uczynić podobnie. Inaczej wypadłaby z rynku.

Biuro prasowe Ministerstwa zwołało konferencję, by pochwalić się decyzją. „Pacjenci z chorobą Fabry’ego całe lata czekali, by móc mieć refundowane leki ratujące ich zdrowie i życie” – oświadczył 7 sierpnia 2019 minister Łukasz Szumowski. „Na nas jako na Ministerstwie Zdrowia, spoczywa obowiązek pomocy tym ludziom, niezależnie od tego, jak liczna byłaby to grupa” – dodał.

Szkoda, że Ministerstwo nie dostrzegało tego obowiązku przez lat kilkanaście, ale świetnie, że gehenna chorych wreszcie się kończy. W tym momencie jest mniej istotne, czy zrobiono to pod publikę, czy nie. Choroba Fabry’ego i inne choroby rzadkie nie cieszą się specjalnym zainteresowaniem mediów, więc sukces ten trudno Ministerstwu zdyskontować, także w czasie przedwyborczym. Chorzy jednak triumfują.

Próg opłacalności kosztowej

Sprawa się na tym nie kończy. W Polsce od lat rodzi się w bólach Narodowy Plan na rzecz Chorób Rzadkich. Nie jest to nasza rodzima inicjatywa. Do pochylenia się nad losem ludzi, którzy cierpią na rzadkie i ciężkie schorzenia apelowała już dawno Unia.

8 lat temu strategie leczenia chorób rzadkich istniały m.in. we Francji, Hiszpanii i Bułgarii. Polska nie zdążyła opracować stosownego programu za poprzedniej władzy. Nowa stary projekt wrzuciła do kosza i zaczęła tworzyć swój własny, od zera.

Nie działo się to bynajmniej szybko. Samo powołanie zespołu mającego opracować Plan zabrało Ministerstwu 15 miesięcy. W tej chwili jego projekt jest po konsultacjach społecznych. „Chcemy, aby we wrześniu [2019] trafił on na Radę Ministrów jako długoletnia strategia rządowa leczenia pacjentów z chorobami rzadkimi – oznajmił 7 sierpnia 2019 minister Szumowski. „[Po jego przyjęciu] będziemy obejmowali opieką kolejne grupy pacjentów [po Fabrym]” – dodał.

Nie wiadomo czy wrześniowy termin jest realny. Konsultacje rzeczywiście się odbyły, ale Plan najłagodniej mówiąc jest jeszcze mocno niedopracowany. Stowarzyszenia pacjentów na choroby rzadkie zgłosiły bardzo wiele uwag. Uwzględnienie choć części z nich będzie wymagać sporo pracy. Sytuację dodatkowo utrudnia fakt, że osoba odpowiedzialna za Plan i pilotująca go od samego początku – wiceminister Zbigniew Król - złożył pod koniec lipca 2019 rezygnację.

W dokumencie stosunkowo niewiele mówi się też o pieniądzach na refundację leków na choroby rzadkie, tymczasem minister Szumowski poinformował, że Ministerstwo planuje zmiany w ustawie refundacyjnej pod tym właśnie kątem.

To zupełnie kluczowa sprawa, gdyż do tej pory podejmując decyzję o refundacji urząd kierował się tzw. progiem opłacalności kosztowej. W Polsce przyjęto, że ów próg to trzykrotność PKB per capita za dodatkowy rok życia chorego.

W ubiegłym roku kwota ta wynosiła blisko 135 tys. zł., tymczasem roczna terapia na chorobę Fabry’ego (przed negocjacjami z producentami) kosztowała niemal sześciokrotnie więcej.

Trudno doszukać się logiki

Kwestia refundacji drogich nowoczesnych leków nie należy do łatwych. Pacjent chciałby otrzymać za darmo najnowszy lek, bez względu na jego cenę - i ma prawo tego od państwa oczekiwać. Firma farmaceutyczna chce sprzedać go najdrożej jak się da, a rząd (bądź towarzystwo ubezpieczeniowe) przynajmniej w teorii stara się tu znaleźć akceptowalne rozwiązanie.

Do ułatwienia takich decyzji służą rekomendacje specjalnie powoływanych w tym celu agencji (w Polsce zajmuje się tym wspomniana AOTMiT). Liczba leków stale rośnie. Stare specyfiki przestają być chronione patentami, niektóre w ogóle wypadają z rynku. Ponadto eksperci wciąż aktualizują wytyczne nt. najbardziej efektywnego leczenia. Stąd ciągła potrzeba nowych rekomendacji i częstych zmian dotyczących finansowania poszczególnych terapii.

Polska ma niestety spore zaniedbania w tej dziedzinie. W (zdecydowanie za niskim) budżecie na zdrowie pieniędzy na leki jest stosunkowo niewiele. Oszczędzamy nie tylko na chorobach rzadkich, ale także na leczeniu nowotworów, o czym ostatnio szeroko pisaliśmy.

Oszczędzamy również na nowoczesnym leczeniu cukrzycy, na czym finansowo tracimy, gdyż leczenie powikłań jest droższe od terapii samej cukrzycy. Producenci skarżą się na sposób, w jaki są traktowani przez wszechwładnych urzędników. Decyzje podejmowane są arbitralnie, często trudno doszukać się w nich logiki.

Niektóre ruchy są zdecydowanie nietrafione, jak choćby niedawna decyzja o wypadnięciu z listy popularnego leku na cukrzycę, czy o kolejnym wzroście dopłat pacjentów do opatrunków stosowanych przy pęcherzowym oddzielaniu się naskórka (epidermolysis bullosa, w skrócie EB).

Z tej drugiej decyzji Ministerstwo natychmiast się wycofało. Minister Szumowski właśnie zapowiedział, że opatrunki dla pacjentów chorych na EB (takich osób w Polsce żyje ok. setki) będą całkowicie bezpłatne.