0:00
0:00

0:00

Prawa autorskie: Fot. Jakub Orzechowski / Agencja Wyborcza.plFot. Jakub Orzechows...

Niedawno w OKO.press opisałem historię Joanny Marnik i jej 21-letniego syna Bruna, a także mojego kolegi – Dawida Adamczyka.

Przeczytaj także:

Zarówno Bruno, jak Dawid, żyją z poważną niepełnosprawnością. Tekstami tymi chciałem opowiedzieć czytelnikom OKO.press przed jakimi wyzwaniami stają osoby z niepełnosprawnością i ich bliscy. A także jak traktuje ich nasze państwo, jak trudno uzyskać im pomoc.

Dawid skierował mnie do jeszcze do innych bohaterów – Małgorzaty Sawy i jej syna Franka. Pani Małgorzata opisała mi, przez jaką gehennę przeszła, by ustalić, na jaką genetycznie uwarunkowaną chorobę zapadło jej dziecko.

Oto jej opowieść.

Mam dwoje dzieci – Rozalkę i Franka. Obydwoje urodzili się z dziesiątką w skali Apgar. Bez żadnych wad, żadnych problemów.

Po urodzeniu Rozalki zaczęłam mieć kłopoty w małżeństwie. Mąż awansował na przedstawiciela handlowego. Dostał wyższą pensję i przewróciło mu się w głowie. Zaczęły się dziewczyny, alkohol.

W tym czasie zaszłam jednak w drugą ciążę. Miałam nadzieję, że to poprawi nasz związek. Niestety, nic się nie poprawiło. Przez całą ciążę byłam sama.

Było pięknie z tą dziesiątką Apgar

Urodziłam Franka i było pięknie z tą dziesiątką Apgar. Problemy pojawiły się w 6. miesiącu życia.

Zaczęło się od skóry. Miała niewłaściwy, pomarańczowy kolor. Zauważył to ortopeda podczas badania bioder.

Po jednym ze szczepień Franek mocno gorączkował i nie pozwalał się przekręcić na brzuszek. Sztywniał, robił się siny, krzyczał.

Około 9. miesiąca zauważyłam, że rozwija się wolniej niż powinien. Ma coraz większe trudności z siadaniem. Powinien już stawać na nóżki, a nie staje. Skóra robi się bardzo sucha, atopowa, jak u uczulonych dzieci.

Jestem histeryczką?

Wróciłam do przyjaciół do Warszawy. Wojtek jest z wykształcenia lekarzem. Obejrzał Franka i powiedział, że dla niego to jakaś choroba metaboliczna. Kazał się nie przejmować. Zmienić dietę. Obiecał pomoc, bo znał dobrze lekarzy z Centrum Zdrowia Dziecka.

Mąż uważał, że jestem histeryczką, ponieważ naszemu synowi nic nie jest. Jednak kobiety mają inną intuicję, bardziej obserwują. Porównywałam też rozwój Franka z rozwojem Rozalki i widziałam, jaka jest różnica.

Pojechałam do tego Centrum. Pani doktor zrobiła badania metaboliczne i stwierdziła, że wszystko jest w porządku. Jestem trochę przewrażliwiona, a Franek jest po prostu dużym dzieckiem i dlatego ciężko mu siadać, wstawać. Będzie to robił później.

Mnie to jednak nie uspokoiło. Znowu uderzyłam do przyjaciół. „Zadzwonię do dyrektora Centrum. To mój kolega ze studiów” – powiedział Wojtek.

Po miesiącu dostałam zaproszenie na pogłębione badania mojego synka. Gdy Franek skończył 18 miesięcy, w Centrum był już pierwszy tomograf komputerowy. I zostaliśmy zakwalifikowani na tomograficzne badanie mózgu, co miało być kluczowe dla postawienia diagnozy.

W Szwecji są 32 przypadki

Po badaniu wyszła do nas na korytarz pani doktor i wymieniła dwie jednostki chorobowe, które podejrzewa. Nie znałam żadnej z nich. Byłam strasznie zdenerwowana. Spytałam, co to dla nas znaczy.

„Jeśli to ta pierwsza, to bardzo źle” – usłyszałam. „Pełne upośledzenie umysłowe, wózek. Jeśli druga, jest szansa na leczenie”.

Myślałam, że zemdleję.

Nieco później poszliśmy do gabinetu, gdzie dowiedziałam się, że niestety, to ta pierwsza ewentualność. Zespół Sjogrena-Larssona. Zaczęłam histerycznie płakać. Po 5. minutach nie byłam w stanie powtórzyć nazwy zespołu.

Przyjechaliśmy na kolejną wizytę do CZD z pytaniem, w jaki sposób możemy tę diagnozę potwierdzić genetycznie. Usłyszałam, że badanie jest bardzo kosztowne i żeby go zrobić, pani doktor musiałaby zamknąć cały oddział przynajmniej na miesiąc.

Zaczęłam wypytywać, gdzie takie badanie można jednak wykonać. Okazało się, że robią je Holendrzy. Ponoć w Szwecji są 32 przypadki i tam jest pewien profesor, który się tym zajmuje. Zaczęłam poszukiwać ludzi, którzy mogą znać pana profesora.

Koniec małżeństwa

Zaczęłam też jeździć z Frankiem po turnusach rehabilitacyjnych do Centrum Zdrowia Dziecka. Jeździliśmy na 3 tygodnie, wracaliśmy do domu na miesiąc, dwa i kolejny turnus.

U Franka zaczęły pojawiać się nowe symptomy chorobowe. A to wzrok, a to słuch, a to ta nieszczęsna skóra, a to spastyczność.

W końcu moje małżeństwo definitywnie się rozpadło. Musiałam się wyprowadzić z wynajmowanego przez nas piętra w domku jednorodzinnym. Kupiłam mieszkanie na nieszczęsny frankowy kredyt. Bo jako samotna matka z dwójką dzieci tylko na niego miałam zdolność kredytową.

Kupiłam mieszkanie na parterze, które w teorii miało być dostosowane do potrzeb mojego dziecka. Tymczasem w projekcie blok był zupełnie inny niż w rzeczywistości. Potem dowiedziałam się od prezesa firmy deweloperskiej, że po prostu tak im wyszło. Czyli same schody, nawet do klatki schodowej.

Ostatecznie musieli mi zrobić podjazd do okna balkonowego w kuchni. Odbyło się to po wielkich awanturach, łącznie z tym, że musiałam zaskarżyć całą budowę do nadzoru budowlanego i wstrzymać odbiór budynku.

Pół miliona zadłużenia alimentacyjnego

Wprowadziłam się do pustego, jeszcze niewykończonego mieszkania, tylko po to, żeby nie patrzeć na wydatki i pijaństwo męża. Tymczasem on w tym czasie znalazł o 20 lat młodszą partnerkę, która zaszła w ciążę. Urodziła syna o dwa lata młodszego od Franka. A my zostaliśmy sami.

Sprowadziła się do mnie moja mama, żeby mi pomagać. Po to, by móc normalnie funkcjonować, musiałam jak najszybciej zdać egzamin państwowy i otrzymać uprawnienia zawodowe biegłego sądowego z zakresu wyceny nieruchomości. Byłam tak zdeterminowana, że zdałam jako jedyna na 100 osób, które podeszły do egzaminu.

Początkowo nie starałam się o rozwód, tylko o zabezpieczenie dzieci. Wystąpiłam o alimenty, które zostały mi zasądzone, ale nigdy w życiu nie zobaczyliśmy ani złotówki.

Dzisiaj Franek ma lat 21, Rozalka 23 i dzieci od taty nie dostały nigdy żadnych pieniędzy.

Mąż ma ponad pół miliona zadłużenia alimentacyjnego. Jest także zadłużony w Miejskim Ośrodku Pomocy Rodzinie, bo przez parę lat braliśmy po 500 zł na dziecko z MOPR-u. Tam mąż ma chyba ponad 100 tysięcy zadłużenia.

Sprawa alimentacyjna zakończyła się w 2007 roku i potem mąż zaczął zanikać, aż w pewnym momencie zniknął całkiem.

Diagnoza nie pasuje do opisu choroby

Zaprzyjaźniłam się z panią, która udzielała mi kredytu hipotecznego. Opowiadałam jej, że mam syna, który jest wstępnie zdiagnozowany, ale ta diagnoza nie pasuje mi do opisu choroby, którą znajduję w internecie. Tym bardziej, że zgodnie z opisem zespół Sjogrena-Larssona wiąże się ze znacznym upośledzeniem umysłowym, a mój syn w przedszkolu rozwijał się bardzo dobrze. Owszem, miał trudności z wymową, ale to przez spastyczny język. Jednak był w stanie wszystko powiedzieć. Miał niesprawne do końca rączki. Nie chodził, ale raczkował.

Gdy powiedziałam, że pacjenci z tym zespołem mieszkają w Szwecji, pani z banku oznajmiła, że zna pewną osobę ze Szwecji i że mnie z nią pozna. Proszę sobie wyobrazić, że ta pani ze Szwecji jest do dzisiaj moją najbliższą przyjaciółką. Znała wielu tamtejszych lekarzy i przez nich odnalazła wspomnianego profesora, krajowego konsultanta w sprawie zespołu Sjogrena-Larssona.

Napisałam do niego list z prośbą, żeby mnie skontaktował z innymi chorymi. Chciałam zobaczyć, jak te osoby wyglądają w różnym wieku i dowiedzieć się, co mnie czeka. Poprosiłam też o przejrzenie wyników naszych badań i potwierdzenie, czy Franek został właściwie zdiagnozowany.

Profesor odpisał, że ma pełne zaufanie do polskich lekarzy. Skierował mnie do osób z zespołem Sjogrena-Larsona, żebym mogła zasięgnąć ich rady. Wiedza takich chorych na temat tego, jak pielęgnować skórę, jak sobie radzić z różnymi rzeczami, jest bezcenna.

Spotkanie z Joanną Muchą

W międzyczasie Lubelskie Forum Organizacji Osób Niepełnosprawnych organizuje spotkanie z przyszłą posłanką – Joanną Muchą. Polityczka chce rozmawiać z rodzicami dzieci z niepełnosprawnością i spytać nas o problemy z tym związane.

Idę na to spotkanie.

Ludzie mówią o różnych rzeczach – o pieniądzach, o wózkach. A ja mówię, że mam kwadraturę koła.

Chcę zdiagnozować syna i nie mogę tego zrobić. Dokąd nie pójdę, jestem odsyłana.

W Centrum Zdrowia Dziecka jest np. Zakład Genetyki, do którego bardzo chciałabym się dostać. Oczywiście chodzi o to, że być może po ustaleniu, jaki gen jest uszkodzony u Franka, pojawiłaby się jakakolwiek możliwość leczenia. A poza tym zależało mi też, by się dowiedzieć, czy moja Rozalka nie będzie obciążona.

W Zakładzie Genetyki Medycznej w CZD pracowała pewna pani profesor, dobrze znana w Polsce i na świecie. Słyszałam o niej bardzo dobre opinie. Że ma tyle kontaktów, że może mi pomóc.

Otóż ona przyjechała do Lublina na konferencję naukową. A ja w międzyczasie trafiłam na pewnego lekarza, który przyjeżdżał ze Stanów do Polski. Powiedział, że bardzo dobrze zna panią profesor. I jeśli pójdę do niej i powiem, że jestem od niego, na pewno mnie przyjmie.

Idę na lubelską konferencję. Widzę, że pani profesor będzie prowadzić wykład. Po nim już bardzo się spieszy, więc lecę za nią do szatni. Mówię, że jestem od lekarza, który pracuje w USA.

„Ojej, pani ze Stanów?”. Odpowiadam, że nie. Jestem stąd, z Lublina. A to ona nie ma czasu.

Cztery godziny pod gabinetem

Nie daję za wygraną i przez Wojtka i dyrektora Centrum Zdrowia Dziecka staram się o wizytę u pani profesor. Nagle dostaję telefon, że mam być w Warszawie nazajutrz.

Przyjeżdżamy o wyznaczonej porze. Siedzimy pod gabinetem bite cztery godziny. Nie ma nikogo, tylko my. W końcu pani profesor otwiera gabinet. Rzuca na biurko naszą historię choroby – cały segregator – i pyta: „Czego pani jeszcze ode mnie chce?”. Odpowiadam, że nie bardzo rozumiem pytania, bo jestem tu po raz pierwszy.

- To po co pani do mnie przyszła?

- Po diagnozę – odpowiadam.

Każe mi usiąść. Bierze kartkę, rysuje mamę i tatę, gen żeński i męski, i potem wynik krzyżówki.

Odpowiadam, że rozumiem. Że może być nawet czarne dziecko z białych rodziców.

Pani profesor pyta mnie przy Franku, czy widzę, że mój syn jest chory.

- Widzę. A pani profesor widzi?

- Pani jest bezczelna.

- Nie jestem bezczelna, tylko traktuje mnie pani tak, jakby nie rozumiała, że chcę diagnozy mojego syna. Bo mam drugie dziecko, które chce wiedzieć, czy nie będzie miało problemów i czy nie będzie miało też niepełnosprawnego dziecka.

- Trzeba żyć z myślą, że będzie gorzej. A w końcu syn będzie leżał, będzie go pani karmiła woreczkami dojelitowo, ale to jest tańsze niż zwykłe jedzenie. A jak będzie pani miała problem, to pani przyjdzie do mnie się wypłakać.

- Do wypłakiwania się mam inne osoby niż panią. Myślę zresztą, że pani się nie nadaje, żeby ktokolwiek przyszedł do pani płakać.

W tym momencie czułam, że żegnamy się z badaniami, z genetyką, tak na amen.

Jakie pani ma wykształcenie?

Tymczasem pani profesor zaprasza mnie do sekretariatu i rzuca do sekretarki: „Haniu, daj pani listę stron stowarzyszeń chorób genetycznych, żeby mogła sobie poczytać i którąś z chorób sobie dopasować do syna”.

A potem wychodzi na korytarz i pyta, jakie mam wykształcenie.

- Wyższe.

- A czym się pani zajmuje?

- Jakie to ma znaczenie przy diagnostyce mojego syna?

- Bo chcę wiedzieć, do jakiego poziomu zejść.

- Jestem biegłym sądowym z zakresu wyceny nieruchomości.

I ona nagle patrzy na mnie, jakbym była innym człowiekiem.

- To, dlaczego pani nie mówiła od razu?

- Ale nie bardzo wiem, o czym miałam mówić? Że znam się na nieruchomościach, a pani zna się na genetyce? Jak pani będzie potrzebowała, pomogę. Niezależnie od tego, czy pani zdiagnozuje mojego syna, czy nie.

Na tym nasze kontakty się skończyły. Nigdy więcej w Zakładzie Genetyki CZD nie byłam.

Jestem w zawieszeniu

Wracam do wątku pani Muchy. Mówiłam, że gdzie nie pójdę, odbijam się od ściany. Dostałam wstępną diagnozę na podstawie badania tomograficznego i literatury medycznej z internetu. Franek ma więc chorobę genetyczną, ale nie mamy badania genetycznego.

Mojemu dziecku ciągle rośnie spastyczność, a ja jestem w zawieszeniu.

Po to, bym mogła wejść np. do programu podawania botuliny, muszę mieć jednostkę chorobową. Ona się musi jakoś nazywać.

Ta nasza się niby nazywa, ale nikt się pod nią nie podpisze, bo nie było badania genetycznego. I nie mogę podać dziecku botoksu, bo choroby Franka nie ma w katalogu.

No więc płacę za ten botoks 5 tysięcy co 3 miesiące, żebym mogła potem pojechać z Frankiem na rehabilitację i żeby ona go nie bolała i dało się rozciągać przykurcze.

Skąd mam brać na to pieniądze? Gdy zarobię 5 tysięcy, przekraczam limity obowiązujące w MOPR, np. na dofinansowanie wózka. Bo jestem bogatą matką, która zarobiła 5 tysięcy.

Pani Joanna Mucha wytrzeszcza oczy i nagle wszyscy obecni na spotkaniu zaczynają mówić, że diagnostyka w Polsce jest po prostu straszna. Żeby się zdiagnozować, trzeba czekać latami. Trzeba wydać mnóstwo pieniędzy, a jak się nawet zdobędzie pieniądze, człowiekowi nic się nie należy. I my – rodzice dzieci z niepełnosprawnością – zawsze stoimy na granicy przestępstwa. Bo ponieważ normalnie nie sposób niczego dostać, więc trzeba kombinować, oszukiwać.

Lewa diagnoza nie pomaga

Przyszedł zatem taki moment, gdy pewien lekarzy wpisał w historię choroby, że Franek ma porażenie mózgowe, którego nie miał. Okazało się, że to nam tylko zaszkodziło. Gdy potem chodziłam do kolejnych lekarzy z prośbą, by pomogli zdiagnozować dziecko, odpowiadali, że przecież już mam diagnozę – porażenie mózgowe.

Pytałam, czy nie widzą, że to zespół – oczy, słuch, skóra? Ja się już wielu rzeczy musiałam douczyć i zaczęłam też uczyć lekarzy. No więc Franek ma tzw. ołowiany rodzaj spastyczności, polegający na tym, że jeśli rozciągamy nogę czy rękę, to ona bardzo ciężko rozciąga się do samego końca. Tymczasem przy porażeniu mózgowym kończyna na początku słabo się poddaje rozciąganiu, ale w pewnym momencie puszcza i jest już całkiem wyprostowana.

Lekarze jednak nie lubią być pouczani. Stałam się jeszcze bardziej niewygodną pacjentką.

Wszystko to opowiedziałam pani Musze i po 2. tygodniach dostałam telefon, że moja rozmówczyni chce się ze mną spotkać i opublikować naszą rozmowę.

I tak się stało.

Powstał artykuł, jak radzi sobie matka dziecka z niepełnosprawnością. Tekst ukazał się w internecie. Pojawił się w ten sposób w polskich zasobach sieci zespół Sjogren-Larssona i gdy ktoś wpisywał tę nazwę, wyskakiwaliśmy my.

Joanna Mucha w akcji

Pani Mucha zaczęła mi pomagać. Poprosiłam ją o dostęp do pewnego genetyka, z Instytutu Fizjologii i Patologii Słuchu w Kajetanach i ona mi to spotkanie zorganizowała. Pomogła też rozwiązać problem ze szkołą podstawową.

Posłanka się z tą pomocą nie reklamuje. Nie wspina się po plecach niepełnosprawnych. Nie opowiada o tym, co zrobiła, nie fotografuje się. Chociaż raz zaprosiliśmy ją na spotkanie z dziećmi, którym pomogła i jakiś rodzic zrobił sobie z nią zdjęcie, po czym opublikował je w internecie. Spotkał ja za to straszny hejt, że się w ten sposób lansuje. Było mi bardzo przykro, bo to m.in. ja zaprosiłam ją na spotkanie.

W pewnym momencie poprosiłam Joannę Muchę czy nie mogłaby sprawić, by Centrum Zdrowia Dziecka dostało pieniądze na nasze badanie genetyczne. Skoro oddziału na to nie stać, może można uzyskać jakiś grant? Bo tu nic nie pasuje. Franek chodzi już do szkoły. Jest jednym z najlepszych uczniów w klasie, a przecież wszystkie osoby dotknięte zespołem Sjogrena-Larsona cierpią na upośledzenie umysłowe.

Pani Mucha doradziła, żebym wystąpiła do NFZ o indywidualny tok finansowania. Nie wiedziałam, że coś takiego w ogóle istnieje.

I proszę sobie wyobrazić, że dostałam zgodę. Mogę wystąpić do Holandii o zrobienie badania, a NFZ za to zapłaci. Ale żeby Holandia to zrobiła, muszę mieć od polskiego lekarza z tytułem naukowym profesora lub doktora habilitowanego wskazanie, w jakim kierunku należy Franka badać.

CZD chce mieć sukces

Wracam do Centrum Zdrowia Dziecka i proszę o pomoc. Wie pan, ile to trwało? Pół roku!

Okazało się, że pani profesor zajmująca się chorobami metabolicznymi, podpisała stosowny dokument, tylko nie raczono mi go wysłać. Ponieważ ona bardzo chciała, żeby te pieniądze przeszły przez Centrum. Bo jak uda się zdiagnozować rzadką chorobę, to CZD będzie miało sukces. Więc nie wysłano mi dokumentów, tylko czekano, aż zgłoszę się po nie osobiście.

W pewnym momencie jadę na turnus rehabilitacyjny. Pukam na oddział metaboliczny, a tamtejsza lekarka mówi, że dokumenty są podpisane, z tym, że oni chcą, żeby to szło przez ich oddział.

- Jak to? – pytam. – To państwo nie mogliście sami o to wystąpić?

I wie pan co się okazało? Że to badanie kosztowało zaledwie 4 tys. euro!

Jak to zobaczyłam, byłam zdruzgotana. Ja bym żyły wypruła, a bym te pieniądze zarobiła.

Badanie było tanie, bo miało wyłącznie wykazać, czy jeden konkretny gen uszkodzony u osób z zespołem Sjogrena-Larssona jest u mojego syna prawidłowy, czy nie. Franek miał już wtedy 12, a może nawet 13 lat. Tyle czasu upłynęło, żebym dotarła do tego momentu!

Po ok. 8 miesiącach przyszedł wynik. Negatywny. Franek nie ma zespołu Sjogrena-Larssona. Ale Centrum mnie o tym nie powiadomiło, ponieważ pani doktor, która tym się zajmowała, odeszła ze szpitala.

Franek nie robi postępów

W międzyczasie w CZD zaczęły się zmiany, oszczędności. Oznajmiono mi, że Franek nie robi postępów w rehabilitacji, więc nie może być wciąż przyjmowany na kolejne turnusy. Że odtąd będzie mógł przyjeżdżać raz na rok, na 3 tygodnie.

Tłumaczę, że nie wiemy w jakim byłby stanie, gdyby nie miał tej rehabilitacji. Być może miałby całkiem pokręcone ciało. Tymczasem on chodzi, wprawdzie o balkoniku, o trójnogach, ale chodzi.

Nic z tego. Centrum nie może mi pomóc, bo nie ma postępów.

- To co ja mam zrobić, żebyście mogli go przyjmować? – pytam.

- Może powinien mieć operację? Gdyby mu np. podcięto ścięgna Achillesa, byłaby podstawa do kolejnej rehabilitacji po zabiegu.

- A jaką mi dacie pewność, że przy chorobie mojego syna, mu to pomoże?

- Pewności nie ma, bo nie wiadomo, na co on choruje.

Znalezisko w historii choroby

Nie pozwoliłam Franka pociąć, natomiast poprosiłam o kopię historii choroby, żeby się dalej gdzieś konsultować.

Czytam te dokumenty i nagle natykam się na nie przekazany mi wynik badania genetycznego Franka, który leży w historii choroby od 3 lat, i z którego dopiero teraz dowiaduję się, że syn rzeczywiście nie ma zespołu Sjogrena-Larssona.

Zaniemówiłam.

Mogłam ich podać do sądu albo przynajmniej nadać tę sprawę dziennikarzom. Albo zamknąć buzię i szukać innych rozwiązań.

Odpuściłam.

Dyrektor Centrum jednak nieraz mi pomógł. W gruncie rzeczy nie mogę na nich narzekać, bo tam w porównaniu z każdym innym szpitalem jest dobra obsługa. To, że pani profesor na genetyce była taka, jaka była – taki człowiek może się wszędzie trafić. Ja sama powinnam się wcześniej upominać o wynik badania, więc też miałam poczucie winy.

Jeśli chodzi o diagnozę, znalazłam się znów w punkcie wyjścia.

Prof. Płoski sekwencjonuje genom

Nieco później trafiłam do prof. Rafała Płoskiego, który pracuje na Warszawskim Uniwersytecie Medycznym i zajmuje się badaniem DNA. Głównie dla policji. Była szansa, by u niego zrobić sekwencjonowanie całego genomu Franka i odnaleźć uszkodzone geny.

Prof. Płoski zaczął mi tłumaczyć, że tych uszkodzonych genów może być wiele. Co więcej, ich odnalezienie wcale nie znaczy, że to właśnie one odpowiadają za chorobę syna.

Powiedziałam, że i tak zależy nam na badaniu. I profesor zaczął nas diagnozować. Pobrał krew ode mnie, od mojej córki, od syna.

Potrzebowaliśmy także próbkę krwi męża. Ale ten uciekł ze swoją partnerką do Anglii, bo tam chowają się wszyscy alimenciarze. Szukaliśmy go przez teściów, przez różne instytucje. W końcu córka znalazła go na Facebooku i prosiła, żeby przysłał przynajmniej szczoteczkę do zębów.

Nie przysłał i nie byliśmy w stanie sprawdzić, czy to uszkodzenie jest również u niego.

Żeby nie było za łatwo, nagle okazuje się, że prof. Płoski musi zarzucić nasze badania, bo musi zająć się ekshumowanymi ofiarami katastrofy w Smoleńsku. Początkowo badanie miało trwać 7-9 miesięcy. A teraz wszystko zostało wstrzymane.

Mówię, że profesor tych ofiar nie wskrzesi, a dla mojego dziecka każdy rok w plecy, to coraz większa spastyka, coraz więcej chorób. Proszę nam pomóc.

„Ale co ja mam zrobić, jak do sekwencjonowania genomowego mam tylko dwa komputery?” – odpowiada profesor.

Może uda się w Berlinie?

Moje życie składa się z przypadków. Wciąż przypadkowo trafiam na jakichś pomocnych ludzi.

Jest bal charytatywny dla osób z niepełnosprawnością, podczas którego udało mi się zebrać pieniądze dla Franka na pionizator. Na niedługo przed balem przychodzi do mnie klientka, mówiąc, że mąż koleżanki jej córki jest genetykiem w Berlinie. To młody, bardzo ambitny człowiek. Może on kogoś w tym Berlinie zna?

Napisałam do niego i dostaję odpowiedź, że owszem, zna pewnego profesora w Berlinie, który diagnozuje bardzo rzadkie choroby i że mu przekaże moją prośbę.

Trzy dni później dostaję wiadomość od profesora z pytaniem czego od niego oczekuję. Czy oczekuję np., że on uzdrowi mi dziecko?

Zorientowałam się, że chce mnie powiadomić, iż diagnoza nie oznacza wyleczenia, bo zdecydowanej większości chorób genetycznie uwarunkowanych nie ma jak leczyć.

Odpowiadam, że zdaję sobie z tego sprawę.

Ale medycyna idzie cały czas do przodu i ja zawsze będę czekała na lek, który być może będzie mógł pomóc mojemu synowi.

Profesor zaprasza nas do Berlina na badania. Nie chce od nas pieniędzy. Robią nam wszystko, łącznie z pełnym sekwencjonowaniem genomowym, za darmo. Sama płacę wyłącznie za podróż i hotel.

Tymczasem tak się nieszczęśliwie składa, że tu, w Polsce skończyły się te ekshumacje i prof. Płoski zawiadamia, że wraca do naszych badań. Nie powiedziałam mu ani słowa, że równolegle diagnozuję się w Berlinie, żeby go nie spłoszyć. Natomiast w Niemczech opowiedziałam dokładnie, że w Polsce od dawna nas diagnozują, tylko, że to trwa latami.

Prof. Płoski publikuje

I niech pan sobie wyobrazi, jakie nieszczęście się wydarzyło.

Profesor Płoski na miesiąc przed publikacją berlińskiego profesora ogłasza swoją pracę z wynikami naszych badań. No i Niemiec jest wściekły, bo przecież tu toczy się też naukowy wyścig, kto pierwszy opublikuje nową jednostkę chorobową.

Berlińczyk wszystkie nasze badania zrobił w 7 miesięcy. Miałam wynik. Miałam przepięknie opisane całe badanie, całą chorobę i nagle Polacy publikują pracę, o której ja nawet nie wiem. Bo nie raczyli mnie powiadomić, że w ogóle jest wynik, że jest opublikowana praca. Dowiaduję się o tym z Berlina.

Niemiec też ma gotową pracę, ale choć jest lepiej opracowana, nie jest już pierwszy.

Ostatecznie opublikował ją w jakimś innym czasopiśmie medycznym. Przepraszałam. Tłumaczyłam, że nasze próbki są w Polsce w różnych miejscach i nigdy nie wiem, co się z nimi dzieje.

Nie obraził się. Ja mailowo go bardzo prosiłam, żeby nie poprzestał na tych badaniach. Że jesteśmy gotowi na jakąkolwiek próbę leczenia.

Mamy drugiego pacjenta!

W międzyczasie okazuje się, że w Polsce pojawił się nowy pacjent. Zadzwonili do mnie rodzice chłopca, którzy przeczytali artykuł pani Muchy. Bartek – bo tak ma na imię chłopiec – jest ponad 10 lat młodszy od Franka. Jego rodzice proszą o spotkanie.

Patrzę na to dziecko i widzę, że on jest identyczny, jak Franek. Bartek co prawda jeszcze chodzi za rączkę, a mój syn tak nie chodził. Przez krótki czas poruszał się przy podpórkach różnego typu, ale samodzielnie nigdy nie stanął na nogi.

Rodzice Bartka widzą mojego syna na wózku. W pierwszej chwili nie mogą uwierzyć, że to może być ta sama choroba genetyczna. Tymczasem ja jestem na 100 proc. przekonana, że tak jest.

Spróbujcie – radzę im. Jedźcie do prof. Płoskiego albo do Berlina.

Pojechali i tu, i tu. Badania potwierdziły, że Franek i Bartek mają dokładnie tę samą wadę.

Polega ona na tym, że kwas tłuszczowy, który może mieć krótkie, średnie i długie łańcuchy, się nie skraca. U naszych dzieci on się buduje tak bardzo długi, że ma po 30 – 40, czy nawet więcej atomów węgla. W efekcie wypełnia komórkę i niszczy pewne wewnątrzkomórkowe białko. W związku z tym zanika osłaniająca włókna nerwowe mielina i dochodzi do porażenia mózgu. A ponieważ tej mieliny jest najwięcej w istocie białej, więc w pierwszej kolejności niszczy się istota biała, która odpowiada za ruch.

W następnym etapie dochodzi do zniszczeń w ciele modzelowatym odpowiadającym za zmysły. Stąd się właśnie biorą zaburzenia wzroku, słuchu i smaku.

Franek ma bardzo zaburzony węch i np. nie czuje, że jego skóra śmierdzi. Ma żal, gdy mu mówimy, że musi się wykąpać.

Jeśli chodzi o istotę szarą w mózgu, tam też jest oczywiście mielina, ale podobno jest jej najmniej. I w związku jest szansa, że nie dojdzie do upośledzenia umysłowego, co oczywiście nie znaczy, że tak będzie zawsze.

Może z tego będzie lek

No więc mamy już dwóch pacjentów. Profesor z Berlina wysyła nasze próbki do Japonii, Kanady i Stanów Zjednoczonych. Tamtejsi genetycy próbują skrócić wspomniane kwasy tłuszczowe.

Tymczasem nasz kontakt z prof. Płoskim urywa śię po jego telefonie, że on prowadzi teraz badania z naszym genem na szczurach, ale skończył mu się grant i może ja bym mu załatwiła jakieś pieniądze.

Odmawiam, bo doszłam już dawno do wniosku, że to walka z wiatrakami. Skupiamy się na Berlinie.

Nasz niemiecki profesor wrzucił informację na temat choroby Franka w środowisko medyczne i znalazło się kolejnych pięciu pacjentów z całego świata. Jeden jest z Australii, jeden z Kanady, kolejny gdzieś z Afryki. On ich w tej chwili diagnozuje. Sprawdza, bo objawy są tożsame z naszymi, natomiast nie mają jeszcze zrobionej genetyki.

Natomiast nasze próbki pojechały w świat i testują je na różne sposoby. W tej samej klinice co nasz berliński profesor jest młoda, fajna dziewczyna, neurolog. Próbuje skracać długie kwasy tłuszczowe za pomocą nanocząsteczek.

Wygląda na to, że to działa. Jest ogromna radość, ogromna szansa, że może z tego będzie lek.

Zadanie dla dużego koncernu

Zaproszono nas na kolejne spotkanie, żeby nam to oznajmić. Słyszymy, że to ogromny wysiłek, żeby teraz znaleźć firmę farmaceutyczną, która zechciałaby pomóc w uzyskaniu wszystkich zgód, potrzebnych do testowania tego leku na ludziach. Np. w postaci kremu na skórę. Żeby nie podawać nowego leku do krwioobiegu, bo możemy się w ten sposób pozabijać, tylko żeby zacząć od skóry, skąd lek wolno się wchłania.

Uderzam od razu do wspomnianego przyjaciela Wojtka, który jest przecież dyrektorem polskiego przedstawicielstwa pewnej firmy farmaceutycznej.

Od razu zbija mnie z tropu, że on i jego firma są na to za mali. To muszą robić wielkie koncerny, bo trzeba w odpowiednie drzwi zastukać.

Wojtek mówi, że on nie jest w stanie, ale może mieć dojścia do tych, którzy robią takie projekty. Wiążą jedną firmę z drugą i wiedzą, jak to robić.

Daliśmy nasze wszystkie dokumenty i od roku cisza.

Zdaję sobie sprawę, że być może nie pomogę mojemu synowi, ale mogę pomóc na przyszłość innym dzieciom.

;

Udostępnij:

Sławomir Zagórski

Biolog, dziennikarz. Zrobił doktorat na UW, uczył biologii studentów w Algierii. 20 lat spędził w „Gazecie Wyborczej”. Współzakładał tam dział nauki i wypromował wielu dziennikarzy naukowych. Pracował też m.in. w Ambasadzie RP w Waszyngtonie, zajmując się współpracą naukową i kulturalną między Stanami a Polską. W OKO.press pisze głównie o systemie ochrony zdrowia.

Komentarze