Jak znaleziono lek na najczęstszą rzadką chorobę. Historia sukcesu
Chorzy na mukowiscydozę jeszcze niedawno umierali w wieku kilku, kilkunastu lat. Jedynym ratunkiem był przeszczep płuc i serca. Dziś chorobę skutecznie się leczy, ale nie są to lekarstwa dla wszystkich i niektórzy pacjenci nadal umierają. Jak doszło do przełomu?
O przełomie w leczeniu mukowiscydozy rozmawiam z dr. Aleksandrem Edelmanem (na zdjęciu u góry).
Aleksander Edelman jest synem Marka Edelmana i Aliny Margolis. Z wykształcenia biofizyk. Od 1973 roku mieszka we Francji. Jest dyrektorem badawczym w CNRS [Centre National des Recherches Scientifiques – odpowiednik polskiego PAN], byłym dyrektorem laboratorium Inserm w Paryżu, autorem ponad 200 publikacji naukowych, reżyserem filmów krótkometrażowych.
Sławomir Zagórski, OKO.press: Poświęciłeś wiele lat pracy badawczej mukowiscydozie. Opowiedz, proszę, o tej chorobie.
Dr Aleksander Edelman: To choroba genetyczna wywołana błędem w genie CFTR. Występuje wówczas, gdy dziecko odziedziczy dwie zmutowane (zmienione) kopie tego genu – po jednej od każdego z rodziców.
Dr Aleksander Edelman: To choroba genetyczna wywołana błędem w genie CFTR. Występuje wówczas, gdy dziecko odziedziczy dwie zmutowane (zmienione) kopie tego genu – po jednej od każdego z rodziców.
Osoba z jednym zdrowym i jednym zmutowanym genem jest zdrowa. Rodzice mogą być więc zdrowi, ale nosić wadliwy gen w swoim DNA. Ryzyko urodzenia chorego dziecka w takim wypadku wynosi 25 proc.
Jak często się to zdarza?
We Francji raz na 4 i pół tys. urodzin.
Zdrowie
Badania genetyczne
badania prenatalne
choroby rzadkie
Francja
genetyka
leki
medycyna
PAN
przeszczep
terapia
Biolog, dziennikarz. Zrobił doktorat na UW, uczył biologii studentów w Algierii. 20 lat spędził w „Gazecie Wyborczej”. Współzakładał tam dział nauki i wypromował wielu dziennikarzy naukowych. Pracował też m.in. w Ambasadzie RP w Waszyngtonie, zajmując się współpracą naukową i kulturalną między Stanami a Polską. W OKO.press pisze głównie o systemie ochrony zdrowia.
Biolog, dziennikarz. Zrobił doktorat na UW, uczył biologii studentów w Algierii. 20 lat spędził w „Gazecie Wyborczej”. Współzakładał tam dział nauki i wypromował wielu dziennikarzy naukowych. Pracował też m.in. w Ambasadzie RP w Waszyngtonie, zajmując się współpracą naukową i kulturalną między Stanami a Polską. W OKO.press pisze głównie o systemie ochrony zdrowia.
Komentarze