8-letni Maks i 4,5-letni Adaś mogą polecieć do USA na leczenie za miliony zebrane przez Łatwoganga

Na zdjęciu: Alicja Orlik z synem Adasiem. Fot. z archiwum domowego

Niedawno cała Polska była poruszona zbiórką Łatwoganga (pod tym pseudonimem kryje się Piotr Artur Hancke) na leczenie dzieci chorych na nowotwory.

Zdecydowana większość komentarzy była pozytywna. Chwalono pomysł, umiejętności młodego youtubera, który poruszył serca Polaków, jego entuzjazm, a przede wszystkim nieprawdopodobny efekt całej akcji. Niektórzy (w tym autor tego artykułu) zwracali uwagę, że sam cel zbierania pieniędzy nie był wprawdzie najlepiej wybrany.

Polskie dzieci mają akurat dostęp do nowoczesnych drogich terapii onkologicznych, choć trudno też wykluczyć całkowicie sens takiej zbiórki. Wciąż bowiem pojawiają się nowe, eksperymentalne terapie, a w walce z nowotworem kluczowy jest przecież czas. Poza tym zebrane pieniądze mogą zostać przeznaczone na pomoc socjalną dla rodzin chorych dzieci.

Zdziwiony zapewne zebraną sumą Łatwogang (282 mln zł) niebawem podjął inną akcję. Przejechał na rowerze dystans między Zakopanem a Gdańskiem, namawiając darczyńców do wpłat na leczenie chłopców chorych na dystrofię mięśniową Duchenne’a. Akcja i tym razem powiodła się.

8-letni Maks i 4,5-letni Adaś najprawdopodobniej pojadą do Ameryki, gdzie poddadzą się terapii genowej na to schorzenie.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) to ciężka, postępująca choroba genetyczna, dotykająca przede wszystkim chłopców (u dziewczynek występowanie DMD w postaci takiej, jak u chłopców jest bardzo rzadkie i zwykle wynika ze szczególnych mechanizmów genetycznych, np. niekorzystnej inaktywacji jednego z chromosomów X).

DMD zdarza się raz na ok. od 3 500 do 5 000 żywo urodzonych chłopców. W Polsce rocznie rodzi się więc od ok. 26 do 37 chłopców obarczonych tym schorzeniem. Szacuje się, że żyje z nim u nas 1000-1200 osób.

Powodem opisanej po raz pierwszy w 1861 roku przez francuskiego neurologa Guillaume’a B.A. Duchenne’a choroby jest uszkodzenie w genie zawierającym informację potrzebną do produkcji białka zwanego dystrofiną.

Przypomnijmy, że geny to fragmenty cząsteczki DNA składającej się z nukleotydów złożonych z kolei z deoksyrybozy, reszty fosforanowej i zasady azotowej. Mowa jest tu o parze zasad, ponieważ DNA ma postać podwójnej helisy. Zasady na jednej nici odpowiadają komplementarnym zasadom na nici przeciwnej, zaś kolejność tych zasad to cała tajemnica informacji genetycznej.

Zaburzenie ramki odczytu

W gigantycznym genie dystrofiny zaledwie jego część służy jako matryca do produkcji białka, ale i tak chodzi aż o 14 tys. nukleotydów. W tak ogromnej masie informacji łatwo o pomyłkę.

Owe pomyłki (zwane fachowo mutacjami) mogą być różnego rodzaju. Pewien fragment DNA może np. wypaść, inny może ulec powieleniu.

U wielu pacjentów z DMD mutacja zaburza tzw. ramkę odczytu w genie kodującym dystrofinę, przez co komórka nie jest w stanie wytworzyć funkcjonalnego białka. Nie jest to jednak jedyny możliwy mechanizm molekularny DMD.

Wyjaśnijmy, że komórka, tworząc białko, „odczytuje” zasady z nici DNA, jedną po drugiej. Trzy kolejne z nich decydują o wyborze konkretnego aminokwasu – cegiełki, z jakich zbudowane są białka. Jeśli na skutek mutacji ramka odczytu jest przesunięta, wszystkie kolejne trójki odczytywane są z błędem. W efekcie organizm zwykle nie wytwarza funkcjonalnej dystrofiny albo wytwarza jej śladowe, niefunkcjonalne ilości.

Molekularna sprężyna

Konsekwencje tego są bardzo poważne. Dystrofina wchodzi w skład mięśni szkieletowych, mięśnia sercowego, jest także obecna w mózgu. Białko to zapewnia stabilność mechaniczną mięśni. Działa jak swego rodzaju „molekularna sprężyna” chroniąca błonę komórkową komórek włókien mięśniowych przed uszkodzeniem podczas skurczu.

Brak dystrofiny powoduje, że podczas codziennej pracy mięśni włókna mięśniowe są bardziej podatne na mikrouszkodzenia. Organizm początkowo próbuje je naprawiać. Z czasem procesy naprawcze nie nadążają za postępującym uszkodzeniem. Mięśnie stopniowo zastępowane są przez tłuszcz oraz tkankę włóknistą. W efekcie nieuchronnie słabną.

Uszkodzenie mięśni można stwierdzić, badając krew chorego dziecka. Najważniejszym wskaźnikiem jest gwałtowny wzrost aktywności enzymu zwanego kinazą kreatynową. Na wczesnym etapie choroby aktywność ta może kilkusetkrotnie przekraczać normę.

Przebieg choroby

Nie to zazwyczaj budzi obawy rodziców, ponieważ ze względu na rzadkość choroby, a także bardzo ograniczone możliwości leczenia, nie robi się badań przesiewowych krwi w tym kierunku.

Wraz z postępem choroby mają coraz większe trudności z wchodzeniem po schodach. Nie są w stanie samodzielnie wstać z podłogi. W wieku ok. 13 lat przestają w ogóle chodzić.

Z czasem uszkodzenia zaczynają utrudniać pracę mięśni oddechowych i serca. Płuca napełniają się powietrzem z coraz większym wysiłkiem, stają się też bardziej podatne na infekcje.

Z kolei w sercu dochodzi do tzw. kardiomiopatii rozstrzeniowej. Ponieważ zdrowe, kurczące się stale komórki, zastępowane są włóknami, serce powiększa się i coraz trudniej pompować mu krew.

Pomimo stosowania leków, postępujące osłabienie płuc i serca sprawia, że długość życia pacjentów z DMD pozostaje znacząco skrócona. Mediana przeżycia jest dziś znacząco wyższa niż dawniej i wynosi ok. 29 lat, zależnie od kraju i dostępności opieki kardiologiczno-oddechowej. Ostatnie badania europejskie wskazują na medianę nawet 35 lat.

Grube łydki Wojtka

Wojtek, syn Dariusza Żebrowskiego, prezesa Zarządu Fundacji StopDuchenne dziś ma ponad 18 lat.

Pierwszym sygnałem choroby, który zauważyli jego rodzice, było to, że chłopiec ma grubsze łydki.

Dariusz Żebrowski: „Braliśmy to na karb tego, że mój teść miał grube łydki. Sądziliśmy, że syn będzie piłkarzem. Z czasem okazało się jednak, że ma problemy z wchodzeniem po schodach. Ciągle dostawiał nóżkę do nóżki, przytrzymywał się, nie lubił chodzić na spacery”.

„Gdy miał niespełna 5 lat, trafiliśmy do ortopedy, który przypadkiem zajmował się dziećmi z dystrofiami i on postawił wstępną diagnozę. Potem jeden, drugi szpital i w ciągu paru miesięcy pełna diagnoza: dystrofia mięśniowa Duchenne’a”.

Potwierdziło się najgorsze

Adaś, syn Alicji Orlik, Sekretarz Zarządu Fundacji Razem Przeciw DMD, ma w tej chwili 4,5 roku.

Alicja Orlik: „Adasia udało się zdiagnozować bardzo wcześnie. To było za czasów COVID. Wyszły podwyższone próby wątrobowe we krwi. Synek miał wtedy zaledwie 7 miesięcy. Później także okazało się, że ma także niezwykle wysoki poziom kinazy kreatynowej. Norma jest do 200 IU/l, a u niego było 27 tys.!”.

„Lekarze zrobili badania i powiedzieli, że to nie wątroba, lecz mięśnie. Pojechaliśmy na cito do innego szpitala, na oddział neurologii, gdzie zlecono nam badanie genetyczne. I się okazało, że jest mutacja. Potwierdziło się niestety najgorsze”.

13 lat temu nie było nic

Jak dziś próbuje się leczyć dystrofię mięśniową Duchenne’a?

Dariusz Żebrowski: „Gdy zaczynaliśmy [13 lat temu], nie było nic. Teraz mamy do dyspozycji leki. Najważniejsze z nich to sterydy. W chorobie na skutek pękania błon komórkowych w mięśniach powstają stany zapalne, a sterydy są w stanie nieco je zmniejszyć. Dzięki temu chłopcy dłużej chodzą, dłużej są sprawni, nie mają bardzo dużych skolioz [skrzywienie kręgosłupa]. No i generalnie lepiej pracuje serce”.

„Od paru lat pojawiają się nowe terapie. Chociażby nowej generacji steryd czy givinostat, który wpływa korzystnie na ekspresję genów w mięśniach, co z kolei do pewnego stopnia hamuje proces ich stłuszczania i włóknienia. Givinostat nie jest terapią genową”.

Dariusz Żebrowski: „Tą ceną jest osteoporoza, z powodu której mój syn miał pęknięcie kompresyjne kręgosłupa. To również zaćma. To są zaburzenia wzrostu (syn, mając ponad 18 lat, mierzy metr czterdzieści). To są zaburzenia behawioralne, mogące powodować obawy, fobie, uczucie strachu, a nawet autyzm”.

[U wielu pacjentów rozwój intelektualny jest prawidłowy, choć DMD może wiązać się z zaburzeniami poznawczymi, lękowymi, ADHD lub cechami ze spektrum autyzmu, co wynika z roli dystrofiny w funkcjonowaniu mózgu].

Fizjoterapia non stop

Z racji kłopotów z mięśniami pacjenci muszą korzystać również z fizjoterapii.

Dariusz Żebrowski: „I to non stop. Fizjoterapia musi być prowadzona w taki sposób, by nie przeciążać chorych mięśni, tzn. nie może prowadzić do bólu”.

Alicja Orlik, mama Adasia: „Bardzo szybko zaczęliśmy rehabilitację. Mówimy o małym dziecku, które nie rozumie, dlaczego musi ćwiczyć. Ja dziś widzę, jakie to było ważne, że udało nam się wypracować w pewnych rzeczach rutynę. Np. to, że wieczorem czytamy książki, masujemy i rozciągamy nóżki. Dla Adasia to po prostu naturalny element dnia, coś, co jest od zawsze” [cyt. za „Rynkiem Zdrowia”]

30 terapii genowych

Sterydy, givinostat to wyłącznie leczenie wspomagające, a nie uderzenie w samą przyczynę choroby. Ale jak tego dokonać? Przypomnijmy, że dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest skutkiem błędu w genach, a konkretnie w jednym z chromosomów matczynych X (kobieta może być nosicielką uszkodzonego genu, ale o tym nie wie, bo wadę rekompensuje drugi zdrowy gen na drugim chromosomie X; czasem mutacja zdarza się „de novo”, tj. w żeńskich komórkach linii płciowej).

W każdym razie mama z 50-procentowym prawdopodobieństwem przekazuje dziecku uszkodzony gen, który potem wchodzi w skład każdej komórki dziecka. A skoro tak, trzeba go naprawić we wszystkich komórkach, które z tego powodu chorują. W jaki sposób? Najlepiej podając zdrowy, leczniczy gen.

W XXI wieku taka naprawa bywa możliwa.

Chorób rzadkich, a więc takich, które występują z częstością mniejszą niż 1 na 2000 urodzeń, poznano do tej pory blisko 8 tys. Szacuje się, że 80 proc. z nich ma podłoże genetyczne.

Tymczasem – jak pisał niespełna 2 lata temu na łamach „Polityki” prof. Józef Dulak z Uniwersytetu Jagiellońskiego – w Stanach Zjednoczonych dopuszczonych było 15 terapii genowych.

Dziedzina ta rozwija się. Dziś – jak zauważa profesor – jest ich już ok. 2 razy więcej.

Dystrofia mięśniowa Beckera

Prof. Józef Dulak dla OKO.press: „Idea terapii genowej w dystrofii mięśniowej Duchenne’a ma silne podstawy biologiczne i była rozwijana od ponad 30 lat. Wzięła się stąd, że istnieje inna, łagodniejsza forma choroby, zwana dystrofią mięśniową Beckera. Wywołuje ją uszkodzenie w tym samym genie co w przypadku DMD, jednak organizm jest w stanie produkować pewne ilości skróconej dystrofiny. Białko to działa na tyle skutecznie, że niektórzy pacjenci z dystrofią Beckera chodzą o własnych siłach nawet do 40., 50. roku życia. Bywa i tak, że o przyczynie swojej choroby dowiadują się dopiero wtedy, gdy kardiolodzy kwalifikują ich do przeszczepu serca”.

Po to, by do komórek pacjenta wprowadzić terapeutyczny gen, trzeba użyć jakiegoś nośnika (inaczej wektora). Są nim najczęściej wirusy, z których usuwa się ich własny materiał genetyczny, a na jego miejsce wkłada lecznicze DNA. Problem z dystrofią mięśniową Duchenne’a polega na tym, że – jak pisaliśmy – gen dystrofiny jest gigantyczny.

U myszy, świń, psów terapia działa

Prof. Dulak: „14 tys. nukleotydów kodujących dystrofinę to długość, która nie mieści się w żadnym wektorze docierającym do mięśni. Do tej roli najlepiej nadają się tzw. wektory towarzyszące adenowirusom (adeno-associated viruses, w skrócie AAV). Tylko że one mogą pomieścić nie więcej jak 4700 nukleotydów, a więc ok. jednej trzeciej informacji potrzebnej do wyprodukowania dystrofiny”.

Prof. Dulak: „Twórcą koncepcji terapii genowej w oparciu o skróconą wersję dystrofiny jest prof. Jeff Chamberlain z University of Washington. W ubiegłym roku gościliśmy go w Polsce. Napisaliśmy też wspólnie dużą pracę przeglądową na temat terapii genowych dystrofii Duchenne'a”.

„Chamberlain próbował stosować skróconą wersję dystrofiny w zwierzęcych modelach choroby. Leczono w tej sposób myszy, świnie i psy, i to działało. Na tej podstawie kilka firm biotechnologicznych rozpoczęło próby kliniczne na ludziach”.

8 głosów za, 6 przeciw

Prof. Dulak: „Wszyscy zdawali sobie sprawę, że to jest jednak skrócona dystrofina. Ponadto liczy się moment rozpoczęcia terapii. Amerykański Urząd ds. Żywności i Leków (Food and Drug Administration, w skrócie FDA) zdecydował, że można ją stosować u chłopców nie wcześniej niż po ukończeniu 4 lat, tymczasem wiadomo, że choroba rozwija się wcześniej. Ale kilka firm zaczęło badania. Na czoło wysunęła się Sarepta, która w czerwcu 2023 roku dostała warunkową zgodę FDA na stosowanie tej terapii”.

Miesiąc wcześniej odbyło się głosowanie komitetu doradczego FDA ds. terapii komórkowych, tkankowych i genowych (Cellular, Tissue and Gene Therapies Advisory Committee). Jego członkowie głosowali w kwestii, czy korzyści i ryzyko stosowania genetycznego leku opracowanego przez Sareptę (zwanego później Elevidys) uzasadniają jego przyspieszoną rejestrację.

8 ekspertów wypowiedziało się „za”. 6 zgłosiło przeciw. Nikt nie wstrzymał się od głosu, ale nawet część głosujących „za” wyrażała poważne zastrzeżenia co do siły dowodów klinicznych.

0,49 sekundy szybciej

Skąd tak spore kontrowersje wśród członków komitetu?

Prof. Józef Dulak: „Wyniki badań opublikowane w październiku 2024 roku w Nature Medicine nie wykazały bowiem praktycznie żadnego istotnego efektu u chłopców, którzy dostali leczniczy gen, względem tych, którzy dostali placebo”.

„To były, jak na tak rzadką chorobę, duże badania, brało w niej udział ponad 120 chłopców. Połowa dostawała Elevidys w postaci dożylnego zastrzyku, połowa zastrzyk soli fizjologicznej. Ani lekarze, ani pacjenci i ich rodzice nie wiedzieli, kto jest w grupie badanej, a kto w kontrolnej.

Obserwacje trwały rok. W mięśniach chłopców leczonych Elevidys pojawiły się nieduże ilości mikrodystrofiny, co wskazywało, iż terapia działa. Niestety, nie zmieniło to praktycznie sprawności chłopców. Oceniano ją na podstawie tzw. North Star Ambulatory Assessment, na który składają się 32 parametry.

Pozytywne zmiany zauważono w dwóch. Jednym z nich był czas wstawania z podłogi (ang. time to rise from the floor), który był krótszy o 64 setne sekundy u chłopców, którzy dostali lek. Drugi parametr dotyczył czasu przejścia kilku metrów. U pacjentów leczonych Elevidysem był on krótszy o 0,49 sekundy”.

EMA jednogłośnie na „nie”

Trudno uznać te wyniki za przekonujące. Tymczasem w czerwcu 2024 roku FDA rozszerzyła wskazania do warunkowego użycia leku Elevidys także u chłopców niechodzących, czyli starszych.

Prof. Dulak: „Był to ewidentnie efekt silnej reakcji na terapię, a konkretnie ostra niewydolność wątroby. To sprawiło, że latem 2025 roku najpierw zawieszono stosowanie tejże terapii w Stanach. Potem wrócono do zezwolenia, z tym że pojawiło się specjalne ostrzeżenie. I dziś praktycznie leczy się Elevidysem wyłącznie pacjentów chodzących, ze względu na ryzyko silnej reakcji odpornościowej”.

Sarepta wystąpiła o rejestrację leku w Europie. W lipcu 2025 Europejska Agencja Medyczna (EMA) podjęła decyzję o niedopuszczeniu go na rynek europejski.

Tym razem eksperci głosowali jednogłośnie na „nie”.

Spór o próg dowodu

Dlaczego analizując te same dane, amerykańscy i europejscy eksperci podjęli inną decyzję?

Stany Zjednoczone znane są z tego, że podchodzą do nowych terapii z większą otwartością. Innymi słowy, są w stanie zaakceptować większy element ryzyka i niepewności niż Europa. Być może jednym ze źródeł takiego podejścia jest to, co zdarzyło się w czasie epidemii AIDS w latach 80. ubiegłego stulecia.

Wtedy, wobec prób leczenia śmiertelnej choroby, FDA w USA zachowywała się bardzo konserwatywnie, za co była mocno krytykowana. Od tego czasu amerykański regulator zaczął znacznie bardziej ważyć ryzyko „fałszywego negatywu”: „Co jeżeli, odrzucimy lek, który naprawdę pomaga?”.

EMA w Europie historycznie natomiast bardziej obawia się błędu: „Co jeśli dopuścimy lek, który w rzeczywistości nie pomaga?”.

EMA w zasadzie zgadzała się z większością faktów przedstawianych przez Sareptę:

• mikrodystrofina jest produkowana;
• biologiczny mechanizm terapii jest wiarygodny;
• koncepcja oparta na obserwacjach dystrofii Beckera ma sens;
• istnieją pewne sygnały kliniczne sugerujące korzyść.

EMA uznała jednak: „To wszystko może być prawdą, ale nie jest jeszcze wystarczająco udowodnione”.

FDA natomiast stała na stanowisku: „To wszystko nie jest jeszcze udowodnione ponad rozsądną wątpliwość, ale dowody są wystarczające, aby dać pacjentom dostęp do terapii”.

100 cząstek wirusa na komórkę pacjenta

Obserwacje działania leku były prowadzone dalej.

Prof. Józef Dulak: „W ubiegłym roku opublikowano wyniki analizy pacjentów po dwóch latach od podania Elevidysu, które nadal nie pokazywały żadnej istotnej różnicy. Tj. w niektórych parametrach obserwowano jakieś efekty, ale autorzy sami zwracali uwagę, że nie można wykluczyć, że to może być efekt dużej dawki sterydów podawanych przed terapią.

Leczenie sprowadza się – jak pisaliśmy – do jednego dożylnego zastrzyku, jednak podaje się w nim olbrzymią ilość cząstek wirusa. Konkretnie 10 do 14 potęgi na kilogram masy ciała. Na jedną komórkę pacjenta przypada ok. 100 cząstek wirusa, z których ogromna część trafia do wątroby.

Teoretycznie to bezpieczne, jednak tak duża ilość białkowych otoczek wirusa wywołuje bardzo silną reakcję zapalną. Właśnie po to, by jej zapobiec, pacjenci dostają przed terapią duże dawki sterydów. Leki te stosowane są również później, po leczniczym zastrzyku.

Sarepta uzasadnia cenę

Terapię Elevidysem zaczęto stosować poza Stanami w Japonii (lek uzyskał tam warunkową zgodę na 3 lata, postanowiono go także refundować), krajach Bliskiego Wschodu i Nowej Zelandii”.

Prof. Dulak: „Ocenia się, że z terapii Elevidysem skorzystało dotąd ok. tysiąca chłopców, czyli Sarepta sprzedała swój produkt za 3 mld 200 mln dolarów. Różne amerykańskie źródła wskazywały, że o ile terapie genowe w ogóle są drogie, akurat ta cena nie jest uzasadniona.

Sarepta uzasadnia, że są to koszty, które zrównoważą wszelkie wydatki, jakie musieliby w ciągu życia ponieść pacjenci, gdyby nie dostali tej terapii. Argumentacja ta wywołuje jednak wątpliwości ekspertów”.

Efekty po 3 latach terapii

Prof. Dulak: „W ubiegłym roku podczas konferencji World Muscle Society w Wiedniu Sarepta twierdziła, że po trzech latach efekty terapii są jeszcze lepsze, choć publikacji na razie jeszcze nie ma”.

Na Facebooku Fundacji StopDuchenne można przeczytać dane ogłoszone 26 stycznia 2026 przez firmę, a także obejrzeć stosowne wykresy.

Dane te dotyczą chłopców z DMD, którzy w momencie leczenia byli w wieku 4-7 lat. Przy ostatniej ocenie liczyli średnio ok. 9 lat. Oceniano trzy parametry: codzienne funkcje ruchowe, czas potrzebny do wstania z podłogi i czas potrzebny do przejścia/przebiegnięcia 10 metrów.

Po terapii chłopcy średnio utrzymywali wynik funkcji ruchowych nieco powyżej punktu wyjścia, podczas gdy chłopcy z grupy kontrolnej stracili część sprawności.

Wstawanie z podłogi: chłopcy po terapii wstawali wolniej o 2,24 sekundy, z grupy kontrolnej o 8,29 sekundy. Sarepta przedstawiła to jako ok. 73 proc. wolniejsze pogorszenie w tym teście.

Wreszcie przejście/przebiegnięcie 10 metrów: po terapii pogorszenie o 1,16 sekundy, grupa kontrolna – pogorszenie o 3,86 sekundy. Sarepta przedstawiła to jako ok. 70 proc. wolniejsze pogarszanie w tym teście.

Chłopcy nie zostali wyleczeni

Fundacja ocenia te wyniki następująco:

„Chłopcy po terapii nie zostali wyleczeni. W testach czasowych nadal widać było pogorszenie względem początku badania. Ale według danych ogłoszonych przez firmę pogarszali się wolniej niż chłopcy z dopasowanej zewnętrznej grupy kontrolnej”.

„To nie oznacza zatrzymania DMD.

To nie oznacza wyleczenia.

To nie oznacza, że terapia działa tak samo u każdego dziecka.

Ale te dane pokazują, dlaczego w DMD nawet wolniejsze pogarszanie się funkcji może mieć realne znaczenie dla codziennego życia”.

„Ważne zastrzeżenie: po 3 latach nie porównywano już terapii z klasyczną grupą placebo. Porównanie wykonano względem dopasowanej zewnętrznej grupy kontrolnej, czyli danych chłopców o podobnym profilu, którzy nie otrzymali tej terapii.

Krzywe się rozjeżdżają

Alicja Orlik, mama Adasia, który prawdopodobnie skorzysta z terapii: „Dla mnie najbardziej liczy się to, że krzywa kontrolna i po leku po 3 latach się rozjeżdżają. W obserwacji trzyletniej jest 70-procentowe spowolnienie”.

„Wiem, że przemawia przeze mnie nadzieja, ale widzę też, że świat nauki jest podzielony. Część naukowców patrzy na szklankę do połowy pustą, część do połowy pełną. I moje pytanie jako matki brzmi: Czemu zakładamy poprawę przy chorobie, która rozwija się latami? Ja będę szczęśliwa, gdy sytuacja się utrzyma”.

W filmikach w sieci o publicznej zbiórce pieniędzy na terapię genową choroby DMD mówią wyraźnie o ratowaniu życia małych pacjentów. Czy używanie takiego argumentu nie jest nadużyciem? – pytam panią Orlik. Chłopcy bez terapii nie umierają.

„Różni ludzie podłączają się do naszych zbiórek i tłumaczą to tak, jak mogą” – odpowiada Alicja Orlik. (Na terapię Elevidysem w lutym 2026 roku „zbierało w Polsce 35 chłopców, by móc żyć” – pisała „Gazeta Wyborcza”. W tym rodzice Adasia, którzy zebrali już pewną sumę, a dzięki akcji Łatwoganga domknęli zbiórkę).

Jeśli chodzi o umieranie

Wiadomo, że język rodzica jest bardziej emocjonalny. Ale powiem szczerze, że gdy dostaliśmy diagnozę, oznaczało to dla nas nic innego, jak powolne umieranie. A żaden rodzic nie chciałby być na pogrzebie własnego dziecka”.

Alicja Orlik: „Pan mówi, że z chorobą żyje się średnio 29 lat. Tymczasem my widzimy na przykładach chorych, którzy opisują swoje życie, jak ono potem wygląda. To życie, gdzie pacjent już tylko gałkami ocznymi porusza i trochę palcem, żeby joystick przesuwać, a całe ciało jest unieruchomione. To nas przeraża. Mnie nawet mniej przeraża sam wózek niż to, co dzieje się potem. Więc dla mnie to zamykanie we własnym ciele jest jak umieranie”.

Dla nas liczy się czas

Alicja Orlik: „Z komunikatami przy zbiórkach czasami jest tak, jak z nagłówkami w Internecie. Najpierw jest przyciągnięcie uwagi, a dopiero potem wyjaśnienie, na czym to polega. Czasami mówimy zbyt zawiłym językiem i wielu wolontariuszy radziło mi: Mów prosto.

Inni sugerowali, że należy płakać przed kamerą, co akurat działo się automatycznie, bo łzy same płyną, gdy mówimy o przebiegu tej choroby, ale stwierdziłam, że nie wiem, czy na mnie by zadziałała histeria matki chorego dziecka”.

„Dla nas liczy się czas. Być może za 2-3 lata pojawią się lepsze terapie, ale ja zawsze zastanawiałam się, czy czekanie na coś lepszego rekompensuje ten czas czekania”.

Rodzice widzą różnicę

W wywiadzie dla portalu „Rynek Zdrowia” powiedziała pani: „To nie lek jest nieskuteczny, ale metody, jakimi mierzy się jego skuteczność”. Czy to uprawnione stwierdzenie? – pytam Alicję Orlik.

„Widzę, że te metody ewoluują wraz z terapiami genowymi dla DMD” – odpowiada. I dalej: „Zastanawiam się, czy w przypadku niektórych badań [Sarepta nie jest jedyną firmą, która zajmuje się terapią genową dystrofii Duchenne’a] to na pewno terapia była porażką, czy jednak próba uchwycenia jej skuteczności. My też nie mamy pewności, tylko wyczytujemy nadzieję z tych badań”.

„Kiedyś odezwał się do mnie ojciec siedemnastolatka ze Stanów i powiedział, że on by sobie życzył, żeby chociaż choroba się zatrzymała. Tymczasem co by nie robiono, ona i tak postępuje. To jest straszne”.

„I to są czarne myśli, z którymi my jeszcze żyć nie chcemy. Słyszymy, że ktoś ma osiem lat, jest po terapii genowej i nic mu się nie pogarsza.

Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych niechętne

Alicja Orlik: „Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych jest niechętne do podawania terapii ze zbiórek. Dla nas to oznacza, że musimy szukać pomocy za granicą i jakby czekać aż świat się przekona, że to pomaga. Ale nie chcemy, żeby nasze dzieci pozostały w tyle. Nie chcemy poświęcić pokolenia naszych dzieci w imię pewności".

„Oczywiście wiemy, że wiąże się to z ryzykiem i nikt z nas tego nie bagatelizuje. Po prostu potencjalne korzyści są dla naszych dzieci na tyle duże, że wielu rodziców uważa, iż warto o tę szansę walczyć”.

„Znacznie ważniejsza wydaje mi się merytoryczna rozmowa o tym, czy przedłużająca się debata nie odbywa się kosztem pacjentów, którzy za chwilę mogą stracić możliwość skorzystania z terapii genowej w ogóle. U innych każde kolejne opóźnienie może zmniejszać jej potencjalną skuteczność, ponieważ w DMD czas – jak mówiłam – ma znaczenie. Oznacza mniej mięśni, które można jeszcze chronić”.

To nie może być DMD

Dariusz Żebrowski: „Nie jestem przeciwny zbiórkom jako takim, bo każdy rodzic ma prawo, by ratować swoje dziecko i robić wszystko, żeby temu dziecku pomóc. Natomiast irytuje mnie, że wprowadza się w błąd darczyńców, mówiąc, że ten lek wyleczy, zatrzyma chorobę, albo że dziecko umrze za chwilę. Mój syn ma 18 lat i żyje”.

„Rozumiem jako rodzic panią Orlik, że ona szuka czegokolwiek dla swojego syna, natomiast nie można mówić wyłącznie o pozytywach, kiedy są też negatywy. Przyznaję, że sam nie wiem, co bym robił, będąc w jej sytuacji [syn pana Dariusza nie nadaje się do terapii Elevidysem ze względu na zaawansowanie choroby]. Nie wiem. To jest bardzo, bardzo ciężkie”.

„Mój syn przyjął givinostat jak miał 13 lat. Nie wiem, czy to sprawił lek, ale on dziś podnosi kilogramowy odważnik 10 razy każdą ręką. Jedna z profesorek zajmujących się dystrofią mięśniową Duchenne’a powiedziała: »To nie może być DMD«”.

Teraz mamy chociaż o co się kłócić

Dariusz Żebrowski: „Nie można mówić: moje dziecko umrze, będzie warzywem. Jak w takiej sytuacji mają się czuć ci wszyscy chłopcy, ci młodzi mężczyźni, którzy mają po 18-20 lat i starają się żyć? Dziś dzwoniła do mnie mama jednego z nich, który ma 21 lat i studiuje. Ona nie wie, co ma robić”.

„Nie można patrzeć na całą sprawę tylko przez pryzmat zbierania pieniędzy bez tłumaczenia, że są inni rodzice i pacjenci, którym ten sposób zbierania nie odpowiada”.

Od 2 lat biję głową w mur. Wiele osób uważa, że to są tak chore dzieci, że mówienie o negatywach, o tym, że terapia może być niebezpieczna, że nie wyleczy, ani nie zatrzymuje choroby, to ograbianie z nadziei.

„Dawniej nie było nic, a teraz mamy chociaż o co się kłócić. Ale nie można prezentować tylko takiej prawdy, która jest wygodna”.

Nietypowa zbiórka

W Polsce prowadzi się jeszcze jedną nietypową zbiórkę na terapię Elevidysem. Tym razem – jak czytamy na stronie platformy Siepomaga – chodzi o jedyną dziewczynkę w Polsce chorą na DMD. Maja Paszkowska ma 8 lat. Zbiórka zaczęła się w październiku 2025 roku, kończy się w lipcu 2026 roku. Rodzice zbierają na podanie terapii genowej Mai w Dubaju.

W przypadku dziewczynki z objawową DMD niepewność wyników terapii jest jeszcze większa, ponieważ dostępne dane kliniczne dotyczą wyłącznie chłopców, a doświadczenie z podawaniem Elevidys dziewczynkom jest bardzo ograniczone. Nie chodzi tylko o sam fakt posiadania dwóch chromosomów X, lecz o szczególną biologię objawowej DMD u dziewczynek, m.in. wzór inaktywacji chromosomu X i poziom własnej dystrofiny.

FDA wprawdzie nie sprecyzowało czy Elevidys przeznaczone jest wyłącznie dla chłopców, formalnie nie wyklucza więc z terapii dziewczynek.

Inne firmy też nad tym pracują

Prof. Józef Dulak: „Będę się bardzo cieszył, jeżeli się okaże, że np. po 10 latach ta terapia przyniesie efekty. Tyle tylko, że na razie tego nie wiemy”.

„Pojawiają się inne problemy. Pfizer, znana firma, prowadziła badania nad praktycznie taką samą terapią. Trochę inny rodzaj nośnika AAV, trochę inna konstrukcja mikrodystrofiny, ale praktycznie to samo. Niestety, w ich badaniach nie było żadnej różnicy. Pfizer opublikował swoje wyniki i w ubiegłym roku zrezygnował z rozwijania tej terapii”.

Nadzieję na przyszłość mogą natomiast budzić informacje z amerykańskiej firmy REGENXBIO, która twierdzi, że wyniki jej badań są obiecujące. Firma zapowiada złożenie wniosku do FDA o rejestrację ich leku, ale na razie publikacji nie widać”.

„No i ciekawe badania, tylko na znacznie mniejszej liczbie pacjentów, prowadzi francuski instytut naukowy Généthon wspierany przez organizację społeczną AFM-Téléthon. Widziałem wyniki Généthonu i uderzył mnie przykład jednego chłopaka, który po leczeniu wchodził dość swobodnie po schodach, co nie jest typowe w tej chorobie”.

Granie na emocjach

Prof. Dulak: „Podsumowując, terapia ma podstawy biologiczne. Natomiast niestety, nie ma dowodów przekonujących, że ona działa”.

"A oczywiście innym problemem jest, w jaki sposób jest to przedstawiane. Naturalnie każdy rozumie dramat rodziców, natomiast przedstawianie tego, że jeżeli chłopcy nie dostaną tej terapii, to umrą, że rodzice nie mogą patrzeć, jak ich dziecko umiera, jest jednak daleko idącym nadużyciem psychologicznym.

Ci chłopcy żyją. Oczywiście jakość ich życia jest bardzo ciężka. Ale to jest nadużycie. I to, że Łatwogang zwrócił się do prezydenta Nawrockiego i do rządu, żeby uratować tych chłopców, jest graniem na emocjach.

W ten sposób blisko do krytyki Unii Europejskiej, która nie chciała zarejestrować leku, gdy tymczasem Amerykanie go zarejestrowali”.

Wiceminister zdrowia Katarzyna Kacperczyk powiedziała jasno, że Elevidys nie może być w Polsce refundowany, bo jeśli lek nie jest dopuszczony przez EMA, nie ma w ogóle takiej prawnej możliwości.

Alicja Orlik zwraca uwagę, że w polskim prawie jest jednak następująca furtka: „Lek niezarejestrowany w Unii Europejskiej, ale zatwierdzony przez inny organ na świecie, sprowadzony w trybie importu docelowego, zgodnie z art. 4 Prawa farmaceutycznego może zostać objęty refundacją na podstawie art. 39 ustawy refundacyjnej w ramach indywidualnej decyzji Ministra Zdrowia”.

To jeszcze Adasia nie skreśla

Są jeszcze dwie kwestie, które należy brać pod uwagę decydując się na terapię Elevidysem lub podobnym lekiem w przyszłości. Pierwsza to możliwość obecności przeciwciał przeciwko wirusowemu białku we krwi pacjenta.

Prof. Dulak: „Sarepta wykorzystuje serotyp AAVrh74, który występuje przede wszystkim u makaków. U ludzi jest rzadszy, ale też ok. 15 proc. z nas ma przeciwciała krzyżowo reagujące z tym wirusem”.

Jeśli ich poziom jest zbyt wysoki, lekarze dyskwalifikują taką osobę.

Adaś Orlik był już badany pod tym kątem w Dubaju. „Nie zakwalifikował się wtedy do terapii, był na granicy dopuszczenia. To go jeszcze nie skreśla” – mówiła „Rynkowi Zdrowia” mama chłopca.

Szuka się „czystych” pacjentów

A druga kwestia to potencjalne ryzyko, że jeśli teraz skorzysta się z niedoskonałej terapii, może to utrudnić, a nawet zamknąć drogę do skuteczniejszego leczenia w przyszłości.

Zasadą przy tego rodzaju próbach w badaniach klinicznych jest, że szuka się do nich pacjentów „czystych”, tj. takich, którzy wcześniej nie leczyli się w podobny sposób.

Prof. Dulak: „Ponadto z biologicznego, ale też medycznego punktu widzenia jest ryzyko, że gdy ktoś dostanie po raz drugi potężną dawkę wektorów, organizm może zareagować źle. Za pierwszym razem wątroba i układ immunologiczny mogły sobie poradzić, ale za drugim razem może być gorzej. Dlatego jestem niemalże pewien, że jak np. Généthon będzie rozszerzać badania na kolejnych pacjentów, będzie wykluczać osoby, które dostały Elevidys”.

Alicja Orlik: „Wielu rodziców zadaje sobie jednak w tej kwestii pytanie: Co da mojemu dziecku potencjalnie lepsza terapia za kilka lat, jeśli do tego czasu choroba doprowadzi do utraty chodzenia albo zniszczy znaczną część mięśni?”.

Będziemy też zbierać pieniądze

Dariusz Żebrowski i fundacja, w której działa, nie są przeciwni ani terapii genowej, ani publicznej zbiórce pieniędzy, mają jednak inny pomysł.

„Prowadzimy rozmowy dotyczące możliwości skierowania chłopców z Polski do ośrodka w Belgii w ramach badania klinicznego. Będą jednak musieli spełnić ostre kryteria kwalifikacji, a to zostanie ocenione przez głównego badacza na podstawie wymagań protokołu badania” – mówi Żebrowski. – „Sprawdzany produkt leczniczy jest podobny do tego, opracowanego przez Sareptę”.

„Robi to największa organizacja pacjentów w Europie działająca na rzecz pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a – AFM-Téléthon/Genethon. Jestem z nimi w kontakcie od zeszłego roku. Właśnie ustalamy, co będą robić oni, a co my, jeśli chodzi o wysłanie chłopców. Będziemy potrzebować na to milion zł, czyli 15 razy mniej niż to, co dziś zbiera się na jednego pacjenta”.

„Kolejnym etapem rozmów będzie to, żeby sprowadzić do Polski to badanie, jako równoległe do tego, które teraz otwiera się w Europie”.

„Będziemy więc zbierać pieniądze. Czy nam się uda, nie wiem. Jeżeli zostanie podpisane porozumienie z AFM-Téléthon/Généthon, ruszamy ze zbiórką”.

6 proc. od darowizny

Fundacja StopDuchenne zamierza również wystąpić do Rzecznika Praw Pacjenta, a także do dwóch innych instytucji odpowiedzialnych za walkę z fake newsami, z wnioskiem, by przy publicznych zbiórkach wprowadzić obowiązek informowania, jaki jest rzeczywisty status leku objętego zbiórką.

„Nie uderzamy w żadną platformę crowdfundingową, ale zwracamy uwagę, że ktoś zbiera i ktoś wpłaca bez pełnej wiedzy, na co idą pieniądze” – mówi Żebrowski. „Na leki na kaszel są obostrzenia, nie można byle czego puścić w telewizji. A tu można zrobić zbiórkę i pisać, co komu przyjdzie do głowy. Jak się nie daj boże coś stanie, kto poniesie odpowiedzialność?”.

Dodajmy, że część platform zbierających pieniądze darczyńców pobiera prowizję w wysokości od 2,9 do nawet 15 proc. zebranej kwoty. Duże firmy, takie jak zrzutka.pl, jej nie pobierają. Według Infor.pl platforma Siepomaga zaangażowana w zbieranie funduszy na leczenie DMD pobiera 6 proc. od każdej darowizny.

Etyka pacjentów, etyka regulatora

W komentarzach na temat terapii genowej przy użyciu Elevidys na czoło wybija się konflikt między nauką a emocjami.

Etyką części pacjentów, a raczej ich rodziców: „Lepiej dać szansę i zaryzykować błąd, niż czekać, aż będzie za późno”. I etyką regulatora (EMA): „Lepiej wymagać mocnego dowodu, niż dopuścić terapię, która nie przynosi realnej korzyści”.

Historia Elevidysu nie jest też wyłącznie historią o terapii genowej. To historia o konflikcie kilku wartości:

• autonomii rodzin pacjentów;
• odpowiedzialności regulatora;
• sprawiedliwej alokacji zasobów;
• standardach dowodów naukowych;
• prawie do nadziei;
• ale także prawie do ochrony przed fałszywą nadzieją.

Załóżmy np. 3 scenariusze:

1. Elevidys wydłuża chodzenie średnio o 5-7 lat;
2. Elevidys wydłuża chodzenie średnio o 1-2 lata;
3. Elevidys praktycznie nie wpływa na przebieg choroby.

Dla rodziców nawet scenariusz nr 2 może być bardzo wartościowy. Tymczasem dla systemów ochrony zdrowia różnica między scenariuszem 1 i 2 jest kolosalna, zwłaszcza gdy terapia kosztuje kilka milionów dolarów na pacjenta.

Nie jestem osobą polityczną

Łatwogang po apelu do prezydenta i rządu o sfinansowanie terapii genowej dla dzieci chorych na DMD w Polsce w nagraniu opublikowanym na Instagramie powiedział m.in.:

„Mój apel do rządu i prezydenta wywołał w jakimś stopniu burzę. W jakimś stopniu ludzie zaczęli się dzielić, czy warto podawać lek, czy nie. W życiu tego nie chciałem, nie jestem osobą polityczną. Może w jakimś stopniu nie pomyślałem, że zwrócenie się do prezydenta i rządu może stać się polityczne. Jestem po prostu idiotą” – stwierdził.

Alicja Orlik odpowiadając na pytanie „Rynku Zdrowia”, kiedy realnie, zakładając, że wszystko pójdzie dobrze, Adaś mógłby dostać lek? odpowiada:

„Liczę na to, że w ciągu trzech miesięcy będziemy mogli polecieć do USA”.