Państwo nie dba o osoby z zespołem Downa. Chodzi tylko o to, by przychodziły na świat [ROZMOWA]

Sławomir Zagórski, OKO.press: Panie Profesorze, proszę mnie poprawić, jeśli się mylę twierdząc, że zespół Downa to najczęstsza przyczyna upośledzenia umysłowego uwarunkowana genetycznie?

Prof. Robert Śmigiel*: Nie myli się pan. Ale dobrze, że dodał pan informację o uwarunkowaniu genetycznym. Bo gdyby jej zabrakło, trzeba by na pierwszym miejscu wymienić płodowy zespół alkoholowy. Poważny problem, nie tylko w Polsce, ale także w krajach zachodnich, w Stanach Zjednoczonych, w Afryce.

Ale uwaga. Dziś nie używamy już określenia „upośledzenie umysłowe”. Mówimy o „intellectual disability”, czyli „niepełnosprawności intelektualnej”, a jeszcze częściej o „learning disability”, czyli „problemach z uczeniem”. To ważne z punktu widzenia społecznego postrzegania tych osób.

Które – jak rozumiem – nie jest najlepsze?

To zależy gdzie. W Polsce wciąż boimy się tych osób, tak jak zresztą boimy się każdej inności. My się w szkole nie uczymy, że ludzie są różni.

Wracając do określeń – ostatnio słychać coraz więcej głosów, w tym np. z Komisji Europejskiej, że również „zespół Downa” jest pejoratywnym określeniem. Prowadząc spotkania w szkołach usłyszałem od dzieci, że często wzajemnie przezywają się „ty Downie”.

Dlatego w rozmowie z panem będę używać zamiennie terminu „trisomia 21”. Przypomnę, że zespół Downa to efekt obecności nadprogramowego chromosomu 21 pary.

Medyczne konsekwencje zespołu Downa

Jakie są tego konsekwencje oprócz wspomnianych problemów z uczeniem?

Ich zakres jest bardzo szeroki. Najczęstszą konsekwencją są najrozmaitsze wady serca, praktycznie wszystkie, jakie występują w naturze. Na drugim miejscu wymieniłbym poważne, wymagające szybkiej interwencji chirurgicznej, wady układu pokarmowego.

Uszkodzenia mogą dotyczyć też kości, mam tu myśli np. dysplazję stawów biodrowych czy wady kręgów szyjnych.

Dzieci z zespołem Downa zapadają stosunkowo często na białaczki, cierpią z racji zaburzeń hormonalnych (niedoczynność tarczycy), a także wielu zaburzeń neurorozwojowych, od kłopotów z karmieniem i wykształceniem mowy po rozwój globalny.

Muszę też wymienić wady słuchu (niedosłuch różnego stopnia) oraz wzroku (począwszy od wady gałki ocznej i zaćmy, a na jaskrze skończywszy).

To wszystko powoduje, że dziecko z zespołem Downa, jeżeli nawet rodzi się bez widocznych wad somatycznych, musi być poddane wielu dodatkowym konsultacjom, żeby wykluczyć te ukryte, wrodzone nieprawidłowości.

Jak często zdarza się zespół Downa?

Występuje on przeciętnie raz na 750 żywych urodzeń. Natomiast prawdziwa częstość jest wyższa, ponieważ duża część płodów z zespołem Downa obumiera samoistnie i to już w pierwszych tygodniach ciąży. Nadprogramowy 21 chromosom to przyczyna ok. 3 proc. wszystkich poronień.

W 2019 roku zespół Downa był przyczyną jednej czwartej legalnych aborcji w Polsce - dokonano z tego powodu 271 zabiegów. W 164 przypadkach aborcję wykonano z racji zespołu Downa ze współistniejącymi wadami somatycznymi. Czy wiadomo, ile kobiet decydowało się na urodzenie takich dzieci?

Nie mamy w Polsce dokładnego rejestru chorób rzadkich, rejestru wad genetycznych. Skłamałbym, gdybym powiedział, że go w ogóle nie ma. Bo jest Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych prowadzony przez panią prof. Latos-Bieleńską w Poznaniu, natomiast on nie jest uzupełniany na bieżąco z uwagi na brak finansów.

A ile osób z zespołem Downa łącznie żyje w Polsce?

Ponieważ nie ma rejestru, trudno to określić. Oceniam ich liczbę na ok. 20 tysięcy.

Jak długo takie osoby żyją? To ponoć się bardzo zmieniło – jeszcze niedawno średnia wynosiła 8-10 lat, a dziś ok. 50 lat?

Nawet więcej. Znam osoby, które dożywają sześćdziesiątki, natomiast średnia rzeczywiście wynosi ok. 50 lat. Przy dzisiejszych możliwościach wsparcia rehabilitacyjnego, leczenia różnych nieprawidłowości wynikających z wad somatycznych (np. serca, przewodu pokarmowego), możliwe jest dłuższe życie.

Ale trzeba też pamiętać, że proces starzenia się u osób z zespołem Downa jest znacznie przyspieszony i chorobowość w starszym wieku znacznie większa niż w populacji ogólnej. Dlatego osoby z trisomią 21 nadal umierają wcześniej.

Jakie są losy osób z zespołem Downa? Słyszałem ostatnio wypowiedź doświadczonego lekarza, który mówił, że poziom ich rozwoju intelektualnego jest bardzo opóźniony. Nie mogą samodzielnie zamieszkać, samodzielnie pracować, są zdolne wykonywać proste czynności pod opieką innych. Czy w Polsce prowadzi się badania naukowe na temat ich losów?

Jest trochę takich badań. Prowadzi się je na wydziałach nauk o zdrowiu na uniwersytetach medycznych (sam w nich uczestniczę), ale głównie dzieje się to na wydziałach humanistycznych uniwersytetów. Najszersze tego typu opracowanie powstało 3 lata temu przy udziale szerokiego zespołu konsultantów na Uniwersytecie Papieskim Jana Pawła II w Krakowie.

Z przykrością stwierdzam, że badania na temat jakości życia osób niepełnosprawnych robimy niechętnie. Ich wyniki trudno opublikować w czasopismach z odpowiednio wysokim czynnikiem impact factor, z czego jesteśmy rozliczani.

To z całą pewnością badania miękkie, ale przecież zdrowie to nie tylko zdrowie somatyczne, ale także psychiczne, dobrostan całej rodziny, która nosi ciężar choroby dziecka. Na Zachodzie ten temat jest znacznie bardziej doceniany, u nas wciąż traktuje się go po macoszemu.

Trzeba zakładać ten najgorszy scenariusz

Czy na postawie wyniku badania prenatalnego jest Pan w stanie stwierdzić jak ciężki będzie obraz kliniczny zespołu Downa u konkretnego dziecka po urodzeniu?

Niestety, nie. To zresztą dotyczy nie tylko trisomii 21, ale także wielu innych zespołów genetycznych. Dzieci z dokładnie tym samym zakresem zaburzenia chromosomowego mają bardzo zróżnicowane objawy somatyczne. To jest najprawdopodobniej związane z bardzo trudną do zidentyfikowania interakcją pomiędzy różnymi genami.

Zmiany genetyczne w zespole Downa mogą dotyczyć wszystkich albo tylko niektórych komórek ciała. Ta druga postać, zwana mozaikową, oznacza chyba lżejszy przebieg choroby?

Teoretycznie tak powinno być, tymczasem wszystkie postacie mozaikowe u dzieci z zespołem Downa, jakie znam, dają identyczny zakres objawów jak u dzieci z pełną trisomią 21. Ponadto nie jesteśmy w stanie określić procentu mozaiki dla trisomii 21 w tkance mózgowej, w sercu czy innych ważnych dla życia narządach, bo przecież ich nie wytniemy, żeby je zbadać. Mozaikowatość określany tylko w skórze płodu, po urodzeniu - we krwi dziecka.

Natomiast rodzice czytając Internet i dowiadując się, że postać mozaikowa ma teoretycznie łagodniejszy przebieg, zawsze - zanim się uzyska to ostateczne rozpoznanie po porodzie - mają nadzieję, że okaże się, że ich dziecko ma postać mozaikową.

To chyba dla Pana trudne - także z powodów etycznych – że nie można na podstawie badania prenatalnego powiedzieć rodzicom jak bardzo chore będzie ich dziecko? Trzeba chyba zakładać ten najgorszy scenariusz?

W poradnictwie prenatalnym jesteśmy zobowiązani do przedstawienia wszystkich nieprawidłowości, jakie mogą wystąpić przy danej wadzie genetycznej.

Ale mówimy też o tej drugiej, możliwej stronie. Badamy jedną linię komórkową uzyskaną z fibroblastów skóry płodu w poszukiwaniu genetycznych mozaik. Trzeba jednak pamiętać, że ten układ jest zupełnie inny niż we krwi dziecka po urodzeniu. Także tu zdarzają się zaskoczenia.

Pozytywne zaskoczenia?

Tak, na korzyść zdrowia danego płodu. To jest zresztą podchwytywane w różnego rodzaju politycznych rozmowach, i to nie są pomyłki, że my możemy zdiagnozować jakąś część komórek płodu z trisomią 21, a po urodzeniu okazuje się, że liczba tych komórek jest tak mała, iż praktycznie nie ma żadnych objawów zespołu Downa.

To jest biologia, my to rozumiemy. Dla nas to nie jest ani cud, ani pomyłka. Trzeba zawsze o tej możliwości powiedzieć rodzicom, ale też uczciwie zaznaczyć, że to znikomy procent spośród wszystkich trisomii.

Kiedy rozpoznajemy prenatalnie trisomię 21 na poziomie 15 - 18 tygodnia ciąży, to z reguły nie widzimy płodu na tyle dobrze, żeby określić, czy te wymienione wcześniej wady rzeczywiście mogą współistnieć. Dla niektórych rodziców byłaby to kluczowa informacja przy rozważaniu dalszego postępowania w czasie ciąży.

Natomiast dla mnie owa wartość życia sprowadza się do zapewnienia takich samych praw osobom z zespołem Downa, jakie mamy my wszyscy, czyli odpowiedniego funkcjonowania w społeczeństwie. A na to się im nie pozwala.

Od wielu lat jestem zaangażowany w pracę w fundacji „L’Arche”, która należy do federacji międzynarodowej, prowadzącej domy dla dorosłych z niepełnosprawnością intelektualną. Mieszka w nich oczywiście najwięcej osób z zespołem Downa.

Znam więc takie osoby z Japonii, z Afryki, Azji, Stanów Zjednoczonych, Nowej Zelandii, Ameryki Południowej. Te osoby żyją wszędzie. I widać wyraźnie, jak bardzo różni się jakość ich życia w zależności od tego, z jakiego regionu świata pochodzą.

…nie budząc sensacji...

…najmniejszej. Jest opiekun tej osoby, ale to nie jest opiekun, który wykonuje za niego wszystkie czynności.

Inny przykład. Jestem na spotkaniu w Berlinie. Podchodzi do mnie Niemiec z zespołem Downa, który nosi kolczyk w uchu i pierścionek na kciuku i częstuje mnie papierosem.

Opowiadam o tym naturalnie nie po to, by chwalić palenie papierosów czy picie alkoholu, ale by pokazać, że nasze polskie postrzeganie dorosłości osób z zespołem Downa jest dziecinne. Traktujemy ich cały czas jako tych niepełnosprawnych, którzy są niezdolni do podejmowania jakichkolwiek decyzji.

Nie dostrzegamy w ogóle potrzeb seksualnych tych osób, nie widzimy ich potrzeby samodzielności.

Rodzice kochający swoje dzieci czasami w ogóle sobie nie wyobrażają, żeby na ten temat choćby rozmawiać. Traktują te dorosłe osoby dalej jak dzieci niepełnosprawne, które trzeba obsługiwać.

To dla mnie nie do pojęcia. Ta osoba z Downem była dla tej rodziny wzorem wiary. Była ochrzczona, bierzmowana. Odmowę wytłumaczono tym, że ten ktoś z trisomią 21 nie ma świadomości swojej wiary. W ten sposób Kościół pokazuje wyraźnie jak sam ocenia wartość takiej osoby.

Chłopiec z zespołem Downa pewnie nie może być ministrantem?

Zdarzają się księża, którzy są w stanie sobie z tym poradzić. Ale spotykają się też często z dużym oporem własnych parafian, którzy nie życzą sobie, żeby przy ołtarzu stał ktoś, kto wygląda inaczej. Dla mnie to olbrzymi problem.

Wszystko spada na barki rodziców

Jak w Polsce wygląda wsparcie dla ludzi z zespołem Downa, dla ich rodzin ze strony państwa?

Nie można powiedzieć, żeby tego wsparcia nie było w ogóle. Jeśli dziecko z trisomią 21 ma wadę serca, operuje się ją na NFZ. Jeśli jest potrzeba konsultacji specjalistycznych, to przyjmuje się te dzieci, jak każde inne. Z tym że one potrzebują znacznie więcej tych konsultacji, potrzebują skoordynowanej opieki, a nikt im tego nie ułatwia - stoją w tym samych kolejkach, co bardzo utrudnia logistykę działania całej rodziny.

Ale może zamiast mówić o tym, co takie osoby dostają od państwa, lepiej powiem czego państwo nie robi.

I tutaj jest bardzo dużo luk w całym systemie. Przede wszystkim nie ma standardów postępowania z takimi osobami. Mając na uwadze, że tych osób jest naprawdę dużo, już dawno należałoby się nad tym pochylić. Są pewne standardy amerykańskie, standardy towarzystw naukowych na Zachodzie, które określają na jakim etapie życia jakie badania i jakie konsultacje należy zlecić.

U nas tego nie ma. A to bardzo by pomogło lekarzom pierwszego kontaktu, a także pracownikom pomocy społecznej, żeby według tego jednego, określonego schematu pomagać osobom z zespołem Downa.

Czyli tych spraw musi de facto pilnować rodzic?

Tak. To wszystko spada na barki rodziców. A wiadomo, że rodzice są różni. Są tacy, który sobie świetnie radzą i tacy, którzy z racji np. mniejszej wiedzy, czy chociażby z powodu zamieszkania dalej od ośrodka akademickiego, nie bardzo dają sobie radę. I to niestety znacząco ogranicza właściwe wsparcie ich dziecka z zespołem Downa.

Czego jeszcze brakuje oprócz standardów?

Koordynacji działań medycznych. Po urodzeniu rodzice dostają całą listę niezbędnych konsultacji. A ponieważ ośrodki specjalistyczne są rozrzucone po Polsce, ale głównie mieszczą się w miastach akademickich, w związku z tym ci rodzice wędrują. Ich życie polega na wędrowaniu z dzieckiem do specjalistów, na rehabilitację, na neurologopedię, itd. Rodzice dostają więcej wsparcia od osób w podobnej sytuacji poprzez strony internetowe, media społecznościowe niż od państwa. To niestety często wywołuje też szereg nieprawidłowości.

Nie chciałbym w żadnym wypadku wyrazić się tu negatywnie o rodzicach, ale poprzez takie kontakty na Facebooku czy innych mediach społecznościowych oni się często wzajemnie nakręcają albo domagają się rzeczy nieudowodnionych przez naukę (dowody oparte na faktach, czyli EBM – Evidence Based Medicine) lub nawet niezgodnych z postępem nauki.

Jakiś przykład?

Dotyczy to np. wsparcia dietetycznego i suplementacyjnego osób z zespołem Downa. W Internecie dużo jest firm, które proponują różne rozwiązania rodzicom, jak i dyskusji między rodzicami. W grę wchodzi np. zielona herbata, wyciąg ze skórki winogron, inne suplementy, które zawierają antyutleniacze, itd.

Inny przykład to wykonywanie badań biochemicznych, np. poziomu kwasu foliowego, witaminy B12, homocysteiny. Rodzicom wydaje się, że te badania powinny być wykonywane częściej, tylko lekarze ich nie zlecają. Tymczasem to nie jest ujęte w żadnym standardzie na świecie, a ponieważ u nas nie ma w ogóle reguł postępowania, rodzice tworzą własne.

A jeśli chodzi o pomoc finansową? Kobieta, która urodzi dziecko z zespołem Downa dostaje teraz 4 tys. złotych.

Określa to ustawa zwana skrótowo „Za życiem”. To potrzebna regulacja prawna, ale napisana na kolanie, bez konsultacji specjalistów. W efekcie jest tylko tym, o czym właśnie pan powiedział - 4 tys. zł. plus.

Na tej jednorazowej pomocy finansowej się kończy? A co z rehabilitacją?

Są w Polsce ośrodki wczesnej interwencji, gdzie prowadzi się rehabilitację, fizjoterapię, neurologopedię. Ale liczba tych zabiegów możliwych do zrealizowania na NFZ jest absolutnie niedostateczna.

Są też zasiłki pielęgnacyjne, tak jak w przypadku każdej innej niepełnosprawności fizycznej czy intelektualnej. Ale mało kto, poza rodzicami takich dzieci wie, że orzeczenia o niepełnosprawności przydzielane są osobom z zespołem Downa na dwa lata! Po upływie tego terminu, trzeba od nowa zbierać wszystkie papierki i stawać na komisję.

Przecież to absurd.

Sadzę, że to jeden ze sposobów zniechęcania osób, które chcą korzystać z pomocy społecznej. Jak dasz zasiłek na dwa lata, to może za dwa lata ten ktoś już nie przyjdzie, bo będzie zniechęcony.

Ale tu nie chodzi tylko o częste wyprawy do urzędu. Większość rodziców po prostu się boi, że im się nie przedłuży tego zasiłku, tych 620 zł, których oni tak bardzo potrzebują na różne formy terapii dla swojego dziecka.

Często jedno z nich nie może w ogóle pracować.

Tak, przynajmniej do czasu, kiedy dziecko nie pójdzie do przedszkola albo do szkoły. Ale to kolejny bardzo kłopotliwy temat. Znalezienie przedszkola dla dziecka z zespołem Downa, nie mówiąc już o szkole, jest w Polsce naprawdę dużym wyzwaniem.

Wracam jeszcze do tych komisji lekarskich. Rodzice opowiadają, że czują się tam poniżani. Przychodzą jako ci, którzy proszą o łaskę. Członkowie komisji czasem nie zadają sobie nawet trudu, żeby przynajmniej zerknąć na przyniesione dokumenty. Na dowody ciężkiej pracy rodziców z tymi dziećmi, żeby w jakiś sposób poprawić ich jakość życia i zbliżyć jak najbardziej do społeczeństwa.

A to przecież bardzo istotne, bo pozwala także w przyszłości mniej korzystać z pomocy państwa. Rodzice opowiadają otwarcie o tym złym traktowaniu i te opowieści są naprawdę druzgocące dla systemu.

Są chyba państwa, które prowadzą opiekę nad osobami z zespołem Downa w taki sposób, że Polska mogłaby się na nich wzorować?

Tak, ale proszę też pamiętać, że w krajach zachodnich jest nacisk na przesiewowe badania prenatalne i - nie ma co ukrywać - na terminację ciąż z rozpoznaniem u płodu zespołu Downa. Ocenia się, że w przypadku blisko 90 proc. rozpoznań prenatalnych z trisomią 21 kończy się decyzją o przerwaniu ciąży.

To oczywiście temat na zupełnie inną dyskusję, ale myślę, że jednak my w Polsce nie chcielibyśmy dążyć dokładnie w tym samym kierunku. U nas jest inny problem, a mianowicie taki, że odbiera się w ogóle ludziom możliwość wyboru!

Mógłbym panu sporo poopowiadać, które osoby decydują się na przerwanie takiej ciąży, a które nie. I często młoda dziewczyna z dużego miasta z kolczykiem w nosie, mająca partnera, podejmuje decyzję o kontynuacji ciąży z płodem z trisomią 21. A z drugiej strony matka trójki dzieci z małego miasteczka, osoba wierząca, podejmuje decyzję o przerwaniu ciąży.

To też nie dociera do wszystkich. Co zrobić, żeby zmienić tę tendencję? Nie zabronić, tylko pokazać wartość życia.

A czym to jest z kolei spowodowane? Strachem. W tych małych miasteczkach i na wsiach jest przede wszystkim strach przed innością.

Nie we wszystkich europejskich krajach przestały się rodzić dzieci z zespołem Downa. Np. w Holandii przychodzi ich na świat proporcjonalnie więcej niż w Polsce. Ale tam państwo bardzo pomaga takim rodzinom.

To prawda. Różnica we wsparciu dla rodzin, którym urodziło się dziecko z zespołem Downa - nie tylko medycznym, ale i społecznym - w Polsce i w krajach zachodnich jest olbrzymia.

To wsparcie jest również znacznie bardziej przemyślane, tj. połączone z edukacją społeczeństwa. Bo o jakimkolwiek kraju byśmy nie pomyśleli, to każdy z nich przechodził przez to samo, przez co my przechodzimy, że obawiano się osób z niepełnosprawnością. Fundacja L’Arche, o której wspomniałem, powstała we Francji, gdzie w latach 60. osoby z niepełnosprawnością intelektualną wyciągano ze szpitali psychiatrycznych. To całkowite pomieszanie pojęć. Choroba psychiczna jest bowiem czymś zupełnie innym niż wrodzony deficyt intelektualny. A tak myślano jeszcze 60 lat temu w Europie zachodniej.

Zaprzeczenie wolnego wyboru, zaprzeczenie pewnej inności

Jak Pan odebrał niedawne orzeczenie Trybunału Konstytucyjnego?

Odebrałem je bardzo osobiście jako niezrozumienie całej tej sytuacji, jako faryzejstwo. Wydaje ci się, że jak wybielisz swoje szaty, to tym samym zlikwidujesz cały problem. Nieprawda. Nasze pacjentki już wyjeżdżają za granicę i tam przeprowadzana jest aborcja. Mówię o istniejących wskazaniach medycznych, a nie o żadnych innych powodach nieakceptacji płodu z powodów społecznych. I to dla mnie jest zaprzeczeniem jakiejkolwiek prawdy.

Niepokazanie wartości człowieka z niepełnosprawnością, niewspieranie go po urodzeniu w taki sposób, jak to powinno wyglądać, a jedynie zakaz, który ma - nie wiem co i nie wiem komu - wyłącznie pokazać, że reprezentujesz jakieś wartości chrześcijańskie?

Ta ustawa jest dla mnie zaprzeczeniem wolnego wyboru, zaprzeczeniem pewnej inności. Tego, że nie każdy potrafi udźwignąć taki ciężar na własnych barkach. Bo rodziny są bardzo różne i często borykają się z takimi problemami, że nawet trudno nam sobie je wyobrazić. To wszystko się zdarza, to może się zdarzyć każdemu z nas, a więc także w każdej z tych rodzin obciążonych wieloma innymi problemami. Dlatego właśnie te indywidualne decyzje są tak bardzo trudne.

Będzie nam teraz bardzo trudno pracować, bo mamy narzędzia, które pozwalają nam diagnozować wady u płodów. I jedną z możliwości wyboru, był dotychczasowy zapis o prawnej możliwości przerwania ciąży, a przecież wcale nie jest tak, że rodzice ją zawsze podejmują. Wcale nie! To zależy od wielu różnych czynników i jeżeli jej nie podejmują, to my też ich wspieramy. Dla tych najtrudniejszych przypadków - określanych jako letalne - założyliśmy hospicjum perinatalne we Wrocławiu i w Opolu.

To nie jest tak, że patrzysz tylko w jedną stronę. Ale ta prawna możliwość podjęcia decyzji w sytuacjach naprawdę ekstremalnie trudnych, powinna istnieć. Bez niej nie wyobrażam sobie w ogóle tej dziedziny, jaką jest perinatologia i która się odnosi do medycyny opartej na faktach, a nie na ideologii.

Powiem szczerze, że czuję wstyd. Przecież to nie są nasze wybory, to są wybory pacjentów. Nikt nikogo do niczego nie nakłania. My - lekarze - tylko przedstawiamy realia. I pomimo tego, że bardzo mocno podkreślam wartość życia, to jest mi wstyd, że żyję w kraju, w którym ci rodzice nie mają już prawa wyboru.

*Prof. dr hab. Robert Śmigiel jest kierownikiem Katedry Pediatrii, Zakładu Pediatrii i Chorób Rzadkich na Wydziale Nauk o Zdrowiu Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu