Rząd zajmie się planem dla Chorób Rzadkich. Chorzy wreszcie przed szansą na realną pomoc

Niedawno opisałem w OKO.press historie dwóch osób cierpiących na rzadkie choroby. Mój kolega Dawid Adamczyk choruje na genetycznie uwarunkowaną dystonię uogólnioną. Był pierwszym pacjentem w Polsce, poddanym nowatorskiej terapii polegającej na głębokiej stymulacji mózgu, która redukuje objawy dystonii. Niestety, historia Dawida z racji ludzkiej niedbałości, nie jest optymistyczna.

Bohater drugiego tekstu — obecnie 21-letni Franek — choruje na ultrarzadką chorobę, którą dzięki wysiłkowi jego mamy wreszcie, po latach, udało się zdiagnozować.

Choroby rzadkie to nieszczęście. Często bardzo trudne do zdiagnozowania. Niewielu lekarzy się na nich zna. I na dodatek często nie ma czym ich leczyć. Firmy farmaceutyczne są bowiem zainteresowane opracowywaniem leków, które mogą być zażywane przez miliony, a nie pojedynczych pacjentów. A jeśli już leki są, na ogół trzeba za nie bardzo słono płacić.

W Polsce chorobami rzadkimi przez lata specjalnie się nie zajmowano. Mieliśmy dość kłopotów z powszechnymi schorzeniami. Za rządów Zjednoczonej Prawicy po raz pierwszy doceniono problem – powstał Plan dla Chorób Rzadkich. Obecna władza zaprojektowała nową, zmodyfikowaną wersję Planu na lata 2024-2025. Rozmawiamy z jego autorką, wiceministrą zdrowia, prof. dr hab. n. med. Urszulą Demkow.

Byłam takim „doktorem Housem”

Sławomir Zagórski, OKO.press: Posłałem pani historię Franka, którego mama przeszła gehennę, by dowiedzieć się, co jest przyczyną choroby syna. Co pani pomyślała po przeczytaniu tego tekstu?

Prof. Urszula Demkow*: Że rzeczywiście tak to mogło wyglądać parę lat temu. Nie pamiętam dokładnie historii tego dziecka, ale wiem, że wiele rzeczy od tego czasu się zmieniło. Wizyta i rozmowa z profesorem Płoskim, którego dobrze znam, teraz już tak nie wygląda. Ale faktycznie, parę lat temu tak mogło być.

W jakim punkcie jesteśmy dzisiaj, jeśli chodzi o choroby rzadkie?

Jest mi o tyle łatwiej o tym mówić, ponieważ jako lekarz zajmowałam się pacjentami z chorobami rzadkimi. Ja ich bezpośrednio diagnozowałam i uczestniczyłam w procesie terapeutycznym.

Dzieci, które do mnie trafiały, to były właśnie dzieci, takie jak Franek. Czasami uczestniczyłam w bardzo dramatycznych historiach.

Te dzieci nadal się do mnie zgłaszają. Tzn. głównie zgłaszali się lekarze, którzy nie radzili sobie z jakimś przypadkiem.

A teraz, odkąd jestem w ministerstwie, dostałam możliwość udzielenia szerszej pomocy chorym na choroby rzadkie, a nie tylko pojedynczym pacjentom.

Sprawowanie funkcji wiceministra daje określoną władzę wykonawczą. Pani minister Leszczyna udzieliła mi uprawnień, by zajmować się problemem chorób rzadkich w ministerstwie.

Innymi słowy, na moją wiedzę i doświadczenie nałożyły się teraz możliwości prowadzenia legislacji i innych działań zmierzających do tego, by pomóc wszystkim pacjentom chorym na choroby rzadkie w kraju, a także ich rodzinom. Bo z reguły, gdy dziecko ma rozpoznaną chorobę rzadką, jego rodzice czy bliscy są przerażeni, zagubieni, cierpi cała rodzina. Zwłaszcza jeżeli prognoza nie jest za dobra, bo dziecko nie będzie się np. prawidłowo rozwijało, nie będzie chodziło, mówiło, a może nawet jego życie będzie krótkie.

I to, że mogę teraz pomóc pacjentom i ich bliskim, jest dla mnie ogromną radością i siłą napędową. Że rzeczywiście mam dziś moc i mogę ją przełożyć na coś dobrego.

Obecny rząd nie jest pierwszym, który zajął się chorobami rzadkimi, tworząc specjalny plan. Niestety, skończyło się na samym planie.

To prawda.

Rząd PiS został zmotywowany zaleceniami Unii Europejskiej, która rekomendowała, żeby we wszystkich krajach tworzyć tego typu plany. My byliśmy i tak już o kilka lat spóźnieni. Ale w końcu plan rzeczywiście powstał. Został rozpoczęty we wrześniu 2021, zaś wygasł 31 grudnia 2023.

Problem w tym, że on powstał tylko na papierze i praktycznie nie został w żaden sposób implementowany, w związku z czym chorzy nie odczuli zmiany.

W tej chwili jesteśmy już na końcowym etapie legislacji, mam więc nadzieję, że dalej wszystko potoczy się szybko. Ale w czasie, kiedy plan był przygotowywany do ponownego przejścia przez procedurę legislacyjną, stale pracowałam nad tym, żeby jego poszczególne elementy przygotowywać do implementacji. Czyli, żebyśmy w momencie, kiedy dokument zostanie podpisany, mogli od razu poszczególne jego założenia wcielać w życie.

Bo przecież to jest najważniejsze. Nie to, że plan powstanie. Bo planów na papierze widzieliśmy bardzo wiele, natomiast większość z nich nie zostało w ogóle wdrożonych. A ja bardzo chcę, żeby poza tym papierem, można było rzeczywiście przełożyć go na konkretne zadania, które zostaną wykonane i dzieciom i dorosłym z problemem chorób rzadkich będzie można pomóc.

Nie wymyślamy koła na nowo

Czyli nie robiła pani wszystkiego od początku, od podstaw?

Absolutnie nie. Nie wymyślamy koła na nowo.

Nad pierwszą wersją planu pracował bardzo duży zespół, złożony z ok. 60. ekspertów. I generalny kształt planu pozostał. Oczywiście pewne rzeczy zmienialiśmy. Notujemy bowiem stale postęp, zmieniają się technologie.

Ponadto dodaliśmy do planu pewne elementy, których w nim nie było, a moim zdaniem powinny być.

No i korzystaliśmy także z uwag prawników. To mniej istotne dla chorych, ale musieliśmy m.in. dopasować pewne sformułowania np. do wymogów prawa europejskiego.

Chorobę rzadką, jak każdą inną, trzeba przede wszystkim zdiagnozować. O jakiej diagnostyce jest mowa w przygotowanym przez panią Planie?

W poprzedniej wersji przygotowano tylko 3 badania do wprowadzenia do koszyka świadczeń gwarantowanych. Chodzi o tzw. badanie real-time PCR, badanie mikromacierzy aCGH oraz badanie całego egzomu, czyli test WES. To zdecydowanie za mało.

My przygotowujemy kolejne badania, które wejdą do koszyka świadczeń. Będą finansowane jako dodatkowe produkty, których koszt będzie się sumować z kosztami wizyty czy hospitalizacji. Będą też szeroko dostępne.

Do tej pory szpitale nie chciały zajmować się osobami chorymi na choroby rzadkie, ponieważ ich diagnostyka była bardzo kosztowna. Dyrektorzy szpitali nie byli też zainteresowani jej rozwojem. Teraz, gdy koszty badań będą dodawane do kosztów hospitalizacji czy wizyty ambulatoryjnej, sytuacja chorych radykalnie się poprawi.

Jak już mówiłam, poszerzyliśmy zasadniczo zakres badań.

• Dodaliśmy panele genetyczne, które będą mogły szczegółowo wskazywać miejsce w genomie, gdzie jest konkretny defekt.
• Dodaliśmy badania metabolomiczne z myślą o pacjentach dotkniętych chorobami o podłożu metabolicznym czy jakimiś defektami enzymatycznymi.
• Dołożyliśmy wreszcie cały panel badań immunologicznych, ponieważ do chorób rzadkich należą też choroby, które nazywa się wrodzonymi błędami odporności i tutaj również potrzebne są drogie badania.

Najdroższe badanie – 5200 zł

Jaki jest ich przeciętny koszt?

Wynosi on średnio od kilkuset do kilku tysięcy zł. Najdroższe badanie, tzw. sekwencjonowanie całoegzomowe, wycenione jest na 5.200 zł.

Chorzy na choroby rzadkie potrzebują naturalnie także badań tanich, takich jak np. morfologia. Ale morfologia kosztuje kilkanaście złotych, można ją więc wykonać w ramach tego, co szpital dostaje za hospitalizację. Na drogie badania ustaliłam punkt odcięcia 300 zł. W koszyku znajdą się zatem wyłącznie badania kosztujące powyżej tej kwoty.

Prawdę mówiąc, sądziłem, że najnowsze badania genetyczne mogą być jeszcze droższe. Na szczęście się ich nie powtarza.

Niektóre się powtarza. Rzeczywiście nie dotyczy to badań genetycznych, bo genom [pełny zapis DNA] w niewielkim zakresie zmienia się w ciągu naszego życia.

Natomiast badanie metaboliczne czy immunologiczne czasami trzeba powtórzyć, nawet jeżeli jest już postawiona diagnoza. Czasami ocenia się bowiem efekty leczenia czy historię naturalną choroby. Czy coś się zmienia w stanie pacjenta w miarę upływu lat.

Dodam, że istnieją jeszcze droższe badania.

Wiedzy na ten temat chorób rzadkich i nowych technologii diagnostycznych cały czas bardzo szybko przybywa. Natomiast w koszyku świadczeń gwarantowanych musimy mieć tylko te technologie, które już uzyskały stałe miejsce. Są dobrze ocenione metodami HTA [Health Technology Assessment – ocena technologii medycznych], dysponujemy odpowiednią ilością informacji i publikacji naukowych, żebyśmy mogli zaoferować je pacjentom.

Część chorych pozostaje więc poza rutynowym tokiem diagnostyki i rodzice próbują czasami eksperymentalnych metod. Czasami niektórzy naukowcy są zainteresowani konkretnym defektem i prowadzą badania w tym kierunku. Ale trzeba postawić granice między tym, co rzeczywiście supernowoczesne i jeszcze nie ma ugruntowanej pozycji, a tym, co rzeczywiście już wiemy. Jakie to narzędzie, jak się nim posługiwać, jakie wnioski z takiego badania wyciągać.

No i oczywiście także na co nas stać. Bo mamy pewne limity finansowe i te środki, którymi dysponujemy, musimy wykorzystać jak najefektywniej.

Szukanie igły w stogu siana

Rozumiem, że badanie, na które w końcu trafił Franek, to właśnie badanie o charakterze naukowym? Czyli badamy cały genom, szukając „igły w stogu siana”.

Tak. Bo trzeba odróżnić cały egzom od całego genomu. My planujemy badać cały egzom. Egzom to ta niewielka część genomu, obejmująca 2-3 proc. DNA, tylko i wyłącznie geny kodujące, czyli stanowiące podstawę do tworzenia białek. Ta część genomu wydaje się najważniejsza. A cała reszta to część niekodująca, której funkcji w większości wciąż nie znamy.

Ale na razie wnioski, jakie możemy z tego wyciągnąć dla konkretnej osoby, są jeszcze bardzo trudne do oceny. Statystyki mówią, że badanie całoegzomowe pozwala na rozpoznanie przyczyny choroby rzadkiej u 31 proc. pacjentów. A jeśli zrobimy badanie całogenomowe, dochodzi do tego dodatkowe 3 proc.

Są jeszcze inne techniki genetyczne, które pozwalają nam poszerzyć wiedzę o genomie. Ale to już jest bardzo trudne technologicznie, specjalistyczne, więc nie będę tu wchodzić w szczegóły. Powiem tylko, że są takie choroby genetyczne, których nie jesteśmy w stanie w Polsce diagnozować, bo nie mamy np. ani jednej maszyny do takiej diagnostyki. I wtedy materiał tych chorych wysyłamy za granicę.

Uważam, że powinniśmy mieć co najmniej jedno laboratorium w kraju, które by pozwalało na diagnostykę zaburzeń genetycznych wtedy, gdy WES jest bezradny.

Nie mamy dobrych rejestrów

Przywoływany tu kilkukrotnie Franek nie mógł korzystać z pomocy medycznej, ponieważ jego choroby nie było na liście. Z kolei rodzice, których dzieci cierpią na rzadkie choroby już zdiagnozowane, muszą co jakiś czas stawać na komisji, by przedłużać uprawnienia chorych. Plan dla Chorób Rzadkich rozwiązuje te kwestie?

Lista chorób rzadkich i komisje to dwie różne sprawy.

Jeśli chodzi o komisje, tego nie ma w naszym Planie, ale zamierzam poruszyć ten temat w rozmowach z Ministerstwem Rodziny i z ministrem Łukaszem Krasoniem. Pan Krasoń jest osobą z poważną niepełnosprawnością i bardzo dobrze rozumie problemy chorych.

Chodzi tu nie tylko o dzieci z chorobami rzadkimi, ale także o te, które mają inne niepełnosprawności. Bo jak ktoś nie ma nogi, to przecież noga mu nie odrośnie. A jak ktoś ma dodatkowy chromosom i zespół Downa, nie straci tego chromosomu, itd.

Pewne rzeczy są dla mnie oczywiste i aż dziw, że te komisje w taki sposób działają, bo zasiadają w nich przecież lekarze. To ogromna strata pieniędzy i czasu, co wzbudza zasadny sprzeciw chorych i ich najbliższych. Każde spotkanie z komisją kosztuje, a rodzice chorych dzieci muszą się zwolnić się z pracy, dojechać. Kosztuje też czas pracy lekarza i innych członków komisji. Więc te przepisy są absurdalne.

Natomiast jeśli chodzi o listę chorób rzadkich, planujemy stworzenie rejestru takich chorób i bardzo mi zależy, żeby ten rejestr powstał i był rzetelnie przygotowany. Żeby stanowił wartościowe narzędzie dla wszystkich interesariuszy. Począwszy od pacjenta i jego rodziny, poprzez decydentów politycznych, na naukowcach i ekspertach kończąc.

Bo nie jest nim ani Krajowy Rejestr Nowotworów, ani Rejestr Ostrych Zespołów Wieńcowych.

Czego tym rejestrom brakuje?

Po pierwsze, są niekompletne, bo raz ktoś coś do niego wpisze, a innym razem lekarz, przeciążony już dramatyczną biurokracją w systemie, nie ma czasu, aby wypełniać dodatkowe formularze.

Po drugie, rejestry są obarczone błędami, dlatego że nie ma wystandaryzowanego sposobu wprowadzania danych. Tymczasem dane w dzisiejszych czasach są cenne jak złoto.

Dlaczego rejestry chorób są takie ważne?

Dlatego, że przede wszystkim musimy znać dane epidemiologiczne. Wiedzieć ilu jest chorych na daną chorobę, w jakim oni są wieku, gdzie mieszkają, jak ta choroba przebiega, jak pacjenci są leczeni, itd.

To samo możemy transponować na choroby rzadkie. Chcemy np. refundować lek na pewną chorobę i w tym celu powinniśmy przede wszystkim wiedzieć, ilu jest takich pacjentów, w jakim są wieku, w jakim stanie, jakie mają powikłania.

Jak wchodziła do Polski pierwsza terapia genowa na chorobę rzadką – rdzeniowy zanik mięśni [w skrócie SMA] to, biorąc pod uwagę koszt jednego wstrzyknięcia, który wynosi 9 mln zł, kluczową kwestią było, ilu jest chorych i ilu kwalifikuje się do terapii, bo w tym wypadku liczy się waga pacjenta i jego wiek.

Ponieważ w Polsce rocznie rodzi się ok. 500 dzieci z SMA, można było obliczyć, że na wspomnianą terapię genową w budżecie musi się znaleźć pół miliarda zł.

Kilka dni temu podczas konferencji na temat chorób rzadkich jedna z pań profesor mówiła, że opiekuje się dziećmi z mózgowym porażeniem dziecięcym. Okazuje się, że część tych dzieci wydziela bardzo dużo śliny i tą śliną się zachłystują. Ona zalewa im drogi oddechowe, co prowadzi do zachłystowych zapaleń płuc i różnych innych powikłań. Jest pewien nowy lek hamujący wydzielanie śliny i potrzebna jest refundacja. I teraz powstaje pytanie, ile jest takich dzieci, które będą tego leku potrzebowały.

Rejestr jest potrzebny także po to, by prowadzić różnego typu badania naukowe. Żeby wzbogacać wiedzę klinicystów, bo są też choroby ultrarzadkie. Mamy np. w całym kraju 10. chorych i każdy z nich trafia do jakiegoś lekarza, tymczasem ci lekarze mają bardzo ograniczoną wiedzę na temat niezwykle rzadkich schorzeń. Gdyby się dało tę dziesiątkę zlokalizować i oddać ich pod opiekę jednego ośrodka, jednego lekarza, który by tę wiedzę miał, byłoby to z wielką korzyścią dla pacjentów. Oni, a także ich opiekunowie, mogliby się ze sobą komunikować, wymieniać cennymi informacjami.

Naukowcy, którzy poszukują nowych leków czy gromadzą wiedzę o chorobach rzadkich dbają o łączenie tych rejestrów z biobankami, w których przechowuje się materiał od chorych. Biobanki w całej Europie łączą siły i wtedy rzeczywiście badania naukowe nad rzadką chorobą nabierają mocy.

Z tych wszystkich powodów bardzo bym chciała, by został stworzony taki rejestr i by był super narzędziem i źródłem informacji dla wszystkich, którzy będą się dalej zajmowali pacjentami z chorobami rzadkimi.

Dane będą zasysać się same

Jak zmobilizować lekarzy, żeby wpisywali dane do rejestru?

W ogóle ich nie będziemy mobilizować. Dane będą bezpośrednio spływały z Elektronicznej Dokumentacji Medycznej. Bez udziału lekarza.

Tzn. to się będzie działo samo?

Właśnie o to chodzi, żeby tak się to potoczyło. Wszak dziś wszystko się cyfryzuje. Ja bym chciała, żeby informacje o chorych z chorobą rzadką z systemów informatycznych szpitali i poradni trafiały bezpośrednio na platformę P1 i do hurtowni danych. A stamtąd zasysałby je rejestr.

Kluczem wejścia do rejestru byłoby nadanie kodu ORPHA. Każdy chory z chorobą rzadką ma kod ORPHA nadawany w momencie, kiedy się tę chorobę rozpoznaje.

Jestem po wielu spotkaniach z Centrum e-Zdrowia, z jego nowym dyrektorem i muszę powiedzieć, że to bardzo dobra współpraca. Tam pracują młodzi, pełni zapału ludzie, którzy rozumieją te problemy i wiedzą, jak je rozwiązać, mają pomysły.

Oczywiście są też kłopoty. Wielu placówek nie ma jeszcze na platformie P1, ale będziemy dążyć, żeby wszyscy – wcześniej czy później – się scyfryzowali.

Na korzyść działa taki element, że choroby rzadkiej nie będzie rozpoznawał lekarz podstawowej opieki zdrowotnej, tylko specjalista. Na początku będziemy w tej kwestii korzystać z Centrów Doskonałości, których mamy w Polsce 44 i od nich zaczniemy tworzenie rejestrów.

Kolejnym krokiem będzie zwiększenie liczby Centrów. W ministerstwie jesteśmy w trakcie tworzenia kryteriów wejścia do systemu. Warunkiem będzie m.in. możliwość nadawania kodu ORPHA i bycia na platformie P1.

Zachętą do powstawania ośrodków będzie dobre finansowanie. To system naczyń połączonych. Będziemy tworzyć nowe ośrodki. One będą „przytulały” coraz więcej chorych i coraz więcej danych będzie spływać na P1. Te dane będą szły bezpośrednio z informatycznych systemów szpitalnych, tzw. HIS-ów.

Opieka „na zakładkę”

Te Centra Doskonałości działają przy szpitalach pediatrycznych?

Niekoniecznie. Trzeba pamiętać, że nie wszystkie choroby rzadkie są uwarunkowane genetycznie. Genetyka to 70-80 proc. Reszta to choroby nabyte, co dotyczy także dorosłych. Dlatego część centrów jest w ośrodkach dla dorosłych.

Poza tym dzieci kończą 18 lat i pediatrzy z żalem muszą oddać gdzieś swoich pacjentów. Bardzo bym chciała, żeby ośrodki pediatryczne znalazły sobie siostrzaną jednostkę u dorosłych, żeby to przekazywanie mogło się odbyć w możliwie najlepszy sposób.

Na Zachodzie jest taka praktyka, że przez pewien czas lekarz dorosłych wspólnie z pediatrą zajmują się danym pacjentem „na zakładkę”. To dotyczy nie tylko chorób rzadkich, ale także np. cukrzycy czy chorób nerek.

Cieszę się, że pani o tym mówi. Rodzice dorastających dzieci bardzo się martwią kto się nimi zajmie po osiągnięciu pełnoletności.

Będę się starała promować, żeby ośrodki dla dorosłych też miały Centra Doskonałości. Żeby taki Franek, jak skończy 18 lat, mógł trafić do kompetentnego lekarza, który będzie go dalej prowadził. Tym bardziej, że czasem choroba postępuje i z wiekiem problemy narastają.

Wydaje mi się ważne, żeby tych ośrodków było więcej niż 44, ponieważ mamy w Polsce 2 miliony pacjentów z chorobami rzadkimi i oni wszyscy muszą być objęci opieką. Oczywiście nie zakładam, że będziemy w tworzyli takie ośrodki w małych miejscowościach, ale żeby np. pacjent z Podkarpacia miał do dyspozycji ośrodek w Rzeszowie.

Co dalej z Planem?

Mówiła pani o końcowym etapie legislacji. Co dalej z Planem?

W Kancelarii Prezesa Rady Ministrów Plan został wstępnie zaakceptowany. Teraz nas czekają konsultacje — wewnętrzne i publiczne. Nie spodziewam się rewolucji, bo szkielet Planu był już wcześniej konsultowany, Plan też – jak wspominaliśmy — zaistniał za poprzedniej władzy. Ponadto w czasie tworzenia nowej jego wersji cały czas rozmawialiśmy z różnymi interesariuszami, w tym z organizacjami pacjenckimi.

Jeżeli uwagi da się szybko wprowadzić do Planu, być może sprawa stanie już na następnym posiedzeniu rządu, jeszcze w czerwcu. Proszę trzymać kciuki.

Czy są pieniądze na wprowadzenie Planu w życie?

Pieniądze są zarezerwowane w budżecie państwa i one są wystarczające. Jest wprawdzie problem dziury w budżecie NFZ, ale generalnie środki na rejestr, na kartę pacjenta, na platformę, są. Mam nadzieję, że w tym roku uda się ruszyć z finansowaniem pacjentów.

Bardzo kosztowne leczenie

A kwestia leczenia chorób rzadkich, bo tu koszty mogą być ogromne?

Europa chce zmienić prawo farmaceutyczne i skrócić okres ochrony patentowej na nowe leki. Firmy naturalnie walczą, by do tego nie dopuścić, ale na forum Unii trwa duża debata na ten temat. Gdyby okres ochrony patentowej rzeczywiście się skrócił, pacjenci by mieli łatwiejszy, szybszy dostęp do leków. Poza tym dyrektywy unijne są nakierowane na to, żeby ujednolicić dostęp pacjentów do terapii we wszystkich krajach.

Nie ma szans na centralne zakupy bardzo drogich specyfików, tak jak to zrobiono w Europie z zakupem szczepionek przeciw COVID?

Tego nie wiem, ale pewnie nie. Dlatego że tych leków jest bardzo wiele i one są bardzo różnorodne.

W ostatnich latach nie mamy jako kraj się czego wstydzić, bo zostało wprowadzonych sporo nowych terapii.

Oczywiście trzeba też się tym terapiom dobrze przyglądać, bo istnieją różne „firmy krzak”, które oferują nieskuteczne metody leczenia. Rodzice prowadzą zbiórki, a potem jadą do Chin albo do Meksyku po lek, który nie działa.

Czasem też firmy nie chcą współpracować z ministerstwem. Mieliśmy przykład z firmą produkującą lek na rzadką chorobę — achondroplazję. To lek o udowodnionej skuteczności, zapobiegający poważnym powikłaniom ze zgonem włącznie. Producent uciekł z naszego rynku, nie chciał w ogóle rozmawiać, nie chciał wypełnić wniosków refundacyjnych. A jak firma nie chce, to my nie mamy żadnych narzędzi, żeby ją do tego zmusić.

Ostatecznie lobbing, również międzynarodowy, a także ze strony organizacji pacjenckich, spowodował, że firma się odezwała i są szanse na to, że lek będzie dostępny.

Karta Pacjenta

Co dalej z Planem, jeśli rząd go przyjmie? Czy on musi potem przejść w postaci ustawy przez Sejm?

Nie. Plan jest załącznikiem do uchwały Rady Ministrów. Będzie ogłoszony i będzie działać do końca 2025 roku.

Rzeczywiście może ważne by było, żeby to zapisać w ustawie, dlatego że rząd się kiedyś zmieni, a Plan wygaśnie. Naturalnie pewne rzeczy, jak się je zaimplementuje, będą już działały. To pani minister Leszczyna zdecyduje, czy będziemy procedować Plan dalej w kierunku ustawy. Natomiast natychmiast po ogłoszeniu Planu będziemy mogli tworzyć rejestr i platformę dla chorych.

Platforma to takie miejsce, gdzie można zdobyć wszelkie informacje o chorobie podane prostym językiem, plus linki i przekierowania na strony, gdzie można dodatkowo tę wiedzę poszerzyć.

Platforma będzie też narzędziem dla lekarzy rodzinnych czy lekarzy niebezpośrednio zaangażowanych w opiekę nad pacjentami na chorobę rzadką. Z rejestru natomiast „wypączkuje” również Karta Pacjenta, czyli informacja, która będzie już specyficznie zakodowana w odniesieniu do konkretnego chorego.

Rejestr będzie dotyczył wszystkich pacjentów i duża część informacji będzie zanonimizowana, czyli będziemy wiedzieć o tych chorych, ale nie będziemy znać ich peseli, nazwisk, adresów.

Natomiast Karta Pacjenta będzie — jak wspomniałam — nakierowana na konkretnego chorego. Chcemy, żeby te informacje, które będą zawarte na Karcie były też w Internetowym Koncie Pacjenta i żeby dostęp do tego miał nie tylko każdy lekarz, ale także np. ratownik medyczny, który będzie udzielał temu pacjentowi pomocy. Informacje w Karcie Pacjenta będą aktualizowane po każdej wizycie chorego w ośrodku eksperckim.

Plan dla Chorób Rzadkich powstał w 3 miesiące. To bardzo szybko jak na nasze standardy.

Cieszę się, bo to ukoronowanie mojej drogi życiowej. Pomagałam wielu pacjentom dotkniętym tymi schorzeniami. Nieraz byłam świadkiem bardzo dramatycznych historii. Przyjechało np. do Polski dziecko z bombardowanego Kijowa po to, żeby tu umrzeć. Zostałam poproszona, żeby zorganizować dla niego hospicjum, by mogło godnie umrzeć. Dostałam jego dokumenty przetłumaczone na język polski i po przeczytaniu pomyślałam, że przecież u nas takie dzieci nie umierają.

To dziecko żyje do dziś. Dostało diagnozę, dostało opiekę medyczną. Cały czas mam kontakt z panią doktor z Kijowa, która prowadzi tamtejszy oddział chorób rzadkich. Od czasu do czasu podsyła mi pacjentów i mówi, że ta wojna to dla niej błogosławieństwo, bo może tutaj tych pacjentów przysłać.

Także jestem bardzo szczęśliwa, że dostałam taką urzędową moc, że mogę pacjentom chorym na choroby rzadkie pomóc. Oczywiście przeszkód było mnóstwo i nadal będą. Bo albo czegoś się nie da, albo prawo nie pozwala, albo nie ma pieniędzy. Ale walczymy.

Prof. Urszula Demkow jest szefową Zespołu Medycznego Polski 2050 Szymona Hołowni. Ukończyła Wydział Lekarski na Akademii Medycznej w Warszawie oraz studia podyplomowe z zakresu zarządzania w ochronie zdrowia na Uniwersytecie Warszawskim. Jest profesorem nauk medycznych. Posiada specjalizacje w dziedzinie chorób wewnętrznych, immunologii, alergologii i diagnostyki laboratoryjnej. W latach 2020-22 była kierownikiem Uniwersyteckiego Centrum Medycyny Laboratoryjnej. Obecnie kieruje Zakładem Diagnostyki Laboratoryjnej i Immunologii Klinicznej Wieku Rozwojowego na Wydziale Lekarskim Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Jest ekspertką Komisji Europejskiej ds. finansowania projektów w zakresie medycyny oraz pełnomocniczką Rektora WUM ds. równości. Była redaktor naczelną „Central European Journal of Immunology”.

Na zdjęciu z 2021 r. — w czasie prezentacji ruchu Szymona Hołowni Polska 2050, którego jest ekspertką.

Projekt nowego Planu dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025 zakłada zmiany organizacyjne i inwestycje w sześciu obszarach:

• Powołanie Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR) oraz wprowadzenie nowych lepiej sfinansowanych produktów rozliczeniowych dla Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OCER).
• Wprowadzenie nowych badań diagnostycznych wykorzystywanych w diagnostyce i leczeniu chorób rzadkich.
• Dostęp do leków, wyrobów medycznych i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego stosowanych w chorobach rzadkich.
• Polski Rejestr Chorób Rzadkich.
• Karta Pacjenta z chorobą rzadką.
• Rozwój Platformy Informacyjna Choroby Rzadkie – informacja dla pacjentów i lekarzy.