Skąd bierze się autyzm, czyli oszustwo za prawie milion funtów

Autyzm to potoczna nazwa zaburzenia spektrum autyzmu. Składa się na nie szereg cech neurorozwojowych, najczęściej przejawiających się trudnościami w inicjowaniu i utrzymywaniu relacji oraz komunikacji społecznej, powtarzalnym i nieelastycznym zachowaniem, intensywnymi zainteresowaniami oraz nietypowymi reakcjami na bodźce sensoryczne.

Mówi się o spektrum, bowiem objawy autyzmu mogą mieć różne natężenie: od niewielkiego (autyzm wysokofunkcjonujący) przez umiarkowane (zespół Aspergera) po wysokie (zaburzenie ze spektrum autyzmu z zaburzeniem rozwoju intelektualnego i z upośledzeniem języka funkcjonalnego).

Pierwsze oznaki zaobserwować we wczesnym dzieciństwie, choć zdarza się, że osoba w spektrum autyzmu jest diagnozowana w późniejszym, czasem dorosłym wieku. Takich osób jest około 1 na 100, zatem w Polsce żyje ich około 360 tysięcy osób.

Z autyzmem związany jest jeden z największych antynaukowych mitów: że jego przyczyną są szczepionki. Nie ma na to naukowych dowodów.

Dlaczego antyszczepionkowcy twierdzą, że taki dowód istnieje?

W 1998 roku w czasopiśmie naukowym „The Lancet” dr Andrew Wakefield wraz ze współautorami opublikował pracę, w której sugerowano, że istnieje związek szczepienia przeciw odrze, śwince i różyczce preparatem MMR (measles, mumps, rubella) z zapaleniem jelit i zaburzeniami rozwoju umysłowego u dzieci. Praca ta od początku była krytykowana przez badaczy, a z czasem okazała się zwykłym oszustwem.

Żeby wyjaśnić, dlaczego praca Wakefielda była krytykowana jako słaba, musimy przyjrzeć się temu, na czym polega badanie naukowe.

Jak wygląda badanie naukowe (czyli czego nie zrobił zespół Wakefielda)

Badania naukowe dzielą się na eksperymentalne i obserwacyjne. W eksperymentalnych, jak sama nazwa wskazuje, prowadzi się pewien eksperyment – na przykład podaje badanym dany lek albo szczepionkę.

Badania eksperymentalne powinny spełniać następujące kryteria:

1. Powinny opisywać eksperyment przeprowadzony na dwóch grupach: badawczej i kontrolnej. W medycynie oznacza to, że grupie badawczej podaje się badaną substancję, grupie kontrolnej nieaktywną – czyli placebo.
2. Badani nie mogą wiedzieć, co dostają, substancję aktywną, czy placebo. Takie badanie nazywane jest „badaniem ze ślepą próbą”.
3. Eksperymentatorzy także nie mogą wiedzieć, co podają badanym. Podają im po prostu próbkę z pewnym nadanym numerem. Po zakończeniu badania numery próbek są odszyfrowywane i dopiero wtedy wiadomo, który badany otrzymał substancję aktywną, który placebo. Takie badanie nazywa się „badaniem z podwójną ślepą próbą”.
4. Badani są przydzielani do obu grup (badawczej i kontrolnej) losowo. Ten czynnik nazywa się randomizacją (od angielskiego random – przypadkowy), a takie badanie randomizowanym.
5. Badanie powinno być prowadzone na dużej liczbie badanych. To pozwala statystycznie zniwelować wpływ wieku, płci, stanu zdrowia badanych oraz zwykłego przypadku. Solidne badania prowadzi się na tysiącach osób.
6. Eksperyment jest skonstruowany tak, by móc potwierdzić lub obalić hipotezę badawczą. Jest opisany tak, by inne zespoły badaczy mogły bez trudu ten sam eksperyment powtórzyć.

W zasadzie tylko badania spełniające powyższe warunki pozwalają dowieść, czy postawiona hipoteza (na przykład „szczepionki wywołują autyzm”) jest prawdą czy nie. Zespół Wakefielda, co należy podkreślić, nie badał związku między szczepieniami a autyzmem eksperymentalnie.

W badaniach obserwacyjnych nie prowadzi się eksperymentu, jedynie obserwuje się występowanie pewnych zjawisk „w naturze”. To pozwala sprawdzić, czy istnieje między nimi jakiś związek. Można na przykład obserwować, czy u zaszczepionych dzieci objawy spektrum autyzmu pojawiają się częściej (albo rzadziej) niż u nieszczepionych.

Również takie badania powinny spełnić pewne warunki:

1. Obserwuje się grupę badawczą (która została poddana działaniu jakiegoś czynnika) oraz kontrolną (która nie została takiemu czynnikowi poddana). Może być to na przykład wpływ przyjmowania leku albo przyjęcia szczepionki i wpływ braku ich przyjmowania w grupie kontrolnej.
2. Obie obserwowane grupy powinny być identyczne (lub przynajmniej bardzo zbliżone) i statystycznie reprezentatywne, jeśli chodzi o proporcje płci, wieku, stanu zdrowia i inne parametry badanych.
3. Badacze powinni mieć mierzalne i dokładne dane o natężeniu badanego czynnika, nasileniu obserwowanych objawów oraz o istotnych zmiennych środowiskowych. Badanie powinno być prowadzone odpowiednio długo, by móc wyciągnąć wnioski odnośnie do wpływu obserwowanego czynnika.
4. Zebrane dane powinny być poddane testom statystycznym na ich wiarygodność i istotność, by wykluczyć możliwość, że wynik jest dziełem przypadku.

W badaniach obserwacyjnych nie dowodzi się prawdziwości hipotez, pozwalają one jedynie na ocenę, czy dana hipoteza jest bardziej, czy mniej prawdopodobna.

Zespół Wakefielda nie prowadził nawet badania obserwacyjnego związku między szczepieniami a autyzmem. Nie obserwował wpływu szczepionek na dużej grupie badanych oraz grupie kontrolnej przez dłuższy czas. Co zatem zrobił?

Istnieją takie prace naukowe, które nie opisują żadnych badań. Opisują natomiast jeden lub kilka medycznych przypadków („case study”), by zwrócić uwagę społeczności naukowej na coś nowego – pewne zjawisko albo prawidłowość, które wcześniej nie były obserwowane.

Takie prace nie mają waloru dowodu naukowego ani nawet poszlaki. Są natomiast (czasem cennym) sygnałem, że daną kwestię warto zbadać bliżej i stwierdzić, czy opisywana w takiej pracy prawidłowość to reguła, czy jedynie przypadek.

Badanie Wakefielda, czyli spekulacje

Praca zespołu dr. Wakefielda była zatem jedynie opisem przypadków („case study”) dwanaściorga dzieci, które zaczęły przejawiać zaburzenia rozwoju. Wakefield i współautorzy przypisali to podanej im wcześniej szczepionce MMR – nie mając na to żadnych dowodów.

Dlaczego „Lancet” opublikował taką pracę? Cóż, czasem publikuje się takie prace o mocno spekulacyjnym charakterze, jeśli wynikające z nich wnioski wydają się bardzo ważne. Redaktorzy najwyraźniej uznali, że praca Wakefielda może być pierwszym sygnałem, że szczepionki szkodzą. Jednak te rewelacje nigdy się nie potwierdziły.

Samo w sobie nie świadczy to jeszcze na niekorzyść Andrew Wakefielda. Wiele naukowych doniesień nigdy nie zostaje potwierdzonych. To, co na pierwszy rzut oka wydaje się jakimś sygnałem, po dalszych badaniach rozmywa się we mgle.

Bywa tak nie tylko w medycynie – także w chemii czy fizyce. W latach 90. doniesiono o tak zwanej „zimnej fuzji”, czyli łączeniu się jąder lżejszych pierwiastków w cięższe (co byłoby doskonałym źródłem czystej energii). Potem donoszono o nadprzewodnikach, czyli materiałach, które przewodzą prąd bez żadnych strat w temperaturze pokojowej (co zrewolucjonizowałoby energetykę i elektronikę).

Żadne z tych doniesień się nie potwierdziło.

Tak było i z pracą zespołu dr. Andrew Wakefielda. Im dłużej i dokładniej to badano, tym bardziej okazywało się, że szczepionka MMR nie ma niekorzystnego wpływu na zdrowie.

Jak szczepionki mogłyby szkodzić, czyli co się okazało nieprawdą

Rzekomym składnikiem szczepionek mającym powodować autyzm był tiomersal. To organiczny związek rtęci (sól sodowa kwasu etylortęciotiosalicylowego) stosowany jako konserwant.

Właśnie z powodu podejrzeń o szkodliwość, tiomersal z początkiem stulecia zaczęto wycofywać ze szczepionek dla dzieci zarówno w Europie, jak i w USA. W Polsce tiomersal występuje jedynie w składzie szczepionki DTP przeciw błonicy, tężcowi i krztuścowi lub jej odpowiednikach bez składnika krztuścowego.

Jeśli to tiomersal wywoływał autyzm, po wycofaniu go ze składu szczepionek dla dzieci liczba diagnoz autyzmu powinna spaść do zera. Nie spadła w ogóle, co wiemy z badań prowadzonych na setkach tysięcy dzieci: w Danii czy w Jokohamie.

Dziś wiemy, że ten rzekomy związek był korelacją. Pierwsze objawy autyzmu są zwykle dostrzegane przez rodziców mniej więcej w tym wieku, gdy przypada termin szczepienia przeciw odrze, śwince i różyczce, na które szczepi się właśnie preparatem MMR.

Z retrospektywnych badań wynika, że jeśli tiomersal miał jakiś efekt, to raczej dokładnie przeciwny. Z analiz wynika, że wśród dzieci szczepionych preparatami zawierającymi ten związek jest mniej przypadków zaburzeń neurorozwojowych (głównie ADHD).

Mleko jednak się rozlało. Dekady działań Wakefielda i organizacji, które opłaconą przez antyszczepionkowców publikację wzięły na sztandary, sprawiły, że zaufanie do szczepień zostało podkopane.

Jak to się stało? Cóż, dla pieniędzy

Po wielu latach, bo dopiero w 2011 roku, dziennikarskie śledztwo wykazało, że Andrew Wakefield sfałszował dane zawarte w swojej pracy. Po prostu całkiem zmyślił rzekome dzieci z zapaleniem jelit i autyzmem. Dlaczego to zrobił? Zapewne czytelnicy już się domyślają.

Za swoją pracę opublikowaną w „Lancecie” Wakefield dostał w sumie 435 tysięcy funtów brytyjskich od kancelarii prawnych, które prowadziły przeciwko producentom szczepionek sprawy cywilne o odszkodowania za rzekome szkody wywołane przez szczepionki u dzieci. Po uwzględnieniu inflacji to 820 tysięcy dzisiejszych funtów, czyli prawie 4 miliony złotych. (Któż z nas nie chciałby mieć takiej miłej kwoty na koncie? Na pięcioprocentowej lokacie zapewniłaby 200 tysięcy złotych rocznie).

Gdyby Wakefield uparcie nie twierdził, że szczepionka MMR wywołuje autyzm, zapewne o jego pracy z czasem by zapomniano. Jak już wspominałem, prac o sensacyjnych wnioskach bywa w nauce sporo. To, że dalsze badania nie potwierdzają sensacji, można złożyć na karb przypadku lub pomyłki.

Jednak Wakefield uparcie głosił, że szczepionki wywołują autyzm, mimo braku naukowych dowodów. Za te działania, które stanowiły naruszenie etyki lekarskiej, otrzymał naganę od brytyjskiego General Medical Council, a w końcu zakaz wykonywania zawodu lekarza w Wielkiej Brytanii.

Wkrótce potem emigrował do Stanów Zjednoczonych, gdzie został antyszczepionkowym guru.

Skąd w takim razie bierze się autyzm? Z genów

Najkrótsza odpowiedź na pytanie, skąd bierze się autyzm, brzmi: nie do końca wiadomo. Podejrzewanych jest wiele czynników genetycznych, epigenetycznych, przedporodowych i środowiskowych.

Geny są kluczowe, bowiem przynajmniej 60 procent przypadków autyzmu jest dziedzicznych, pisali badacze w przeglądzie prac naukowych opublikowanym w „Psychiatry and Clinical Neurosciences” w 2018 roku.

Inne duże badanie opublikowane rok później w „JAMA Psychiatry”, które objęło ponad 2 mln osób, szacowało natomiast dziedziczność na około 80 procent.

Z genami, które sprzyjają rozwojowi autyzmu, jest jednak jak z genami determinującymi wzrost lub inteligencję. Takich genów jest wiele. To tak zwane dziedziczenie wielogenowe.

Zwykle taki typ dziedziczenia oznacza, że geny stanowią pewien „podatny grunt”. Na ten grunt musi jeszcze upaść ziarno i są nim czynniki środowiskowe. Lista czynników, które zwiększają ryzyko autyzmu (lub są o to mocno podejrzewane), jest dość długa.

Jak wynika z analizy statystycznej, opublikowanej w 2009 roku, to ponad 50 różnych czynników, wśród nich są: wcześniejsza ciąża (ryzyko autyzmu dziecka rośnie liniowo z każdą kolejną ciążą matki), wyższy wiek rodziców (tu też związek jest liniowy) oraz cukrzyca (zwiększa ryzyko ponad dwukrotnie), nadciśnienie i choroby autoimmunologiczne.

Na liście znajdują się również infekcje i stres w czasie ciąży, krwotok, przedwczesny poród i komplikacje porodu. Ryzyko autyzmu zwiększają także ciąża i urodzenie dziecka na emigracji (prawdopodobnie z powodu stresu, jaki związany jest z migracją).

Z przeglądu badań opublikowanego w 2013 roku w „JAMA Network” płynął wniosek, że suplementacja kwasu foliowego przed poczęciem może zmniejszyć ryzyko wystąpienia autyzmu u dziecka. Natomiast bardzo wysokie dawki kwasu foliowego takie ryzyko zwiększają, wynika z innej pracy opublikowanej w 2017 roku.

Skoro już o lekach mowa, jak wyjaśniał na łamach OKO.press Marcin Powęska, paracetamol i inne leki przeciwbólowe nie wpływają na wyższe ryzyko autyzmu u dziecka. Są natomiast niektóre leki, które takie ryzyko (według niektórych badań) mogą podnosić. Należą do nich na przykład niektóre antybiotyki i leki przeciwdepresyjne – niemniej ten związek nie jest stuprocentowo pewny.

Nic nie jest tu stuprocentowo pewne. Te wszystkie wnioski pochodzą z badań obserwacyjnych. Jak czytelnicy pamiętają, oznacza to słabszą siłę dowodu naukowego. Badania obserwacyjne nie przynoszą dowodów. Najlepsze z nich przynoszą bardzo mocne poszlaki, które sugerują związki przyczynowo-skutkowe.

Autyzm z powietrza? To możliwe

Jest jeszcze jeden, dość zaskakujący czynnik ryzyka autyzmu.

W 2019 roku w „Nature Communications” ukazała się praca, która dowodziła, że drobne pyły zawieszone w powietrzu przenikają wraz z krwią do łożyska i szkodzą dzieciom jeszcze w trakcie rozwoju płodowego.

Od stosunkowo niedawna wiadomo, że zanieczyszczenie powietrza wpływa także na pracę mózgu. Z badań prowadzonych w Brazylii (opublikowanych w 2021 roku w „Journal of the Association of Environmental and Resource Economists”) wiadomo, że zmniejsza zdolności poznawcze. Brazylijscy maturzyści mają niższe wyniki w dni ze smogiem.

W październiku tego samego roku na konferencji poświęconej chorobie Alzheimera (Alzheimer’s Association International Conference 2021) przedstawiono kilka prac, które wskazywały też, że poziom zanieczyszczenia powietrza wpływa na poziom występującego w mózgu amyloidu, który obecny jest w mózgach chorych na tę chorobę. Oraz dowodziły, że poprawa jakości powietrza zmniejsza ryzyko zaburzeń poznawczych oraz rozwoju demencji.

W pracy niedawno opublikowanej w „JAMA Network” badacze postanowili sprawdzić, czy najdrobniejsze pyły zawieszone w powietrzu o średnicy 2,5 mikrometra i niższej (PM2,5), czyli te, które swobodnie przenikają z płuc do krwi, wpływają na ryzyko rozwoju autyzmu.

Po przeanalizowaniu ponad 2 milionów losów dzieci i danych odnośnie do zanieczyszczenia powietrza w okolicy zamieszkania matek podczas ciąży stwierdzili, że obecność jonów siarczanowych (SO4-) oraz amonowych (NH4+) w ilości powyżej 2 mikrogramów w metrze sześciennym powietrza wiąże się ze statystycznie wyższym ryzykiem autyzmu, odpowiednio o 12 i 15 procent. Najbardziej ryzyko to podnosi narażenie na pyły zawieszone w drugim i trzecim trymestrze ciąży.

Te liczby nie wydają się duże, ale zanieczyszczenie powietrza rzadko jest jednego rodzaju. Narażenie na obydwa rodzaje zanieczyszczeń (jony siarczanowe i amonowe) jednocześnie zwiększa ryzyko rozwoju autyzmu u dzieci o ponad jedną czwartą — bo aż o 27 procent.

Jak komentują autorzy, szlaki biochemiczne wpływające na rozwój mózgu w okresie płodowym, które mogą być zaburzane przez drobiny zanieczyszczeń, są dziś dobrze znane.

Można więc powiedzieć, że autyzm „bierze się z powietrza”, jeśli jest to powietrze zanieczyszczone. Za autyzm nie odpowiadają tylko geny.

Natomiast z pewnością nie wywołują go szczepionki.